Mi a Williams-szindróma? Okok, diagnózis, kezelés
Mi a Williams-szindróma? A Williams-szindróma az idegrendszer fejlődését befolyásoló, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely enyhe tanulási vagy fejlődési nehézségekkel jár, és túlzottan társas.
Milyen okai vannak a Wiliams-szindrómának?
A Williams-szindrómát a genetikai anyag deléciója (törlés) okozza a 7. kromoszóma egy meghatározott területéről, amely 26-28 gént tartalmaz. A gének a kromoszómáknak nevezett finom szerkezeteken helyezkednek el.
Az emberekben a sejtek többségében 46 kromoszóma található. Mindannyian öröklik a kromoszómákat a szülőktől, 23 az anyától és 23 az apától, tehát két 23 kromoszómás készletünk van, tehát 23 "pár". Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük, egy-egy példányt mindkét szülőtől. Éppen ezért gyakran hasonló jellemzőkkel bírunk, mint a szüleink.
A kromoszómák és a gének az úgynevezett DNS-ből állnak. Más szóval, genetikai információinkat, azt a tényt, hogy 5 ujjunk van egy kézben, hogy két szemünk van, és hogyan viselkedünk, születésünktől fogva kapjuk meg ezen kromoszómákon keresztül. Amikor már nem teljesek vagy tökéletlenek, születésünktől kezdve megjelenési hibáinkat okozzák, megjelennek az erre a szindrómára jellemző különféle rendellenességek.
Hogyan néz ki valaki, akinek Williams-szindróma van?
A Williams-szindrómában szenvedő személy arcát kicsi, ívelt orr, kiemelkedő ajkak, kicsi áll, szabálytalan fogak jellemzik (a fogak szokatlan megjelenésűek lehetnek, szélesek és kicsiek, a normálnál nagyobb terek vannak közöttük), ez rövidebb, mint egy normális embernél, gerincferdülésük is lehet (a gerinc oldalra görbül), és a csecsemőknek nehézségekbe ütközik a megfelelő táplálás, ezért a test fejlődése nehéz. A felnőtteknek hosszúkás arcuk és hosszú nyakuk lehet, a járás pedig nem biztonságos és remeghet. Ezeknek az embereknek a megjelenése összehasonlítható egy manóéval, aki sokat mosolyog, és rendkívül társas és barátságos.
A szindróma másik fontos jellemzője a hiperkalcémia, különösen a gyermekkorban növekszik a kalcium koncentrációja a vérben. Ez rohamokhoz vezethet. A gyermekeknél hypothyreosis (a pajzsmirigy nem választ ki elég pajzsmirigyhormont), korai pubertás és cukorbetegség is előfordulhat felnőtteknél. A jelek és tünetek intenzitása általában csökken, ahogy a gyermek növekszik, de a magas kalciumszint és a D-vitamin anyagcsere miatt egész életen át problémák léphetnek fel, és gyógyszeres kezelésre vagy speciális diétára lehet szükség.
A személyiségjegyek közé tartozik a magas szintű kifejező nyelvi képesség és a kommunikációs vágy, különösen a felnőttekkel. Az ilyen típusú szindrómában szenvedő gyermekek többsége nem fél az idegenektől. Gyerekkorban a beszédesség tulajdonságát nem határozzák meg jól, de később nagyon jól meghatározzák. Az intelligencia szintje közepes. Nehézségek merülhetnek fel a térbeli tájékozódás és a finom motorikus készségek terén, például az írás, a festés képességében.
Sok, Williams-szindrómában szenvedő ember szereti a zenét, és szenzációs hallásérzékkel rendelkezik. A kutatók azt találták, hogy sok Williams-szindrómás gyermek szeret hallgatni és zenélni, és gyakran jó memóriájuk van a dalokhoz és ritmusérzékük. Hallásuk elég éles és érzékeny ahhoz, hogy meg tudják különböztetni a különböző porszívók márkáit.
A szív- és érrendszeri problémák jelenthetik az erek szűkületét, beleértve az aortát (amely vért küld a test más szerveibe) vagy a tüdőartériákat (amelyek vért juttatnak a tüdőbe oxigénellátás céljából). Ilyen esetekben műtétre lehet szükség. A magas vérnyomás valamikor problémává válhat. A beteget rendszeresen ellenőrizni kell.
Az izom- és csontrendszeri rendellenességek az élet korai szakaszában alacsony izomtónust okozhatnak, vagyis nehezen tudják fenntartani a stabil helyzetüket. Ez összehúzódásokat vagy ízületi merevséget okozhat. A fejlődési késések gyakoriak, és a szokásosnál hosszabb ideig tart a felállás, beszélgetés vagy a WC használatának megtanulása.
Hogyan lehet diagnosztizálni a Williams-szindrómát?
A pozitív klinikai diagnózist multidiszciplináris értékelés (genetikus, kardiológus, szemész, fül-orr-gégész szakorvos, neurológus, pszichológus) alátámasztja, és genetikai tesztekkel kell megerősíteni: kariotípus, minden kromoszómával képet készítenek, és azonosítják azokat, valamint hibáikat, szorosan követi a 7. kromoszómát. Ezután, miután a deléciót felfedezték a 7. kromoszómán, FISH nevű tesztet hajtanak végre két releváns gén, nevezetesen az ELN és a LIMK1 gének elemzésére.
Van-e valamilyen kezelés?
Különleges étrend alacsony D-vitamin mennyiség mellett ajánlott a szervezet kalciumszintjének csökkentésére vagy korlátozására, elkerülve ezzel a szindrómás gyermekek számára a D-vitamin-kiegészítőket.
A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek számára a fizikoterápia és a fizioterápia nagyon hasznos, különösen azoknál a betegeknél, akiknek nehézségeik vannak a mozgással vagy egyensúlyi problémákkal küzdenek. A fizikoterápia azért ajánlott, mert segíthet javítani az izomtónust. Könnyű gyakorlatok elvégzése javíthatja a gyermekek mobilitását.
Azoknál az embereknél, akik kóros és szabálytalan fogakban szenvednek, a fogszabályozó segíthet annak szabályozásában.
A fejlődési nehézségek kezelése rendszeres támogató és monitorozó beavatkozásokat tartalmaz. Magában foglalja:
- Speciális oktatás és szakképzés;
- Kommunikáció és nyelv, fizikoterápia, foglalkozás, táplálkozás;
- A viselkedési tanácsadást pszichológiai és pszichiátriai értékelés követheti;
- Gyógyszerek állnak rendelkezésre, ha figyelemzavar és súlyos szorongás van.
Speciális problémák, például kardiovaszkuláris vagy vesetünetek esetén szükség lehet az orvosok beavatkozására.
Ezenkívül genetikai tanácsadás elérhető mind a beteg, mind a családja számára.
Megelőzhetjük ennek a Wiliams-szindrómának a kialakulását?
Sajnos nincs ismert módszer a Williams-szindrómát okozó genetikai problémák megelőzésére. Prenatális vizsgálat azonban elérhető azoknak a pároknak a számára, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a szindróma (akiknél egy másik gyermeket diagnosztizáltak, vagy akinek van valaki a családban), és új gyermeket akarnak megfoganni.
Morari Octavia, orvosok az Ön számára
A „Doctors For You” egy a közösségnek szentelt projekt, amelynek során a hallgatók és az orvosi személyzet közösen nyújtanak pontos és teljes orvosi információkat a nagyközönség számára.