Maurice-Pascal - egy a 600-ból, amikor az anyatej méreggé válik
Maurice-Pascal örül egy muffinnak, amelyet magabiztosan fogyaszthat.
(Fotó: Susanne Mansfeld) ×
Maurice-Pascal örül egy muffinnak, amelyet magabiztosan fogyaszthat.
(Fotó: Susanne Mansfeld)
A szoptatás a legjobb étrend az újszülöttek számára. De nem minden gyermek profitál belőle. Egy ritka anyagcsere-betegség akár életveszélyes állapotokhoz is vezethet az újszülöttek számára az anyatejből. Az érintettek egyike Maurice-Pascal.
- Hmm, finom! A négyéves Maurice-Pascal élvezettel beleharap a muffinba, és megnyalja a nugát krémet. Semmi különös? Amikor Celina Matthay ínyencségeket szolgál fel ikreinek, Maurice-Pascalnak és Viktoria-Christine-nek, ez mindig kis győzelem Maurice-Pascal betegségével szemben. Galaktozémiában szenved, genetikai anyagcsere-betegségben, amelyet senki sem ismer, és amely a németországi Galactosemia Initiative szerint csak mintegy 600 embert érint hazánkban.
"Tudom!", Celina Matthay gyakran hallja, amikor megpróbálja megmagyarázni a betegséget: "A húgomnak is fáj a hasa a tejből!". De a kellemetlen laktóz-intoleranciával ellentétben a laktóz, vagyis a tejcukor, egy olyan anyag, amely végtelen számú ételben, még az anyatejben is megtalálható, végzetes csapdává válhat a galaktozémiában szenvedő csecsemőknél.
Mi történhet akkor, magyarázza Dirk Müller-Wieland professzor, aki a németországi Galactosemia Initiative tudományos tanácsadó testületének elnöke: "A galaktozémia minden formájának alapvető rendellenessége, hogy a galaktóz nem metabolizálható kellőképpen, és ez a galaktóz felhalmozódásához és a Akut szövődmények jelentkeznek az újszülötteknél az első szoptatás után, és életveszélyesek lehetnek. Ezért használják a sarok vérvizsgálatot a szülőszobában, és ha a diagnózis feláll, a bébiételeket például szójaalapú ételekre cserélik. "
Az érintettek nehezen indulnak
"Amikor Maurice-Pascal megszületett, élénkpiros volt, erősen reszketett, nagyon rosszul ivott és hányta az anyatejet" - idézi fel édesanyja. "Miután megkaptuk a sarokvérvizsgálat eredményét, és elválasztottam, és laktózmentes bébiételre váltottam, a dolgok azonnal javultak."
De a palackidő rövid, a gyerekek kíváncsiak, és minden sarkon csábítás hívogat. A napi étkezés a Matthay családnál is bonyolult tevékenység: a tejtermékek, beleértve a laktózmenteseket is, szigorúan tabuk. A margarin, pékáruk, kolbász, készételek, ételízesítők és édességek esetében gondosan be kell tartani a nyilatkozatot: "Amikor bevásárolni megyek, mindent figyelmesen elolvastam, hogy megbizonyosodjak arról, hogy az összetevők között nincs-e valahol galaktóz." Minden olyan termék, amelyet a kis Maurice-Pascal megengedett és szeret enni, olyan, mint megnyerni a lottót. - Akkor veszek hörcsögöket, ki tudja, később megkapom-e!
Nehezebb, ha a gyerekek önállóbbá válnak: Mi van az óvodabarátok ebéddobozában? Megkaphatom a tortát a szülinapi partin? Otthon Celina Matthay pontosan tudja, mit eszik Maurice-Pascal, és még Viktoria-Christine kishúgom is mindig azt kérdezi: "Megeheti-e ezt Maurice-Pascal?" De bár a tanárok tudják, még mindig fennáll a fennmaradó kockázat. - Mindig kissé nyugtalanul érzem magam! Két nagy kívánsága van egy nyugodt séta a karácsonyi vásáron és egy kirándulás a fagyizóba: "Ha az eladóknak megértőbb és pontosabb információjuk lenne az összetevőkről - és hamarosan lenne gyógyszer gyermekeink számára, hogy mindent megehessenek! "
Hiányoznak a gyógyszerek
Gyógyszer! A galaktozémiában, mint minden más ritka betegségben, ez egy olyan kívánság, amelyet nem lehet könnyen teljesíteni. A kereseti lehetőség túl alacsony ahhoz, hogy a kutatás és a termelés megérjen egy gyógyszeripari vállalat számára. "A betegség fontos, de ritka és a nyilvánosság számára nagyrészt ismeretlen. Ezért az e témával kapcsolatos kutatások finanszírozása szűkös, a kutatók csoportja pedig nagyon kicsi" - mondja dr. Müller-Wieland. "A fő akadály az, hogy az emberek és a családok teljesen alkalmatlanok a betegségre és az azzal járó szenvedésekre! Ezért a lakosság körében több oktatást és megértést kell teremteni a galaktozémia és az általa érintett emberek számára."
A lakosság további oktatása a Gal ID, a Galactosemia Initiative Germany, a szülők, rokonok és az érintettek önsegítő egyesületének fontos feladata. Ezt az egyesületet csaknem 30 évvel ezelőtt alapították olyan szülők, akik tanácstalanok voltak abban, hogy miként kell megtalálniuk az orvosokat, terapeutákat és táplálkozási tippeket a Google és a Facebook előtti napokban. "Elsősorban arról van szó, hogy megismerjük egymást és megérezzük: nem vagyunk egyedül! Ezért tartunk éves találkozókat, workshopokat gyermekeknek, fiataloknak és felnőtteknek" - számol be Kirstin Krei, az egyesület elnöke. "De természetesen a kutatás is fontos számunkra: milyen betegség, miért szenved a gyermekem és mit lehet tenni ellene?"
Az érintettek azonban nincsenek egyedül
A Matthay család a Gal ID által szervezett éves találkozón is élvezi a légkört és a cserét, még akkor is, ha Celina Matthay először megdöbbenve látta, hogy sok gyermek és fiatal szenved a betegség további korlátai miatt. - Aztán rájövök, hogy nem vagyok egyedül a gondjaimmal és a félelmeimmel.
Mert ha körülnéz a kezdeményezés éves találkozóján, észreveszi, hogy a "mit ehet a gyermekem?" hamarosan utat enged más problémáknak. Míg néhány galaktozémiában szenvedő embernek sikerül elvégeznie a középiskolát és tanulni, a legtöbbjüknek nem sikerül lépést tartania másokkal az iskolában és a képzésben: Kognitív és fizikai fejlődésük lassabb, szóbeli motorikus képességeik miatt megtanulnak nehezebben beszélni korlátozott, vagy stressz hatására remegni kezd. "A késői szövődmények magukban foglalhatják az idegrendszer diszfunkcióját, a hormonális fejlődést és a csontanyagcserét. Az egész életen át tartó alacsony galaktóz-tartalmú étrend hozzájárul ahhoz, hogy a késői szövődmények ritkábbak és talán enyhébbek" - mondja Müller-Wieland.
Maurice-Pascalnak problémái vannak a száj motorikus képességeivel is, ezért logopédushoz fordul. "Maurice-Pascalnak kevés az önbizalma" - írja az édesanyja. "Nagyon sok idő és energia kell a galaktozémiás gyermekek támogatásához." A betegség jobb megértéséhez, valamint a gyógyszerek és terápiák kidolgozásához időre, energiára és pénzre van szükség a kutatáshoz.