MODY Diabetes Laboratórium; Diagnosztika - tesztinformációk

Dr. rer. zümmögés. biol. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse

"A fiatalok érettségi állapotú cukorbetegsége" (MODY) azt jelenti autoszomális domináns klinikailag heterogén, nem mindig inzulinfüggő diabétesz formák örökletes csoportja, amelyet a hasnyálmirigy béta sejtjeinek különböző rendellenességei jellemeznek.

A MODY az egyetlen a monogénes cukorbetegség leggyakoribb formája és Európában az összes cukorbetegség legfeljebb 5% -áért felelős. A betegséget többnyire 25 éves kor előtt fedezik fel, és gyakran kezdetben 1. vagy 2. típusú diabetes mellitus diagnosztizálták. Ha azonban a diabéteszes metabolikus állapotban lévő, normál testsúlyú embereknél nem mutatható ki antitest a GAD, az IA-2 és/vagy a szigetsejtek ellen, mérlegelni kell a MODY-t. Amikor a Gesztációs cukorbetegség Figyelembe kell venni egy MODY-t is, amely az érintett terhességek kb. 25% -ában kimutatható.

A feltételezett diagnózis MODY diagnosztikai kritériumai a következők:

Gyanított MODY cukorbetegség

Patogén variáns kimutatása a GCK génben?

Patogén variáns kimutatása a HNF4A, HNF1A, ABCC8 vagy KCNJ11 génben?

Patogén variáns kimutatása a HNF1B génben?

Az 5. típusú MODY jelenléte megerősítve

Molekuláris genetikai vizsgálat a fennmaradó MODY típusokhoz

Molekuláris genetikai vizsgálat a MODY 2-es típushoz (GCK gén)

A MODY 2. típusa megerősítve

Molekuláris genetikai vizsgálat a MODY 5-ös típushoz (HNF1B gén)

Molekuláris genetikai tesztelés MODY 1., 3., 12. és 13. típushoz (HNF4A, HNF1A, ABCC8 és KCNJ11 gének)

Az 1., 3., 12. vagy 13. típusú MODY jelenléte megerősítve