Mi a Huntington-kór
Mi a Huntington-kór? Mi az oka? Mi az a genetikai rendellenesség, amely okozza? Neuropszichológiai vizsgálatok, MRI vagy genetikai tesztek: hogyan lehet kimutatni ezt a nehéz diagnózist? A Retraite Plus tájékoztatja Önt ...
Mi a Huntington-kór ?
Korábban Saint Vitus táncaként ismert Huntington-kór degeneratív neurológiai betegség, ritka és örökletes . Születésétől vagy sokkal később, 35-50 év között jelenik meg; nagyon ritkán 15-25 év közötti embereknél jelentkezhet. Az idegsejtek degenerációja okozza, és befolyásolja az agy szubkortikális területét.
Melyek a Huntington-kór tünetei ?
Sok tünet kíséri a Huntington-kórt:
- Fizikai tünetek: akaratlan mozgások és a fej, a nyak és az összes végtag görcsjei. Ezek a mozdulatok rángatózó típusúak. Gyakran az egyensúlyvesztés, a letargia és a rossz koordináció epizódjai kísérik őket.
- Pszichológiai tünetek: mentális rendellenességek, depresszió, rendellenes ingerlékenység, dezorientáció és némi szorongás. A kognitív funkciók fokozatos lebomlása következik, ami a betegség utolsó szakaszában demenciához vezet.
- Gyakori szövődmények: különféle fertőzések, például tüdőgyulladás és tüdőembólia. Az esetek többségében ezek a szövődmények sajnos tizenöt évvel később halált okoznak.
Hogyan diagnosztizálható a Huntington-kór ?
Mivel a Huntington-kór tünetei betegenként változóak és nagyon hasonlítanak a pusztán pszichés rendellenességekkel küzdő személyek tüneteihez, a Huntington-kór diagnosztizálása nagyon nehéz.
Az orvos elvégzi neuropszichológiai típusú vizsgálatok a kognitív funkciók elvesztésének mérésére, de csak MRI vagy genetikai teszt, bizonyossággal megerősíti ezt a diagnózist.
Mi okozza a Huntington-kórt ?
A Huntington-kór 10 000 emberből egyet érint genetikai szintű rendellenességről, amely a 4. kromoszóma szintjén található. Ez az anomália bizonyos DNS-hármasok abnormális ismétléséből áll ezen a kromoszómán. Ez az anomália állítólag autoszomális domináns típusú, vagyis a két kromoszómának csak az egyikén való létezése már a betegséget okozza.
Ha többet szeretne megtudni a betegség okairól, nézze meg a következő videót:
Mely tesztek segítségével diagnosztizálható a Huntington-kór ?
Különböző vizsgák vannak a Huntington-kór kiemelésére:
- Végezze el a agyi vizsgálat lehetővé teszi a kódolt magok és az agy homloklebenyének esetleges atrófiájának ellenőrzését. Ez a sorvadás a frontális szarvak tágulásával együtt cáfolhatatlan bizonyíték arra, hogy valóban Huntington-kórról van szó. .
- Nak,-nek neuropszichológiai tesztek a kognitív képességek tesztelésével is elvégzik a betegség előrehaladásának mérését.
Melyek a Huntington-kór tünetei ?
A Huntington-kór jelentős tüneteinek sokfélesége van, és nem mindegyik vagy egyforma mértékben. Ennek ellenére 3 fő tünet jelzi a Huntington-kórt:
Fizikai tünetek:
- Önkéntelen mozdulatok,
- Ügyetlenség,
- Egyensúlyzavarok
- A megfogalmazás nehézségei.
Érzelmi tünetek:
- Depresszió,
- Ingerlékenység,
- Személyiségmódosítás,
- Pszichózis
Kognitív tünetek:
- Emlékezet kiesés,
- Figyelem elvesztése,
- Nehézség a döntések meghozatalában
Ha többet szeretne megtudni ezekről a tünetekről, nézze meg a következő videót:
Mindezek a tünetek különböző módon jelentkeznek különböző személyeknél. Egyesek például nagy nehézségeket tapasztalnak az önkéntelen mozdulatokkal kapcsolatban, míg mások kevés fizikai tünettel rendelkeznek, de sok érzelmi vagy kognitív nehézséggel küzdenek.
Melyek a Huntington-kór különböző szakaszai ?
A Huntington-kór első tünetei enyhe fizikai változásokként, végül kognitív vagy érzelmi változásokként jelentkeznek, amelyek fokozatosan a betegség előrehaladott stádiumába kerülnek.
Huntington Boot Stadion
A Huntington-kór klinikai diagnózisa a akaratlan mozgások jelenléte.
Eleinte nagy idegállapot, türelmetlenség jelei, kezek és lábak rángatózó mozgása vagy túlzott izgatottság lehet.
Az Alzheimer-kórban szenvedők esetlenségeket tapasztalhatnak, kézírásuk megváltozhat, vagy bizonyos napi tevékenységek, például vezetés nehézségei lehetnek. A Huntington-kór első fizikai tüneteit gyakran kísérik kognitív rendellenességek nem túl hangsúlyos.
Ezek nehézségek lehetnek a napi tevékenységek megszervezésében vagy az új helyzetekhez való alkalmazkodásban.
Úgy tűnik, hogy bizonyos betegségben szenvedők memóriája gyenge, és munkájuk hosszabb időt vehet igénybe. A döntéshozatali képességük és az összpontosítás egyre fogy. Egy idős ember számára ez az életváltozás oda vezethet, hogy megfontolják az idősek otthonában való elhelyezést. .
Az elsők érzelmi tünetek ugyanolyan finom lehet.
Hosszabb időszakok vannak depresszió, apátia, ingerlékenység, impulzivitás és néha személyiségváltozások. Ezen a ponton a betegségben szenvedők még mindig képesek normálisan működni otthon és a munkahelyen.
Ha többet szeretne megtudni a témáról, nézze meg a következő videót:
A Huntington-kór közbenső szakasza
A betegség előrehaladtával a tünetek fokozódnak. A kezdeti szakaszban jelentkező fizikai zavarok fokozatosan erőteljesebb akaratlan mozgásokká fejlődnek, mint pl a fej, a nyak, a karok és a lábak rángatózó és rángatózó mozdulatai (vitustánc).
Ezeket a mozdulatokat kíséri járási, beszéd- és nyelési nehézség.
A Huntington-kór ezen szakaszában a betegségben szenvedők gyakran úgy tűnik, hogy túl sokat ittak: tántorognak és némán beszélnek.
Egyre nehezebb dolgozniuk és házimunkájukat végezniük, de továbbra is képesek elvégezni a mindennapi élet legtöbb tevékenységét.
A Huntington-kór előrehaladott stádiuma
Jellemző, hogy az önkéntelen mozgások ritkábbak, a végtagok pedig jobban megmerevednek.