Metabolikus betegségek gyermekeknél Tünetek
Metabolikus betegségek gyermekeknél: Az anyagcserezavarok az esetek 80 százalékában genetikailag terjednek - állítják szakértők.
Metabolikus betegségek gyermekeknél: Évente 70–400 gyermek születik hazánkban veleszületett anyagcserebetegségben, és ezek közül keveseket diagnosztizálnak időben, és normális életet élnek.
A genetikai anyagcsere-betegségeket az enzimek hiánya okozza a szervezetben. Ezek az enzimek hozzájárulnak a fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebontásához.
Hiányuk azonban meghatározza a mérgező termékek felhalmozódását a szervezetben.
Metabolikus betegségek gyermekeknél: Anyasági vizsgálat
Szakértők szerint ezen állapotok korai felismerése és kezelése megakadályozza a szövődményeket.
Az első három-öt napos kismamák vizsgálata (újszülöttek szűrése) a legfontosabb intézkedés e betegségek kimutatására.
"Ma Romániában az újszülöttek csupán 40-45% -át vizsgálják, és csak két állapotra: veleszületett hypothyreosis (szindróma, amelyet a pajzsmirigyhormonok elégtelen szövetellátása okoz, és amely súlyos formában, ha nem diagnosztizálják és gyorsan kezelik) születése után visszafordíthatatlan neurológiai károsodáshoz és mentális retardációhoz vezet) és fenilketonuria (a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya által okozott betegség, amely az élet első hónapjaitól a bőr depigmentációját és neurológiai károsodást okoz, ami epilepsziás rohamokat eredményez, majd fokozatosan, a mentális funkciók hiánya révén) "- magyarázza Paula Avram gyermekorvos a bukaresti" Alfred Rusescu "Anya és Gyermekvédelem Intézetéből - idézi Adevarul.
Ez csak két olyan betegség, amelyek súlyos, gyors idegrendszeri károsodást okoznak, és amelyek korai felismerésével és megfelelő kezeléssel kedvező kimenetelűek lehetnek. Hazánkkal ellentétben Magyarországon 2007 óta minden újszülöttet 26 betegség, Ausztriában pedig 29 potenciálisan kezelhető betegség vizsgálatát végeznek.
A veleszületett anyagcsere-betegség klinikai tünetei lehetnek: letargia, étkezési rendellenességek, étvágytalanság, gyakori hányás, csökkent izomtónus, görcsrohamok, pszichomotoros retardáció, szemproblémák (vakság, szürkehályog), süketség, arc-diszmorfizmus, hepatosplenomegalia (a térfogat egyidejű növekedése). máj és lép).
Metabolikus betegségek gyermekeknél: Elhízás, szerzett állapot
A gyermekek anyagcseréje egész életen át befolyásolható. Az elhízás és annak következményei megváltoztatják a gyermekek anyagcseréjét.