Mell- és petefészekrák-vizsgálatok - Donna Medical Center

Gondolkodott már azon, hogy hajlamos-e rá? mell- vagy petefészekrák?

Voltak rákos esetei a családban, és most tudni szeretné egy ilyen súlyos állapot kialakulásának valószínűségét.?

A jó hír az, hogy a mai orvostudomány segít megválaszolni minden kérdését. A Donna Orvosi Központ elvégzi a BRCA1 és BRCA2 onkogenetikai vizsgálatokat, amelyek segítségével a vérvizsgálat vagy nyál, ha veszélyes genetikai mutációkat örökölt.

Mik azok a BRCA1 és BRCA2 genetikai tesztek?

Ezek a tesztek mutációkat észlelnek ezekben a génekben; valójában azok, genetikai tesztelés amelyek meghatározzák az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának statisztikai valószínűségét, és nem diagnosztikai tesztek. Egy nő örökölhet gén BRCA anyától vagy apától. A BRCA génmutációk a 13. és 17. kromoszómán helyezkednek el, és dominánsan autoszomális úton terjednek.

A gén genetikai anyagában bekövetkező mutációk kóros sejtfejlődéshez vezethetnek, mivel a gén már nem képes szabályozni a sejtosztódást. A két gén mindegyike 1200-1300 mutáción megy keresztül.

ÓVATOS! BRCA genetikai teszt kimutatja a génmutációt BRCA, tehát ez a teszt gekinetika és nem egy a rák esetében.

Azonban nem mindenkinek, akinek hibás a BRCA génje, kialakul mell-/petefészekrák. Sok nő, akinek hibás a BRCA génje, egészséges marad.
A BRCA1 és BRCA2 gének változásai azonban növelik a mell/petefészekrák kialakulásának kockázatát.

Hogyan kell elvégezni ezeket a teszteket?
A BRCA 1 és 2 tesztelése egyszerű és fájdalommentes eljárás; magában foglal 10 ml vért vagy nyálmintát. A BRCA genetikai teszt eredményét néhány hét alatt megkapjuk.

Az emlőrák kockázati tényezői:

első menstruáció (menarche) 12 év előtt/menopauza 55 év után;
első születés 30 éves kor után/nincs születés (semmisség);
elhízás menopauzában;
alkoholfogyasztás (naponta több mint 2 pohár);
hormonpótló terápia menopauzában;
atipikus emlő hiperplázia vagy in situ lobularis carcinoma (CLIS);
a mellkas vagy a felsőtest felső sugárkezelésének története
az emlőrák családi kórtörténete.

Ha a genetikai vizsgálat ajánlott:

A szűrővizsgálat azoknak az embereknek ajánlott, akiknek genetikai mutációval kompatibilis specifikus fenotípusuk/családtörténetük van:

két első rendű rokon mellrákban (legalább egyikük) 50 éves kora előtt. Az első fokú rokon szülőket, gyermekeket, testvéreket jelent.
három vagy több első vagy másodfokú rokon, bármilyen életkorú emlőrákban;
emlőrák és petefészekrák a családban;
első fokú rokon rák mindkét mellben;
két vagy több petefészekrákban szenvedő rokon;
mellrákban és petefészekrákban szenvedő rokon;
mellrákos férfi rokona.

Gyanítja, hogy életében mell- vagy petefészekrák alakulhat ki saját családtörténete alapján?

BRCA teszt eredményei:

Megjegyzések:

Ha erős családi kórtörténet utal emlőrákra, a negatív BRCA-teszt nem azt jelenti, hogy a beteg nem fog emlőrákot kialakítani.
Az emlő- és petefészekráknak csak 5-10% -a kapcsolódik BRCA génmutációkhoz.
Az ilyen mutációkkal rendelkező nők több mint 50% -ánál 50 éves korig alakul ki mellrák, szemben az ilyen mutációval nem rendelkezők 2% -ával.
A BRCA génmutációval rendelkező, 70 éves korig tartó nők 44% -ában petefészekrák alakulhat ki
Egy olyan nőnél, akinek kórtörténetében emlőrák és BRCA génmutáció áll fenn, a kontralaterális emlőrák kialakulásának becsült kockázata 65% (ez a mutáció nélküli embereknél ez az arány 15%).
Ugyanakkor az emlőrákban és a BRCA-hibában szenvedő nőknek tízszer nagyobb a kockázata a másodlagos petefészekrák kialakulásának.
A férfiak örökölhetik az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatát is, általában a BRCA2 gén megváltoztatásával.