Örökletes vastagbélrák - FAP
A vastagbélrákos esetek körülbelül egy százaléka okozó Családi adenomatózus polipózis (FAP). A HNPCC után ez az örökletes vastagbélrák második leggyakoribb formája. Az FAP segítségével több mint 100 polip fejlődik ki a vastagbélben és a végbélben fiatalon. Ezek a polipok kezdetben jóindulatú szövetnövekedések, amelyek idővel rosszindulatú vastagbélrákká fejlődhetnek.
A polipok száma az FAP-ban olyan nagy, hogy szinte 100% a valószínűsége annak, hogy e polipok egyike vastagbélrákká fejlődik az élet folyamán. Az FAP-ban szenvedőknek tehát különösen magas a vastagbélrák kockázata. Fiatalon betegednek meg - átlagosan 36 éves korban, nagyon ritkán 15 éves koruk előtt. A FAP-betegek megelőző ellátási programja ennek megfelelően intenzív és 10 éves korától kezdődik.
A rák kockázata más szervekben
A vastagbél és a végbél polipjai mellett az érintettek akár 90% -ánál a duodenumban (a felső vékonybélben) veszélyes polipok is kialakulnak. Ezek a polipok rákká is degenerálódhatnak: az FAP-ban szenvedő betegek 5% -ánál életük során a vékonybél rákja alakul ki. Ezért a duodenumot rendszeresen vizsgálják a megelőző ellátás részeként. Sok betegnek gyomorpolipja is van, de ezek általában jóindulatúak. A gyomorrák nem tűnik gyakoribbnak FAP-os betegeknél, mint az általános populációban.
Az FAP-val kapcsolatos sokéves tapasztalat alapján ma már tudjuk, hogy az FAP-betegeknél fokozott a pajzsmirigyrák kockázata. A hasüreg kötőszöveti daganatai (desmoid tumorok) szintén gyakoribbak náluk, mint az FAP nélküli embereknél. További információ a desmoid tumorban szenvedő betegek számára itt található. Ezenkívül az FAP a gyermekkori májdaganatok (hepatoblastomák) fokozott kockázatával jár.
Örökletes genetikai hiba
Az FAP egy örökletes betegség. Ha az egyik szülőnek FAP-ja van, akkor 50 százalék az esély arra, hogy a gyerekek örököljék a betegséget. Ennek oka az úgynevezett APC gén hibája. Ennek a génnek a változása elősegíti a nyálkahártya-növekedések (polipok) kialakulását az emésztőrendszerben.
Molekuláris genetikai tesztek és intenzív megelőző ellátás
Az FAP felkutatása érdekében fontos, hogy a saját családjában végezzen kutatást a vastagbélrák vagy a vastagbélpolipok tekintetében. Ha bármilyen gyanú merül fel, molekuláris genetikai vizsgálatot kell végezni minden lehetséges családtagon 10 éves kortól megfelelő tanácsadás után. Ideális esetben először egy családtagot tesztelnek. A megváltozott APC gén gyakran közvetlenül kimutatható. Akiknél az APC gén változatlan, azoknak nincs kockázata a FAP kialakulásában, és - mint mindenki más - részt kell venniük az általános rákszűrésen.
Vannak speciális FAP megelőző programok, szoros ellenőrzéssel az érintettek számára. Különleges Családi vastagbélrák-központok szakosodott FAP betegek és a vastagbélrák egyéb örökletes formáinak diagnosztizálása, korai felismerése és gondozása. Itt található a kapcsolat a Családi vastagbélrák központjaival, amelyek összefogva létrehozták a "Családi vastagbélrák" közös projektet.
Megelőzési program FAP-ban szenvedő betegek számára
Az FAP-ban szenvedő betegeknél rendkívül nagy a kolorektális rák kialakulásának kockázata. Néhány más rosszindulatú daganat kockázata is megnő. Annak érdekében, hogy gyanús változások esetén a lehető leghamarabb felléphessünk, nagyon fontos a megelőző orvosi ellenőrzés. Néhányan serdülőkorban kezdődnek.
Ha a végbél maradványai vannak: rektoszkópia
Ha a végbél teljesen eltávolításra került: A létrehozott vékonybél tasak visszatükröződése (pouchoscopy)