Orphanet 1. típusú glikogenózis
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
1. típusú glikogenózis
A glükóz-6-foszfatáz (G6P) hiányából eredő glikogenózis, az 1. típusú glikogén tárolási betegség (GSD), az a és b típusokat foglalja magában, és rossz éhomi tolerancia, növekedési retardáció és hepatomegalia jellemzi glükogén és zsír tárolásával a máj.
ORPHA: 364
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen. Az éves előfordulás születésekor körülbelül 1: 100 000.
Klinikai leírás
A betegek 80% -a a GSDI típusú a. Más típusok (c, d) létezését nem sikerült megerősíteni. A betegség a születéskor észlelhető a hepatomegalia miatt. Az éhgyomri hipoglikémia tünetei három-négy hónapos korban gyakoribbak. A betegeknél megnagyobbodott a máj, késleltetett növekedés, oszteopénia, néha csontritkulás, kerek arc, teljes arccal, nephromegalia és gyakori orrvérzés a vérlemezkék diszfunkciója miatt. B típusú betegeknél a neutropenia és a neutrofil diszfunkció fertőzéshez és gyulladásos bélbetegséghez vezet. A késői szövődmények a májat (adenómákat, ritkán hepatocarcinómákat) és a veséket érintik (proteinuria, néha veseelégtelenség).
Etiológia
A betegség oka a G6P rendszer funkcionális rendellenessége, amely meghatározó szerepet játszik a vércukorszint szabályozásában. A G6PC gén mutációi (17q21) (az a típusban) hiányt okoznak a G6P-alfa katalitikus alegységben, amely csak a májban, a vesében és a belekben fejeződik ki. Az SLC37A4 gén (11q23) mutációi (b típusban) hiányt okoznak a mindenütt expresszált G6P transzporterben (G6PT)/a G6P transzlokában. Az öröklődés autoszomális recesszív.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a klinikai képen, valamint a glükóz- és laktátszinteken (i) alapul étkezés után (hiperglikémia és hipolaktacidémia) és (ii) 3-4 órás éhezés után (hipoglikémia és hiperlaktacidémia). A húgysav, a trigliceridek és a szérum koleszterinszintje megnő. A vércukorszintet a glükagon beadása nem változtatja meg. A diagnózist molekuláris genetikai vizsgálatok igazolják, ezért egyre ritkábban végeznek májbiopsziát a G6P aktivitás mérésére.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a többi glikogenózis, különösen a glikogenózis, amely a glikogén leágazó enzim hiányával (GDE hiány) vagy a III. Típusú GSD-vel rendelkezik, de ezekben az esetekben a vércukorszint és a szérumlaktát étkezés után magas, éhgyomri alatt alacsony. Az elsődleges májdaganatok és a Pepper-szindróma (a neuroblastoma májáttétei) kezdetben diagnózisnak tekinthetők, de a klinikai és ultrahang adatok alapján könnyen kizárhatók.
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis amniocitákban vagy korionbolyhokban végzett molekuláris elemzéssel lehetséges.
Genetikai tanácsadás
Mindezeket a lehetőségeket meg kell vitatni a genetikai tanácsadás során.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja a hipoglikémia (gyakori étkezés, éjszakai táplálás nasogastricus csövön keresztül, majd főzés nélküli keményítő hozzáadása az ételhez), acidózis (korlátozott fruktóz- és galaktózbevitel, szájon át történő hidrogén-karbonát (glicerid), Diéta, kolesztiramin, sztatinok), hiperurikémia (allopurinol) és májbetegségek. Ha a mikroalbuminuria kimutatható, meg kell kezdeni a vese védelmét a "konvertáló enzim" gátlóival. A csontritkuláshoz szükség lehet biszfoszfonátok alkalmazására. Ha az anyagcsere-kontroll gyenge vagy ha májrák van, akkor a májtranszplantáció kijavítja a hipoglikémiát. A vese károsodása azonban előrehalad, és a neutropenia nem mindig korrigálódik a b típusban. Veseátültetés elvégezhető súlyos veseelégtelenség esetén. Néhány esetben kombinált máj-vesetranszplantációt végeztek már.
előrejelzés
Alkalmazott ellátás esetén a prognózis jobb, és a betegek majdnem normális várható élettartammal rendelkeznek. * Szerző: Prof. P. Labrune (2010. november) *.
Bíráló: Pr Philippe LABRUNE - Utolsó frissítés: 2010. november