Nutricia Metabolics Tyrosinemia

Az I. típusú tirozinémia (röviden TYR) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a tirozinémia öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

MI AZ I. típusú tirozinémia?

• Az I. típusú tirozinémia (röviden TYR) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere.

A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.

A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a tirozint és a fenilalanint), lebontva.

Az aminosavakat a szervezetben használják arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha rendelkezésre állnak felesleges aminosavak, ezeket a felesleges aminosavakat eltávolítják a szervezetből ún Enzimek átalakítani és szétszerelni.

• Az I. típusú tirozinémiában egy tirozin és fenilalanin aminosavakat lebontó enzim nem működik megfelelően. Ezért a felesleges aminosavak csak elégtelenül bomlanak le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben.

Ha a TYR-t nem kezelik, a képződött melléktermékek nagy mennyisége az agy és más szervek károsodásához vezet.

A tirozinémiának 2 másik típusa van (II. És III. Típus). Ezek a típusok azonban sokkal ritkábbak, mint az I. típusú tirozinémia, ezért ezeket alább nem vesszük figyelembe.

MIÉRT van gyermekem I. típusú tirozinémiában?

A TYR-t a szülők örökölik gyermeküknek, de nem az ő hibája, hogy gyermeküknek van-e TYR-je. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz a tirozin anyagcseréjében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez tirozinémiához vezet. 25% annak valószínűsége, hogy mindkét hibás gén találkozik, és TYR-ben gyermek születik. A német ajkú országokban 100 000 újszülöttből körülbelül 1 születik TYR-vel. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

HOGYAN észlelhető a TYR (diagnózis)?

Az élet első néhány hetében és hónapjában a TYR-ben szenvedő újszülöttek károsodott májfunkció jeleit mutatják, például hasmenés, hányás, sárgaság és vérzési rendellenességek. Ezután a sürgősségi terápiát azonnal megkezdik a klinikán. Az I. típusú tirozinémia egyéb formái esetén rendellenességek és diagnózis gyakran csak kisgyermekeknél fordul elő.

Az mit jelent?

A gyógyszeres kezelés mellett a tirozinémiát táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során a természetes táplálékfehérje vagy tirozin és fenilalanin bevitele csökken. Táplálkozási terápia szükséges:

a test elegendő Fehérje, tirozin és fenilalanin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni

csak egy felesleg tirozin és fenilalanin elkerülni

A tirozin és a fenilalanin megengedett mennyiségét az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni tirozin- és fenilalanin-toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.

---