Orphanet Septo optikai diszplázia spektrum
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Septo-optikai diszplázia spektrum
A szepto-optikai diszplázia (SOD) klinikailag heterogén betegség, amelyet a látóidegek klasszikus triász hipoplazia, az agyalapi mirigy hormonjainak rendellenességei és az agy középvonalának hibái jellemeznek.
ORPHA: 3157
Összegzés
Járványtan
Az élő születések között a gyakoriság 10 000-ből 1.
Klinikai leírás
A súlyosság változó, a betegek csupán 30% -ának van teljes hármasa, sok betegnek további tünetei vannak. Egyes betegeknél születéskor további többszörös rendellenességek jelentkeznek, másoknál késleltetett növekedés és/vagy látászavarok vannak gyermekkorban (leggyakrabban strabismus vagy nystagmus). A látóideg hypoplasia lehet egyoldalú (az esetek 57% -a) vagy kétoldalú (az esetek 32% -a); a betegek 23% -ának van jelentős látássérülése. A hipofízis elülső elégtelensége (HVL) a betegek 62-80% -ában található meg, a leggyakoribb a gyermekkorban alacsony termetű növekedési hormon hiány. További hormonhiány befolyásolja a TSH-t, az ACTH-t és a GnRH-t. Az agy középvonalbeli hibái: a septum pellucidum (az esetek 60% -a) és/vagy a corpus callosum agenesise. Az agykéreg társult rendellenességeit szintén leírták, és esetenként SOD-plus szindrómának is nevezték. A lehetséges tünetek az intellektuális hiány és a neurológiai megnyilvánulások (késleltetett fejlődés, rohamok, agyi bénulás). A következők is előfordulhatnak: diabetes insipidus, alvászavarok, autizmus, korai pubertás, elhízás, zavart hőmérséklet-szabályozás, anosmia, belső fül halláskárosodás, szívhibák és ujjfejlődési rendellenességek.
Etiológia
A SOD esetek többsége szórványos, de családi esetekről is beszámoltak. Ezekben homozigóta (autoszomális recesszív öröklődés) és heterozigóta (autoszomális domináns öröklődés) mutációkat írtak le a HESX1 génben (3p21.2-p21.1). A kapcsolódó fenotípusokban, amelyek a SOD spektrum részének tekinthetők, további három gént találtak mutálódva: mutációk a SOX2 génben (3q26,3-q27) anoftalmia/mikroftalmia esetén és a SOD jellemzői; Az SOX3 gén mutációi (Xq26.3) az agy középvonalbeli hibáiban és a HVL elégtelenségben (de a szem rendellenességeit nem írták le); és OTX2 mutációk (14q21-q22) HVL-elégtelenségben és hypoplasia-ban, oki rendellenességekkel vagy anélkül. Ezen gének mutációi a betegek kevesebb mint 1% -ánál fordulnak elő, ezért külső tényezők (gyógyszerek, alkohol, fiatal anyai életkor) is érintettek.
Diagnosztikai eljárások
A klinikai diagnózis érdekében a klasszikus triádból legalább két tünetnek jelen kell lennie. A diagnózist szemészeti vizsgálat, képalkotás (MRI) és HVL funkcióvizsgálatok igazolják. A SOD-t figyelembe kell venni újszülötteknél, akiknél hipoglikémia, sárgaság, mikropénisz (maldescensissel vagy anélkül) és nystagmus társult középvonalbeli hibákkal vagy anélkül (például szájpadhasadék) vagy anélkül.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok veleszületett HVL-elégtelenség és holoprosencephalia (lásd ezeket a kifejezéseket). A SOD-t még születés előtt is fel lehet gyanítani szonográfia és az azt követő MRI segítségével.
Prenatális diagnosztika
A genetikai tanácsadás részeként prenatális diagnosztika ajánlható, ha az ok-okozati mutációk ismertek a családban. Autoszomális domináns öröklődés esetén azonban óvatosság szükséges a jelentősen változó fenotípus és a hiányos penetrancia miatt.
Kezelés és kezelés
A kezelés tüneti, és multidiszciplináris csoportnak kell kísérnie, rendszeres ellenőrzéssel. A hormonpótló terápiát hormonhiányos állapotok esetén szorosan figyelemmel kell kísérni, mivel a hormonhiány az életkor függvényében változik. A gyermekek számára hasznosak a látássérültek fejlesztési programjai, valamint a fizikoterápia és a foglalkozási terápia.
előrejelzés
A prognózist a tünetek súlyossága és a diagnózis ideje határozza meg: ha a diagnózis korai, akkor a hormonális hiányosságok időben kezelhetők.
Bíráló: Pr Mehul DATTANI - Dr. Emma WEBB - Utolsó frissítés: 2010. február