Mi a galaktozémia? A technikusok
Végre megszületik a babád. Ok a boldogságra! Ezután megkapja a galactosemia diagnózisát, és elkezd gondolkodni: Mi vár Önre? Hogyan befolyásolja a betegség gyermeke életét?
A baba nem mutat semmilyen tünetet, amikor megszületik. Körülbelül három-négy napos anyatej vagy tápszer bevétele után gyermekénél olyan tünetek jelentkeznek, mint letargia, hányás, sárgaság és akár vérmérgezés is. Ha ezek a jelek megmutatkoznak, elengedhetetlen a csecsemő orvosi ellátása. A gyors cselekvés most életeket menthet meg.
Általános szabály, hogy a galaktozémiát az újszülött szűrésén rögzítik, amely általában az élet harmadik napján történik. A vizsgálat során a gyermekorvos vért vesz a gyermek sarka alól, amelyet többek között metabolikus betegségek, például galaktozémia szempontjából is megvizsgálnak. Ez biztosítja, hogy az érintett csecsemőket a lehető legkorábban kezeljék a speciális anyagcsere-központokban.
Ritka anyagcsere-betegség
A galaktozémia ritka anyagcsere-rendellenesség - 75 000 gyermekből körülbelül 1-nek van ilyen genetikai hibája. Ha hiányzik a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim, a szervezet nem tudja lebontani a tejcukor-komponens galaktózt. Amikor az érintettek galaktózt tartalmazó ételeket fogyasztanak, káros anyagcseretermékek keletkeznek, amelyek vese-, agy- és májkárosodást okozhatnak. A galaktóz főleg a tejtermékekben található meg - beleértve az anyatejet és a bébiételeket is.
A betegség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyerekek csak akkor betegednek meg, ha mindkét szülő továbbadja a mutált gént. Ebben az esetben a mutáció azt jelenti, hogy a GALT enzim nem képződhet.
Különböző formák
A galaktozémia különböző típusokra oszlik, amelyek közül csak az I. típust nevezik klasszikus galaktozémiának. Az érintett enzimek miatt a különféle megnyilvánulások hasonló klinikai képeket mutatnak, és speciális étrendet igényelnek. Alacsony enzimaktivitás esetén sem szükséges külön diéta.
a fejlődés elősegítése
A galaktozémiában szenvedők gyakran csökkent csontsűrűségben és neurológiai, pszichoszociális vagy kognitív fejlődési rendellenességekben szenvednek. Például, ha gyermekének nehézségei vannak a nyelv elsajátításával, a logopédiának, más néven logopédiának, támogató hatása lehet. A célzott gyógytorna és a sok testmozgás pozitívan befolyásolhatja gyermeke fejlődését, ha motoros nehézségei vannak. Lányoknál a pubertás vagy a menstruáció gyakran nem kezdődik. Ezután az orvos hormonokat írhat fel. A TK támogatást nyújt Önnek gyermeke célzott korai támogatásához.
Ha szorosan figyelemmel kíséri gyermeke fejlődését, és ezt megbeszéli orvosával, az esetleges fejlődési késedelmek korán kezelhetők.
Táplálkozási terápia
A galaktozémiára nincs gyógymód. Emiatt orvosának speciális diéta szükséges. Még gyanús esetekben is gyermekorvosa azt tanácsolja, hogy etesse csecsemőjét galaktózmentes tejjel, például szója alapon, vagy úgynevezett elemi tejjel. Ha gyermeke szilárd ételeket fogyaszthat, válthat alacsony galaktóz tartalmú étrendre. A tejtermékekhez képest a gyümölcsök és zöldségek alacsony galaktózkoncentrációt tartalmaznak, ami általában jól tolerálható. Alacsony galaktóz tartalmú sajtok is megengedettek. Mivel a galaktózt, például a készételek tejporának alkotóelemeként, meg kell adni az ételek összetevőinek felsorolásában, a mindennapi életben könnyen azonosíthatja a galaktózt tartalmazó termékeket.
A gyermekorvos rendszeresen ellenőrzi gyermeke kalcium- és D-vitamin-szintjét. Vele és egy táplálkozási szakemberrel együtt szükség esetén módosíthatja gyermeke táplálkozási tervét, például a hiánytünetek konkrét megelőzése érdekében.
A Galactosemia Initiative Germany e. V. a táplálkozással kapcsolatban is tanácsot ad. Itt talál tanácsokat és támogatást az egész család számára.