Örökletes betegségek vesedaganatai Urofrance
Az örökletes betegségekkel összefüggő vesedaganatok ritka egységek, amelyeket vesedaganatok és extrarenalis tüdő-, dermatológiai és/vagy neurológiai megnyilvánulások jellemeznek. Az optimális irányítás magában foglalja a sebészeti szakterületek és a genetikusok együttműködését. A vesedaganatok korai, kétoldalú és/vagy multifokális jellege genetikai betegségre utalhat. A célok e betegségek korai diagnosztizálása és felderítése a szoros monitorozás és a lehető legkonzervatívabb kezelés érdekében.
Bevezetés
A veserák jelenleg a 8. rák Franciaországban, a 3. urológiai rák pedig a hólyag és a prosztata mögött. Évente 8000 új eset és 3700 haláleset előfordulásával a veserák orvosi-sebészeti kérdés [1 Campbell S., Wein AJ, Kavoussi LR, cNovick AC, Partin AW, Peters CA Helyileg előrehaladott vesesejtes karcinóma kezelése: Saunders (2007). [ISBN: 978-1-4160-6911-9].
Számos kockázati tényezőt említettek, köztük a népesség elöregedését, a dohányt, a nehézfémeket, az elhízást és a magas vérnyomást.
A hagyományos sejtes carcinoma (vagy tiszta sejtes carcinoma [CCC]) a leggyakoribb szövettani típus (az esetek 73% -a). A tubulo-papilláris carcinoma a szövettani formák 10% -át képviseli. A többi szövettani típus a ráknak felel meg kromofób sejtekkel, szarkomatoid formákkal és más differenciálatlan formákkal.
A családi formák ritkák (1/36 000 születés), és az extrarenális megnyilvánulásokhoz kapcsolódó kétoldalú és multifokális daganatok korai megjelenésének kora jellemzi őket. A vesedaganat felfedezése az esetek 2-10% -ában jelzi a betegséget.
Jelenleg egy tucat körülményt írtak le, vagyis az összes veserák kb. 2-3% -át.
E genetikai betegségek kezelésének kettős célja van: a betegség korai felismerése a lehető legkonzervatívabb kezelés érdekében [2 HAS jelentés a veserákról felnőtteknél: (2010). www.has-sante.fr/
Az e betegségekben kiemelt 4 fő gén a sporadikus rákok 60% -ában is szerepet játszik (VHL, F H, Találkozott és FLCN ) (1.ábra).
Fő örökletes veserák.
Bourneville angiomyolipoma és tuberous sclerosis
Az angiomyolipomas (AML) a szilárd vese daganatok 1-3% -át képviseli. Perivascularis epithelioid sejtekből származnak, és érett zsírszövetből, simaizom kötegből és vastag falú erekből állnak, amelyek véletlenszerűen és változó arányban vannak elrendezve.
Az AML-ek ritka jóindulatú daganatok, amelyeknek a patológiája határozott diagnózisa van. A zsírkomponens az esetek 5-15% -ában hiányozhat. Az epithelioid komponens elfedheti a zsírsűrűséget és szimulálja a rosszindulatú daganatot, például a liposzarkómát vagy a nephroblastomát gyermekeknél.
A nőknél gyakoribb AML-ek leggyakrabban jóindulatúak és tünetmentesek, de diagnosztizálhatók hasi tömeggel, ágyéki fájdalommal, hematuriával vagy artériás hipertóniával, ritkábban pedig masszív retroperitoneális vérzéssel vagy vena cava-val.
Az esetek 50% -ában AML-ek véletlenül fedezhetők fel egy képalkotó teszt során.
A zsír jelenléte a vese tömegében kedvez az AML-nek, de kis daganat esetén hiányozhat vagy nehezen objektiválható (2. ábra).
Vese angiomyolipoma (piros nyíl) intratumorális vaszkularizációval (sárga nyíl): 1: epehólyag; 2: máj; 3: jobb vese; 4: csigolya.
4 cm-nél kisebb daganat esetén vagy a diagnózis kétségei esetén helyi érzéstelenítéssel végzett vese biopsziás szúrást jeleznek.
Az AML kezelése tüneti betegeknek van fenntartva és/vagy magas a vérzés kockázata. A kezelési módokat a rosszindulatú daganat vagy az AML rosszindulatú transzformációjának mérete és/vagy tünetei és/vagy gyanúja jelzi.
A tünetmentes AML-eknél a megelőző kezelés a daganat méretétől, a beteg társbetegségeitől, a terhesség lehetséges vágyától és a beteg könnyű hozzáférhetőségétől függ az ellátáshoz. A 4 cm-nél kisebb tünetmentes AML-eknél alacsony a vérzési szövődmények kockázata, és rendszeres ultrahang- vagy komputertomográfiás (CT) vizsgálatokkal ellenőrizhetők. Az AML-ek mérete a második évtizedtől növekszik, a növekedés meghaladja a 4 cm/év értéket.
A vérzéses szövődmények 20 év előtt is kivételesek maradnak.
20 év után az AML növekedése lelassul.
A 4 cm-nél nagyobb AML-t szelektív embolizációval vagy konzervatív műtéttel (részleges nephrectomia) kell kezelni.