Orphanet Smith Magenis-szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Smith-Magenis-szindróma
A Smith-Magenis-szindróma (SMS) egy komplex genetikai betegség, amelynek különböző súlyosságú intellektuális hiánya van, alvászavarok, kraniofacialis rendellenességek, csontváz fejlődési rendellenességek, pszichiátriai rendellenességek és késleltetett nyelvi és motoros fejlődés.
ORPHA: 819
Összegzés
Járványtan
Az SMS elterjedtségét 1: 15 000-től 1: 25 000-ig becsülik. Az SMS-t világszerte minden etnikai csoportban leírták, de valószínűleg nem diagnosztizálták. Mindkét nem egyformán érintett.
Klinikai leírás
Etiológia
90% -ban az oka a 17p11.2 deléció, beleértve a RAI1 gént, és 10% -ban a gén mutációja.
Diagnosztikai eljárások
A genetikai hiba kezdeti klinikai gyanúja és az azt követő molekuláris elemzés a diagnózis felhozatalához vezet.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok Down-szindróma, Williams-szindróma, 2q37 mikrodeletiós szindróma, Prader-Willi-szindróma, 22q11 deléciós szindróma, Sotos-szindróma és 9q34 deléciós szindróma.
Prenatális diagnosztika
Szinte az összes eset (de nem mindegyik) egyedi eset a családban, ezért a következő terhességek során prenatális diagnosztikát kell ajánlani. Ha deléciót észlelnek a páciensben, javasoljuk, hogy vizsgálják meg a szülők kromoszómáit, hogy kizárják a transzlokációkat vagy egyéb átrendeződéseket, amelyek befolyásolhatják a kiújulás kockázatát. Az érintettek gyermekeinek 50% a kockázata, hogy örököljenek SMS-t.
Kezelés és kezelés
A kognitív és fizikai fejlődés, a viselkedési hiányosságok, valamint a szisztémás változások és a szervi rendellenességek súlyosságának alapos értékelése szükséges a beteg kezeléséhez. A kezelés tüneti, és a pszichotrop gyógyszerek beadásán túl az éberség javítása, a hiperaktivitás csökkentése és a viselkedés stabilizálása érdekében az alvászavarok kezelésében áll. A mai napig egyetlen kezelés sem bizonyult következetesen hatékonynak. Az esetleges szubklinikai rohamok rögzítéséhez gondos neurológiai kontrollokat kell alkalmazni, beleértve az EEG-t is. Javasolt a család pszichoszociális támogatása és tanácsadása.
előrejelzés
A prognózist a diagnózis kora, a tünetek súlyossága és a terápiás beavatkozások alkalmassága határozza meg. A várható élettartamra vonatkozó adatok még nem elegendőek, de néhány beteg 80 évnél idősebb.
Bíráló: Dr. Sarah ELSEA - Dr. S GIRIAJAN - Utolsó frissítés: 2011. április