Orphanet Elsődleges családi hipomagnémia, hypercalciuria és nephrocalcinosis

orphanet

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Családi primer hypomagnesaemia, hypercalciuria és nephrocalcinosis

A családi primer hipomagnémia, hypercalciuria és nephrocalcinosis (FHHNC) a családi primer hypomagnesemia (FPH) egy formája, amelyet a magnézium (Mg) és a kalcium (Ca) veseelégtelensége, a nephrocalcinosis, néhány veseelégtelenség és egyes esetekben veseelégtelenség jellemez. szemkárosodás. Az FHHNC két altípusát írták le: FHHNC súlyos szembetegséggel és anélkül.

ORPHA: 306516

A szakirodalomban eddig mintegy 200 esetről számoltak be.

Klinikai leírás

A megjelenés középkora egy és nyolc év között van. A leggyakoribb jelek a visszatérő húgyúti fertőzések, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, polyuria, polydipsia, enuresis, hematuria és pyuria. További megnyilvánulások a boldogulás sikertelensége, rohamok, hasi fájdalom, izomfeszültség és ritka esetekben az angolkór. A betegeknél krónikus vesebetegség (CKD) alakul ki, amely végstádiumú vesebetegséggé (ESRD) fejlődik. Az FHHNC két altípusát írták le: FHHNC súlyos szembetegséggel és szembevezetés nélkül. A két forma azonos vesemegjelenésekkel rendelkezik. Az FHHNC-ben súlyos okuláris érintettséget (macula coloboma, retinitis pigmentosa, nystagmus vagy látásvesztés) írtak le szemészeti érintettséggel, míg enyhe és nem specifikus (myopia, astigmatism, hyperopia vagy strabismus) egyes esetekben az FHHNC súlyos szemkárosodás nélkül.

Etiológia

A betegséget a CLDN16 (3q28) és a CLDN19 (1p34,2) gének mutációi okozzák, amelyek a 16. és 19. claudint kódolják. A két fehérje a Henle hurok vastag felemelkedő ágában expresszálódik, ahol kölcsönhatásba lépnek egymással. heteromultimereket alkotnak, és szerepet játszanak az Mg és a Ca paracelluláris újrafelszívódásában. Az inaktiváló génmutációk Mg és Ca vizeletvesztéshez vezetnek. A CLDN19 mutációval rendelkező betegeknél a szem érintettsége bekövetkezik, mert a claudin 19 a retina pigment epitheliumában expresszálódik.