Mit kell kezdeni a hyperammonemiával lépésről lépésre a gyermekgyógyászatban

J. Bouchereau, S. Pichard, A. Imbard, M. Schiff *

hyperammonemiával

Diagnosztikai fa - megjegyzések

(1) A hyperammonemia lehet primer (karbamidciklus-hiány) vagy másodlagos egy másik anyagcsere-betegség vagy szerzett rendellenességek miatt. Mindig etiológiai célú biológiai értékelést kell végezni, amely magában foglalja:

vérgáz, laktát, vérionogram, glikémia, teljes májfunkciós teszt, vérzéscsillapítás, kreatin-foszfokináz (CPK), BU a keton test kimutatására;

anyagcsere-értékelés: plazma aminosav-kromatográfia (0,5 ml heparinizált cső jégben), acilkarnitin profil (blotpapíron vagy plazmán végezhető; 1 ml heparinizált cső jégben), szerves savak és vizelet orotinsav kromatográfiája ).

(2) Az akut hyperammonemiára utaló klinikai tünetek az akut neurológiai distresszre utalnak: fejfájás, tudatzavarok, álmosság, amelyek halálhoz kómához vezethetnek. A hiperammonémiát emésztési tünetek is kiválthatják: hányás, étvágytalanság.

(3) Eleinte etiológiai orientáció hiányában az első tüneti intézkedés a fehérjebevitel és a szénhidrát infúzió leállítása (10% glükózoldat, amely 5 g/l NaCl-t és 2 g/L KCl-t tartalmaz) biztosítja a szénhidrát áramlását. Legalább egyenértékű a máj glükóztermeléséhez, azaz 8-10 mg/kg/perc újszülötteknél, 5-6 mg/kg/perc gyermekeknél, 4 mg/kg/perc felnőtteknél. Ez az infúzió lehetővé teszi az anabolizmust és az ammónia endogén tisztítását, és hiperglikémia esetén inzulinterápiával kombinálja.

(4) A gyógyszeres mosók lehetővé teszik az ammónia exogén tisztítását:

Nátrium-benzoát első vonal: 250 mg/kg telítő adag 2 óra alatt, majd 250 mg/kg/nap intravénásan (IV) továbbítja folyamatosan (felnőtteknél 5,5 g/m²/nap, legfeljebb 12 g/nap). Ezt a kezelést a hyperammonemia diagnosztizálásakor kell megkezdeni, mielőtt egy speciális osztályra vagy intenzív osztályra kerülne.