Örökletes rákos megbetegedések - okok, tünetek, diagnózis és kezelés
A rák örökletes formái - a különböző szervekben előforduló rosszindulatú daganatok változatos csoportja, egy vagy több olyan gén öröklődése miatt, amelyek egy adott rákformát okoznak, vagy nagyobb valószínűséggel fejlődnek ki. A kórtörténeten alapuló diagnózis, genetikai elemzés, tünetek és további kutatási adatok. A kezelési taktikát a neoplazmák típusa és prevalenciája határozza meg. A legfontosabb szerepet a neoplazmák kialakulásának megakadályozása kapja, amely magában foglalja a beteg rendszeres vizsgálatát, a kockázati tényezők kizárását, a rák előtti betegségek kezelését és a célszervek eltávolítását.
A rák örökletes formái
Örökletes rákok - rosszindulatú daganatos csoport, egy vagy több gén mutációja miatt és öröklődik. Tegye ki az onkológiai betegségek teljes számának körülbelül 7% -át. A tumor előfordulásának valószínűsége jelentősen változik a specifikus genetikai mutációtól és a génhordozó életkörülményeitől függően. Vannak úgynevezett „rákos családok”, amelyekben a vér szerinti rokonok legfeljebb 40% -a szenved rosszindulatú daganatokban.
A genetikai kutatás jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi a hibás gének jelenlétének megbízható meghatározását a családtagokban, beleértve az örökletes rákos megbetegedések rizikócsoportjában levőket is. A modern tudósok és a háziorvosok egyre inkább támaszkodnak a megelőző intézkedésekre e csoport betegségeinek megelőzésére. A genetika diagnosztizálja és kezeli az örökletes rákokat, onkológiai szakembereket, gasztroenterológiát, pulmonológiát, endokrinológiát és az orvostudomány egyéb területeit.
Örökletes rák okai
A modern vizsgálatok megbízhatóan bizonyítják a rák genetikai jellegének változatát. Megállapították, hogy az összes rák kialakulásának oka a DNS-mutációk, amelyek sejtklónt, felügyelet nélküli szaporodást eredményeznek. A rosszindulatú daganatok genetikai jellege ellenére nem minden neoplazma a rák örökletes formája. A neoplazmák megjelenése általában az ionizáló sugárzás által okozott nem örökletes szomatikus mutációknak, a rákkeltőknek való kitettségnek, egyes vírusfertőzéseknek, az immunitás csökkenésének és más tényezőknek köszönhető.
A rák valódi örökletes formái ritkábban szórványosak. Ezenkívül a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata rendkívül ritka% - a genetikai rendellenességek, amelyek elkerülhetetlenül rákot okoznak, tízezer emberből csak egy személynél fordulnak elő, más esetekben többé-kevésbé kifejezett hajlam van bizonyos onkológiai elváltozások megjelenésére. Az egészséges emberek körülbelül 18% -ának van két vagy több rokona, akik rákban szenvednek. Néhány ilyen eset azonban a véletlen és a káros külső tényezők, nem pedig az örökletes rák következménye.
A szakemberek képesek voltak azonosítani az örökletes tumor fenotípus jeleit:
- A beteg fiatal kora a tünetek megjelenésekor
- A különböző szervekben előforduló többféle elváltozásra való hajlam
- Páros szervek bilaterális neopláziája
- Öröklés a ráktól a Mendel törvényei szerint.
Figyelembe kell venni, hogy az örökletes rákos betegeknél nem feltétlenül jelentkeznek a fenti jelek. Az ilyen paraméterek kiválasztása azonban lehetővé teszi az örökletes daganatok megkülönböztetését a szórványosaktól. Figyelembe véve az öröklött tulajdonság típusát, megkülönböztetjük a genetikai anomáliák átvitelének következő változatait:
- Genetikai öröklés, amely egy adott rák kialakulását provokálja
- A genetikai öröklés növeli egy adott rákos elváltozás kialakulásának valószínűségét
- Több gén örökli, rákot okoz vagy növeli a kockázatot.
Az örökletes rák kialakulásának mechanizmusai még nincsenek teljesen megállapítva. A tudósok azt sugallják, hogy a sejtmutációk számának legvalószínűbb növekedése csökkenti a mutációk sejtszintű eliminációjának hatékonyságát, és csökkenti a patológiásan megváltozott sejtek eliminációjának hatékonyságát a szervezet szintjén. A sejtes mutációk számának növekedésének oka a külső mutagének elleni védelem szintjének örökletes csökkenése vagy egy adott szerv funkcióinak megsértése, ami fokozott sejtproliferációt okoz.
Az örökletes rákos megbetegedések sejtek szintjén történő eltávolításának hatékonyságának csökkentésének oka bizonyos enzimek aktivitásának hiánya vagy hiánya lehet (például xeroderma pigment esetén). A megváltozott sejtek csökkent eliminációját testszinten az immunrendszer örökletes rendellenességei vagy az immunrendszer másodlagos szuppressziója okozhatja családi metabolikus rendellenességek esetén.
A női reproduktív rendszer örökletes rákos megbetegedései
Számos szindróma jellemzi a női reproduktív rendszer rákos megbetegedéseinek magas kockázatát. A szerv daganatai három szindrómában terjednek: petefészekrák, méhrák és emlőrák. A rák fennmaradó örökletes formáival hajlamos a különböző helyeken előforduló neoplazmák kialakulására. Elterjedt családi petefészek- és emlőrák; családi petefészekrák, méh és emlőmirigy; családi petefészekrák, méh, emlőmirigy, GI és tüdő; A méh és a gyomor-bél traktus családi rákja.
Mindezek az örökletes daganatok különféle genetikai rendellenességek következményei lehetnek. A leggyakoribb genetikai hibák a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszáns gének mutációi. Ezek a mutációk örökletes petefészekrákban és emlőrákban szenvedő betegek 80-90% -ában fordulnak elő. Ugyanakkor egyes szindrómákban ezeket a mutációkat csak a betegek 80-45% -ában észlelik, ami más, még fel nem tárt gének jelenlétét jelzi, amelyek provokálják a női reproduktív rendszer örökletes rákos megbetegedéseinek kialakulását.
Az örökletes szindrómában szenvedő betegeknél bizonyos jellemzők jellemzőek, különösen - korai menarche, gyakori gyulladásos és diszplasztikus folyamatok (mastopathia, endometriosis, a női nemi szervek gyulladásos betegségei), a cukorbetegség magas előfordulása. A diagnózis családtörténeten és molekuláris genetikai adatokon alapul.
Az örökletes rákformák iránti érzékenység meghatározásakor átfogó vizsgálatot végeznek, javasolja a rossz szokások elhagyását, speciális étrend előírását, a hormonprofil korrekcióját. A 35–45 éves kor elérésekor kétoldali mastectomiát vagy oophorectomiát végeznek profilaktikusan, az indikációtól függően. A kialakult daganatok kezelési terve a megfelelő lokalizációjú neoplazmákra vonatkozó általános ajánlások szerint készül. Ennek a csoportnak az örökletes neoplazmái meglehetősen kedvezően fordulnak elő. Öt év túlélési ideje a rák ezen formáiban 2-4-szer magasabb, mint szórványos esetekben.
Az emésztőrendszer örökletes rákos megbetegedései
Van egy nagy csoportja az örökletes szindrómáknak, amelyeknél nagy valószínűséggel alakul ki gyomor-bélrendszeri daganat. A leggyakoribb a Lynch-szindróma - nem polipos vastagbélrák, autoszomális domináns. A Lynch-szindrómában szenvedő betegek vastagbélrákjával együtt ureterális rák, vékonybélrák, gyomorrák és méhrák is kimutatható. A betegség oka lehet a különböző gének terminális mutációi, a leggyakoribb - MLH1, MSH2 és MSH6. A Lynch-szindróma kialakulásának valószínűsége ezen gének rendellenességeivel 60 és 80% között mozog.
Mivel a rák ezen örökletes formájával rendelkező betegek a vastagbélrákos betegek teljes számának csak körülbelül 3% -át teszik ki, a genetikai szűrővizsgálatokat nem praktikusnak tekintik, és csak akkor hajlamosak elvégezni, ha hajlamot azonosítanak. Az egészséges betegeknek azt javasoljuk, hogy rendszeresen végezzenek hosszan tartó vizsgálatokat, beleértve a kolonoszkópiát, a gasztroszkópiát, a hasi ultrahangot és a medencei ultrahangot (nőknél). Neoplazma bekövetkezésekor nonsegmentális reszekció és subtotalis colectomia javasolt.
A gasztrointesztinális rák második leggyakoribb örökletes formája a vastagbél familiáris adenomatózisa (SATK), amely szintén autoszomális domináns módon terjed. A betegséget az APC gén mutációja okozza. Háromféle SATK létezik: legyengült (100-nál kevesebb polip), klasszikus (100-tól 5000-ig), súlyos (több mint 5000 polip). A malignus transzformáció kockázata kezelés nélkül 100%. A rák ezen örökletes formájával rendelkező betegeknél a vékonybél, a nyombél és a gyomor adenómái is lehetnek, központi idegrendszeri daganatok, lágyrész neoplazmák, többszörös osteofibroma és osteoma. Minden beteg éves kolonoszkópián esik át. A súlyos és klasszikus örökletes rákos megbetegedésekben a rosszindulatú daganatok fenyegetésével colproctectomiát végeznek. Az endoszkópos polipektómia akkor lehetséges, ha a SATK típus gyengült.
A hamartoid polipózis szindrómák csoportjába tartozik a fiatalkori polipózis, a Peitz-Jeghers szindróma és a Cowden-kór. A rák ezen örökletes formái a gyomor, a vékonybél és a vastagbél polipjaiban nyilvánulnak meg. Gyakran bőrelváltozásokkal kombinálva. Vastagbélrák fordulhat elő, a gyomor és a vékonybél daganatai. Az emésztőrendszer rendszeres endoszkópos vizsgálata. A rosszindulatú transzformáció kockázatával endoszkópos polipektómiát hajtanak végre.
A gyomorrák örökletes formái két típusra oszthatók: diffúz és bél. A diffúz daganatok saját örökletes szindrómájukkal alakulnak ki, amelyet a CDH1 gén mutációja okoz. A vastagbéldaganatok más betegségekben, beleértve - mutációkkal, a petefészkek és az emlő rosszindulatú daganataival, valamint Lynch-szindrómával. A mutáció kialakulásának kockázata a CDH1 génben körülbelül 60%. Profilaktikus gastrectomia javasolt a betegek számára. Más szindrómák esetén rendszeres vizsgálatokat végeznek.
A rák egyéb örökletes formái
Az egyik jól ismert örökletes neoplazma a retinoblastoma, autoszomális domináns. A retinoblastoma ritka daganat; a rák örökletes betegségei a diagnosztizált esetek teljes számának mintegy 40% -át teszik ki. Leginkább kora gyermekkorban alakul ki. Az egyik vagy mindkét szemet érintheti. Kezelés - kriokoaguláció vagy fényterápia, sugárterápiával és kemoterápiával kombinálva lehetséges. A szemgolyó enucleationjának szokásos formáival.
A rák másik örökletes formája, amely gyermekkorban jelentkezhet - nephroblastoma (Wilms-daganat). A betegség családi formáit ritkán ismerik fel. Gyakran előfordul, hogy a nephroblastoma az urogenitális rendszer rendellenes fejlődésével jár. Fájdalom és durva hematuria nyilvánul meg. Kezelés - nephrectomia, sugárterápia, kemoterápia. Az irodalomban vannak leírások a sikeres szervmegőrző műveletekről, de az ilyen beavatkozásokat még nem építették be a széles klinikai gyakorlatba.
A Li Fraumeni-szindróma a rák örökletes formája, autoszomális domináns. Ez a szarkómák, az emlőrák, az akut leukémia, a mellékvese neoplazia és a központi idegrendszer korai megjelenésével nyilvánul meg. A daganatok általában 30 éves kor előtt diagnosztizálódnak, és nagy a tendenciájuk a kiújulásra. Rendszeres ellenőrzések. Az egyéb daganatok nagy kockázata miatt a meglévő daganatok kezelésének taktikája eltérhet a hagyományosaktikától.