Myotonia congenita - Orvosi Genetikai Központ

A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges

Klinikai tünetek

A. Tipikus klinikai tünete Myotonia congenita az izmok merevsége. A betegség gyermekkorban kezdődik, és minden izomcsoport, beleértve a szemizmokat, az arcizmokat és a nyelvet is érintett lehet. A merevség ismételt mozgások után javul (úgynevezett "bemelegedési jelenség"). Az izmok jellemzően hipertrófiásak. A férfiak általában súlyosabban érintettek, mint a nők. Az autoszomális recesszív forma az izmok markánsabb merevségével társul, mint a domináns változat. A betegeknél enyhe proximális izomgyengeség alakulhat ki, amelyet akut bénulás kísérhet. A betegség kezdete nagyon változó (kora gyermekkor és felnőttkor).

congenita

A Myotonia congenita-ban szenvedő betegeknél összességében nagyobb lehet az érzéstelenítés kockázata, különösen a depolarizáló izomrelaxánsokkal szembeni túlérzékenység miatt. Ha érzéstelenítést terveznek, ezért az altatóorvost tájékoztatni kell az izombetegség jelenlétéről, és ki kell választani a kiváltó érzéstelenítést.

genetika

A Myotonia congenita leggyakoribb a gén mutációi miatt CLCN1 (izomklorid-csatorna-1). A CLCN1 autoszomális domináns (Thomsen) és recesszív (Becker) mutációi a különböző fenotípusokat okozhatják. A CLCN1 gén szekvenciaelemzésével az ok-okozati mutációk 95% -a kimutatható. A domináns formában előforduló de novo mutációk gyakorisága nem ismert.