Orphanet májbetegség, elszigetelt policisztás

orphanet

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

Májbetegség, izolált policisztás

Az izolált policisztás májbetegséget (PCLD), egy genetikai betegséget, a májban számos ciszta megjelenése jellemzi. A legtöbb esetben autoszomális domináns policisztás májbetegségként (ADPCLD) írják le.

ORPHA: 2924

Összegzés

Járványtan

Az ADPCLD prevalenciája 1/100 000.

Klinikai leírás

Különösen a nőket érinti. A ciszták száma is magasabb, mint az érintett férfiaknál. Fiatalabb években a ciszták nem ismerhetők fel, általában csak 40 éves korukban jelennek meg. A ciszták száma és mérete az életkor előrehaladtával növekszik. A tüneteket a tömeg (kompressziós hatások) határozzák meg: hasi feszülés, gyomor-nyelőcső reflux, korai jóllakottság, nehézlégzés, mozgáskorlátozás és hátfájás a hepatomegalia miatt. Néhány beteg tünetmentes. Egyéb szövődmények (intracystás vérzés vagy fertőzés, torziók vagy a ciszták megrepedése) akut hasi fájdalmat okozhatnak. A májműködés általában normális. Nincs portális hipertónia. Az extrahepatikus megnyilvánulások nagyon ritkák, és magukban foglalják az intracranialis aneurizmákat (általában kicsiek, alacsony a szakadás veszélye) és a mitrális szelep rendellenességeit. Ritka esetekben a hepatomegalia alultápláltsághoz vezethet, amely végzetes is lehet.

Etiológia

A májciszták az epehám fokozott szaporodásából vagy a peribiliáris mirigyek megnagyobbodásából származnak. Egyes esetek szórványosak, de a legtöbb autoszomális domináns tulajdonságként (ADPCLD) öröklődik. Az ADPCLD-t a PRKCSH vagy SEC63 gének mutációi okozzák csak az esetek 1/3 - 1/2-ában. Ezért további, még nem talált gének vagy más öröklődési minták lehetségesek.

Diagnosztikai eljárások

A diagnosztikában ultrahangot, számítógépes tomográfiát (CT) és mágneses rezonancia képalkotást (MRI) alkalmaznak. A magas kockázatú betegek (az érintettek családtagjai) diagnosztikai kritériumai: egynél több 40 év alatti ciszta és háromnál több 40 év alatti ciszta. Azoknál a betegeknél, akiknek ismert rokonai nincsenek, több mint 20 ciszta a szokásos kritérium.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisok többszörös májciszták az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPK; lásd ott) kapcsán, de a PCLD genetikailag eltér a májcisztákkal rendelkező ADPK-tól. Az egyszerű májcisztákat a differenciáldiagnózis szempontjából is figyelembe kell venni. A Caroli-kórt (lásd ott) az epeutakhoz társuló ciszták jellemzik. Speciálisan az epével kiválasztott kontrasztanyagokkal történő képalkotás kizárja.

Kezelés és kezelés

A legtöbb beteg tünetmentes és nem igényel kezelést. A tünetekkel küzdő betegek kezelését a ciszták mérete, eloszlása ​​és anatómiája határozza meg. A lehetséges eljárások a perkután ciszta aspiráció, az alkoholos szkleroterápia, a ciszták fenestrációja, részleges hepatectomia és akár a májtranszplantáció is (ritka esetekben, amikor a masszívan megnagyobbodott máj jelentősen befolyásolja az életminőséget). Az ösztrogénterápia bármilyen formáját azonnal le kell állítani. Nemrégiben bebizonyosodott a PCLD biztonságos és hatékony kezelése lanreotiddal és hosszú hatású oktreotiddal (szomatosztatin analógokkal). Ezek az anyagok csökkentik a közepesen megnagyobbodott policisztás máj térfogatát és megakadályozzák annak növekedését.

előrejelzés

A legtöbb PCLD-s beteg jó prognózissal rendelkezik.

Bíráló: Pr Dominique VALLA - Utolsó frissítés: 2012. szeptember