Nem hemokromatotikus hiperferritinémia diagnosztizálása és kezelése; FMC-HGE

oktatási célok

  • Ismerje az okokat és a diagnosztikai folyamatot
  • Van-e hely a májbiopsziának ?
  • Mikor kell aktát küldeni a szakértői központnak genetikai vizsgálat céljából ?
  • Mikor kell abbahagyni a ferritin adagolását ?
  • Ismerje a vérzés, a kelátképzők és az alacsony vas diéta indikációit

Teszteld magad

A 6 erősség

  1. A hiperferritinémia diagnosztizálásához meg kell határozni azokat a klinikai és biológiai tényezőket, amelyek befolyásolhatják a ferritin szintet, és közvetlenül a megszerzett vas túlterhelések és a vas metabolizmusával nem összefüggő másodlagos hiperferritinémia okai felé vezethetnek.
  2. A hiperferritinémia diagnózisa nem állapítható meg a klinikailag és biológiailag zavaró tényezők alapos mérlegelése nélkül.
  3. A máj-MRI a standard kiegészítő vizsgálat a vas túlterhelésének objektiválására vagy kizárására. A májbiopsziát az etiológiai munkára kell fenntartani, ha kétség merül fel a mögöttes májbetegség miatt.
  4. A metabolikus szindróma a hiperferritinémia leggyakoribb oka vas túlterheléssel vagy anélkül. A hiperferritinémia megelőzheti a metabolikus szindróma kialakulását.
  5. Megmagyarázhatatlan hiperferritinémia esetén a ritka genetikai rendellenességek felkutatását szakértői központtal kell megvitatni.
  6. A fogyó kezelést, leggyakrabban vérengedéssel, csak genetikai vagy hematológiai eredetű vas-túlterhelés esetén javallják. Nem érdekli a metabolikus hepatosiderosis.

ÉRDEKES LINKEK

diagnosztizálása

Gilead (előadó), Novartis (szakértelem), La Jolla (szakértelem), Intercept (előadó).

KULCSSZAVAK

Ferritin, Hemochromatosis, Metabolikus szindróma, Ritka betegség.

Bevezetés

A hiperferritinémia nagyon gyakori oka a máj-gasztroenterológiai konzultációnak. Ha a kezelés a HFE C282Y hemochromatosis kontextusában jól kodifikált, a hiperferritinémia az esetek többségében nem tartozik ebbe a keretbe, és a megteendő intézkedés kevésbé egyértelműen megállapítható.

Fontos megjegyezni, hogy a ferritin intracelluláris vasraktár fehérje. A szérumszint (ferritinémia) tehát közvetetten tükrözi a vasállományt. Ennek eredményeként, és mivel a vas több fiziológiai mechanizmusban szerepet játszik, számos ok okozhat hiperferritinémiát, függetlenül attól, hogy valódi vas-túlterheléssel jár-e.

E tényezők jó ismerete és megértése elengedhetetlen a hiperferritinémia megfelelő kezeléséhez. Először elemezni kell azokat a tényezőket, amelyek befolyásolhatják a ferritinszintet, hogy ne tévedjenek a vas-anyagcsere patológiájának oldalán. Bizonyos helyzetekben a máj vaskoncentrációjának számszerűsítése lehetővé teszi az orientáció megerősítését és potenciálisan a genetikai eredet túlterhelésére utal, a klasszikus hemochromatosis kivételével. Csak a helyes diagnózis teszi lehetővé annak eldöntését, hogy szükség van-e specifikus terápiás kezelésre.