Orphanet Angelman-szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindrómára (AS), egy neurogén betegségre, súlyos intellektuális hiány és eltérő arcvonások jellemzők.
ORPHA: 72
Összegzés
Járványtan
A világméretű prevalenciát 1-2: 20 000-re becsülik.
Klinikai leírás
Etiológia
Az AS többféle mechanizmus révén jön létre: a 15q11.2-q13 kritikus régió deléciója (60-75%), apai uniparentális diszómia (2-5%), lenyomathiba (2-5%) és az UBE3A gén mutációja ( 10%). A genetikai ok a betegek 5-26% -ában továbbra sem magyarázható.
Diagnosztikai eljárások
A klinikai kép és az EEG eredménye a diagnózishoz vezet. A legtöbb esetben a diagnózist citogenetikai és molekuláris tesztekkel lehet megerősíteni.
Megkülönböztető diagnózis
A tipikus EEG minta diagnosztikailag hasznos, és támogatja a Hypsarrhythmia differenciáldiagnózisát a West szindrómában és a petit mal variációt Lennox-Gastaut szindrómában (lásd ezeket a kifejezéseket). További differenciáldiagnózisok a Rett-szindróma, Mowat-Wilson-szindróma, X-kapcsolt alfa-thalassemia intellektuális deficit szindróma (ATR-X) és 22q13 deléciós szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket).
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás egyik témája a megismétlődés kockázata, amely az októl függően 0% és 50% között van.
Kezelés és kezelés
A kezelés magában foglalja a fizioterápiát, a foglalkozási és beszédterápiát, valamint a nem verbális kommunikáció módszereinek gyakorlását. Mivel a betegeknél nagyon korán alakulnak ki rohamok, görcsoldó kezelésre is szükség van. Súlyos alvászavarban szenvedő betegek számára nyugtatókat lehet előírni. A vizuális funkciót ellenőrizni kell. Felnőttként a betegek nyugodtabbá válnak, majd inkább elhíznak. Az ízületi kontraktúrák korlátozzák a mobilitást és problémákat okoznak járáskor, és néhány betegnek kerekesszéket kell használnia.
előrejelzés
A várható élettartam nem tűnik korlátozottnak, de az autonómiát soha nem érik el.
Bíráló: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Utolsó frissítés: 2011. május