Mi a magzati alkohol szindróma

Magzati alkohol-spektrum zavarok

Az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása egész életen át tartó következményekkel jár az érintett gyermekek számára, amelyek fizikailag a látenciától a nyilvánvaló károsodásig terjedő spektrumban nyilvánulnak meg. Mivel a tünetek nagyon változatosak lehetnek, eddig a magzati alkohol-spektrum rendellenesség (FASD) kifejezést használták. Az embrió és a magzat fejlődésére gyakorolt összes alkohollal kapcsolatos hatást "Magzati alkoholspektrum rendellenességek" -ként foglaljuk össze. A FASD tartalmazza a magzati alkohol-szindróma (FAS) teljes képét, valamint az abból származó felzárkóztató diagnózisokat, például a részleges FAS-t (pFAS).
Az ICD-10 (Német Orvosi Dokumentációs és Információs Intézet) szerinti besorolás az alkohol embriopátiája (diszmorfológiával) (Q86.0) a veleszületett malformációs szindrómák kategóriába tartozik, ismert külső okok miatt.

Részleges FAS, ARND, ARBD

A FAS első felfedezései

A FAS felfedezése nem volt régen. Azonban gyakran keresik a kapcsolatokat a legrégebbi forrásokkal. A bibliai szakaszokat néha megnevezik. Ott azonban soha nem az orvosi megértésről van szó, csak a kultikus tisztaság irányelveiről. A gyermek gyengeségeit sokáig az apának tulajdonították, az anyai rész ismeretlen maradt. 1899-ben a börtönorvos W.C. Sullivan megfigyelése, miszerint a börtönben ivó anyák - a megszokottól eltérően - egészséges gyermekeket szülnek. Az őrizetben leállított alkoholfogyasztással való kapcsolat továbbra sem ismert. Figyelemre méltóak, de még nem megfelelően szerkesztettek a 20. század elejének publikációi, amelyek figyelmeztetései először az anyáknak szólnak. Ott van
Nem volt tudományos bizonyíték arra, hogy az alkohol kárt okozott a gyermekek számára, és nem is jórészt fellebbezési, erkölcsi jellegű.

1957-ben megjelent az anyák alkoholfogyasztása által a gyermekeknél bekövetkezett alkoholkárosodásról szóló első kiadvány: Doktori dolgozatához Jaqueline Rouquette 100 itató szülő gyermekét vizsgálta meg, és megállapította, hogy a kár súlyos, amikor az anya volt az, aki
ivott. A FAS-t először világosan leírják Rouquette munkájában. A disszertációra (Párizs, 1957) kezdetben nem figyeltek fel, és csak évekkel később fedezte fel Paul Lemoine (Nantes).

P. Lemoine franciaországi kiadványa 1968-ból származik: Lemoine 127 gyermeknél hasonló fizikai és idegrendszeri károsodást észlelt, amelyet az alkoholfogyasztásnak tulajdonított (Rouquette-hez hasonlóan mindkét szülő fogyasztását vizsgálta). Leírta az FAS-t, és pontosan meghatározta a gyermekek alkoholfogyasztásának fő jeleit:

- un faciès très particulier
- une hipotrófia
- une grande frequency de malformációk (pl. microphtalmia)
- a perturbációs pszicho-motricák közül

Ezek a megfigyelések a mai napig nem elavultak. Minden későbbi diagnosztikai program, amely hamarosan megjelent Németországban és az Egyesült Államokban (Majewski-skála, négyjegyű kód), a részletekre való figyelem ellenére továbbra is szigorúan a "Lemoines Vier" -re irányul.

Lemoine francia szakfolyóiratokban publikálta kutatásait, amelyekben szinte észre sem vették, de ugyanebben az évben rövid szöveget is írt a "Francia Gyermekgyógyászati Archívumba". Két amerikai, Jones és Smith, olvasta az absztraktot, nyolc gyermeket vizsgált meg, angol nyelven (1973), és kijelentették magukat - minden utalás nélkül Lemoine-ra -, hogy elsőként fedezik fel a FAS-t. (Legalábbis ez a Lemoine verziója. Jones és Smith viszont kijelentették, hogy csak véletlenül bukkantak rá Lemoine-ra saját vizsgálatuk után. Természetesen ez nem teszi őket első felfedezővé. De vajon Lemoine-t kell-e így hívni? Ahogy Jones és Smith kifejtették, hogy először elvégezte tanulmányát, és csak akkor véletlenül fedezte fel Rouquette régebbi kiadványát. Ez egy kicsit olyan, mint a dominó játékában. Jelenleg az "első felfedezés" státusza 1957 és J. Rouquette. Érdemes lenne ezt megtenni A kiadvány elolvasásához és a források ellenőrzéséhez talán utána az első felfedezőt újra át kell adni.)

Az FAS-ban szenvedő nyolc gyermek angol nyelvű kiadása azonnal sikeres volt. Hamarosan az FAS-t Németországban felvették, és a kutatási munka célpontjává vált. H. Saule (Augsburg) első esetjelentését már 1974-ben meg kell említeni. 1976-tól Bierich, Majewski és mások művei következtek. Az USA-hoz hasonló, hatékony, hálózatba kötött kutatási táj azonban nem alakult ki ezekből a kezdetekből, és manapság a FAS-kutatás főleg Jones amerikai egyesült államokbeli hallgatóihoz kapcsolódik, akik közül elsőként Ann Streissguth-ot kell megemlíteni Seattle-ben.

A terhesség alatti alkoholfogyasztás a gyermekek nem genetikai rendellenességeinek leggyakoribb oka. Németországban évente körülbelül 2000 gyermek születik a FAS teljes klinikai képével (incidencia körülbelül 1: 330). Ezenkívül évente körülbelül 4000 gyermek van részleges FAS-ban, alkohollal kapcsolatos kognitív károsodásokban és jelentős viselkedési rendellenességekben, amelyek többsége
nem ismerik fel vagy nem kapcsolódnak az anya alkoholfogyasztásához (a FASD teljes előfordulása kb. 1: 100). Az említett számok a FAS mentőautó epidemiológiai vizsgálatán alapulnak (Nordhues et al. 2013).

A FASD magas gazdasági költségekkel jár. Amerikai tudósok számításai szerint az orvosi ellátás, a terápiás intézkedések, az ápolási szolgáltatások, a fekvőbeteg-ellátás stb. Költsége körülbelül kétmillió dollárt tesz ki a 60 éves élettartamú FAS-betegek esetében. A FAS teljes gazdasági költsége 1998-ban meghaladta a négymilliárd dollárt. Meg kell jegyezni, hogy a számítások csak a FAS-betegeket veszik figyelembe, a prenatális alkohol áldozatainak teljes spektrumát nem. A FASD gazdasági költségei ezért sokkal magasabbak. Saját elemzésünk a FAS-ban szenvedő fiatal felnőttek életrajzáról a németországi FAS gazdasági költségeiről egy kezdeti konzervatív becslés szerint 24 000 éves korig FAS-betegenként több mint 700 000 EUR. Figyelembe vették többek között az otthoni szállás költségeit, a nevelőszülőknél történő elhelyezést, a speciális iskolába járás és a különféle terápiás intézkedések további költségeit, de a korai felnőttkorban is segített életet és munkát.

Etiológia és patogenezis

Pre- és postnatalis növekedés
A FAS-ban szenvedő gyermekek születésükkor kisebbek és könnyebbek, mint az azonos korú egészséges gyermekek. Az alacsony súly részben az izom hipotrófiájának és a gyengén fejlett szubkután zsírszövetnek köszönhető. Az intrauterin növekedési retardációt esetenként posztnatálisan pótolják. A FAS teljes képével rendelkező serdülők azonban gyakran alacsonyabb testmagasságot érnek el (lányok