Orphanet fenilketonuria, klasszikus
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Fenilketonuria, klasszikus
A klasszikus fenilketonuria, a fenilketonuria (PKU) súlyos formája, a fenilalanin aminosav metabolizmusának veleszületett hibája, és súlyos intellektuális hiány és neuropszichiátriai szövődmények jellemzik kezeletlen betegeknél.
ORPHA: 79254
Összegzés
Járványtan
A prevalenciát 15 000 újszülöttből körülbelül 1-re becsülik. Jelentős földrajzi különbségekről számoltak be. Úgy tűnik, hogy az európai hátterű lakosságot ez jobban érinti, mint más etnikai csoportokat.
Klinikai leírás
Ha a diagnózist nem az újszülött periódusában állítják fel, akkor a legtöbb betegnél súlyos tünetek (alacsony termet, mikrokefália, görcsök, remegés, ekcéma, hányás, dohos szag) és ennek eredményeként viselkedés (hiperaktivitás) kapcsán progresszív retardáció lép fel. és motoros rendellenességek. A kezeletlen betegeknél súlyos, tartós értelmi fogyatékosság alakul ki a kognitív teljesítmény és a motoros képességek romlásával. Demielinizáció és a dopamin, noradrenalin és szerotonin termelésének csökkenése tapasztalható azoknál a betegeknél, akik felnőttkorukban nem tartják be étrendjüket. A későbbi szövődmények közé tartoznak a fokozott mély ínreflexek, remegés és paraplegia vagy hemiplegia. Kezelt betegeknél a klinikai tüneteket a kezelés típusa és az étrend betartása határozza meg. E csoport lehetséges tünetei az olyan pszichiátriai rendellenességek, mint az ADHD és a depresszió.
Etiológia
A klasszikus PKU a fenilalanin (Phe) hidroxiláz aktivitásának szinte vagy teljes hiánya. Ennek oka a PAH gén mutációi, amelyek kódolják a fenilalanin-hidroxilázt. Az enzimhiány a Phe toxikus felhalmozódásához vezet a vérben és az agyban.
Diagnosztikai eljárások
A klasszikus PKU-t általában az újszülött szűrése során diagnosztizálják a hyperphenylalanemia (HPA) (diagnosztikai standard a legtöbb ipari országban) kimutatásával. A PKU-t akkor diagnosztizálják, ha a kezeletlen Phe-koncentráció meghaladja a 120 mikromol/L-t. Szűrés nélkül a feltételezett diagnózis a klinikai tüneteken és tüneteken alapul. A diagnózist a Phe vérben vagy plazmában történő meghatározása igazolja.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok magukban foglalják a HPA egyéb formáit, például a tetrahidrobiopterin (BH4) hiányából eredő HPA-t, a PKU enyhe formáit és a tirozin baktériumokat. A magas Phe-értékű újszülötteknek vagy BH4 hiányuk van, vagy PKU. A pteridinek rendellenes mintázata a szárított vérfoltokban vagy a vizeletben, vagy a dihidropteridin-reduktáz aktivitásának csökkenése a szárított vérfoltokban BH4 hiányt jelez. BH4 gyakorlati tesztet kell végezni annak megállapítására, hogy a betegek BH4-re reagálnak-e vagy nem.
Prenatális diagnosztika
Prenatális diagnózis lehetséges.
Genetikai tanácsadás
Az öröklődés autoszomális recesszív.
Kezelés és kezelés
A betegellátás magában foglalja a Phe korlátozását az étrendben a vérszint normalizálása és a kognitív rendellenességek megelőzése érdekében, valamint a phe-mentes gyógyászati termékeket a szükséges aminosavak és egyéb nélkülözhetetlen tápanyagok biztosításához. A betegek kevesebb mint 250-350 mg diétás Phe-t tolerálnak naponta. A Phe-tolerancia szintjét az egyes betegeknél rendszeresen meg kell határozni. A jelenlegi ajánlások a Phe felvételének életkori korlátozását támogatják. A vérszint rendszeres ellenőrzésére van szükség a Phe és a tirozin hiányosságainak elkerülése érdekében. Kerülni kell az aszpartámot tartalmazó ételeket, mivel emésztéskor felszabadítják a Phe-t. A női betegeknek különösen óvatosnak kell lenniük terhesség alatt a magas anyai Phe-szint foetotoxikus hatása miatt.
előrejelzés
Megfelelő kezelés és korai diagnózis esetén a betegség előrehaladása kedvező; a kezelés és az étrend betartása a legfontosabb tényező a betegség lefolyásának és prognózisának meghatározásában.
Bíráló: Pr Nenad KÉK - Utolsó frissítés: 2012. április