Neurofibromatosis típusok, tünetek; a kezeléseim

A neurofibromatosis (vagy Von Recklinghausen-kór) meglehetősen heterogén genetikai betegségek csoportját jelenti, amelyek az érintett géntől függően többé-kevésbé ritkák. Ez a café au lait foltjaiként jelentkezik a bőrön és az idegek mentén kialakuló daganatok, az úgynevezett neurofibromák. Tünetek, diagnózis, kezelések és a kapcsolatfelvétel listája.

kezeléseim

  • Meghatározás
  • 1. típusú neurofibromatosis
  • 2. típusú neurofibromatosis
  • 3. típusú neurofibromatosis
  • Okoz
  • Tünetek
  • Diagnosztikai
  • Kezelés
  • Egyesületek

Definíció: mi a neurofibromatosis ?

A neurofibromatosis csoport a genetikai betegségek csoportja amelyek a leggyakoribb ritka betegségek közé tartoznak. "Ez a csoport meglehetősen heterogén, magyarázza Wolkenstein professzor." Közös véleményük, hogy az esetek többségében jóindulatú daganatokat hoznak létre. A fémjel az ideghüvelyek daganata. "

1. típusú neurofibromatosis

1. típusú neurofibromatosis (vagy Recklinghausen-kór) az a leggyakoribb neurofibromatosis (háromezer születésből egy). A betegség prevalenciája (egy adott populációban egy adott időben érintett emberek száma) 3000-ről 4000-re 1. genetikai betegség, amely megváltoztatja az NF1 gént, tumor szupresszor gén, amely ha nem működik, nem nyomja el a lehetséges tumorokat.

Meghatározza a daganatok kialakulása -neurofibromák - a testen és a test belsejében, a café au lait foltokkal, a bőr redőiben lentiginek nevezett szeplőkkel és egyéb tünetekkel, például a csont fejlődési rendellenességének hátterével (a hosszú csontok rendellenességei, scoliosis, pseudarthrosis stb.). Wolkenstein professzor szerint "az esetek 40% -ában tanulási nehézségek merülnek fel: az emberek normális intelligencia-hányadossal rendelkeznek, de jelentős akadémiai nehézségekkel küzdenek. És utolsó szempontként néha vannak daganatok, amelyek a látóidegen helyezkednek el, ezt nevezik" optikai utak glioma "

2. típusú neurofibromatosis

A 2-es típusú neurofibromatosis sokkal ritkább: 30 000-ből egy születésre vonatkozik. "Ez a betegség a központi idegrendszer daganatait okozza, magyarázza Wolkenstein professzor. Ezek schwannomák (vagy neurinómák), főleg koponyaidegpárok és különösen a vestibularis idegek". meningiomának nevezett tumorok. " Az NF2 gén hiányából adódik.

3. típusú neurofibromatosis

A 3. típusú neurofibromatosis, ma schwannomatosis néven ismert, olyan betegség, amely schwannomákat okoz, de nem okoz koponyaideg-daganatokat.