Neurofibromatosis mit; tudnia kell erről az örökletes genetikai betegségről Jelenlegi nő A MAG
A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amelyet jóindulatú daganatok (neurofibromák) és bőrtünetek jellemeznek.
Mi a neurofibromatosis ?
A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amely megfelel az NF1 gén mutációjának: "ennek a génnek szabályozó szerepe van a sejtproliferációban; különösen felelős a daganatok kialakulásának megakadályozásában a szervezetben" - magyarázza Dr. Solveig Heide genetikus.
A neurofibromatosis (más néven "Von Recklinghausen-kór") egy olyan betegség, amelyet az orvosok "ritkának" neveznek: Franciaországban még mindig becslések szerint 3000-ből 1 ember érintett.
Hogyan továbbítják ? "Az esetek körülbelül felében családi átvitel történik" - magyarázza a szakember. Röviden: a betegség szülőtől gyermekig terjed, az átvitel kockázata körülbelül 50%, ha a két szülő egyike neurofibromatosisban szenved, és 75%, ha mindkét szülőt érinti ez a patológia - "ez utóbbi konfiguráció azonban kivételes marad! "hangsúlyozza Dr. Heide.
Az esetek másik felében a genetikai mutáció spontán lép fel, anélkül, hogy családjában anamnézisében neurofibromatosis szerepelne. "A betegség születésétől fogva jelen van, de egyetlen szülő sem továbbította" - magyarázza Dr. Heide.
Neurofibromatosis: mik a tünetek ?
Azt mondták: a neurofibromatosis egy genetikai betegség, amely a gyermek születésétől kezdve jelen van. "A tünetek azonban fokozatosan jelentkezhetnek" - jegyzi meg a genetikus.
A neurofibromatosis főként a bőr tünetein keresztül nyilvánul meg: így megfigyelhetők körülbelül 1-2 centiméter átmérőjű "café au lait" színes foltok (vagyis világosbarna színűek), amelyek megjelenhetnek az egész testen, de a szeplőkre emlékeztető lentiginek (vagy "lencsés foltok"), amelyek inkább a ráncos területeken jelennek meg - könyök, csukló, ágyék, nyak.
A neurofibromatózist a neurofibromák, vagyis az idegek hüvelyéből kialakuló jóindulatú daganatok is jellemzik: "a klinikai vizsgálat során néha tapintani lehet a" golyókat "közvetlenül a bőr alatt" - teszi hozzá Dr. Heide.