Orphanet tiaminra reagáló megaloblasztos vérszegénység diabetes mellitusszal és sensorineuralis
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Tiaminra reagáló megaloblasztos vérszegénység diabetes mellitusszal és szenzorineurális hallásvesztéssel
A tiaminra reagáló megaloblaszt vérszegénység (TRMA) szindrómáját a megaloblaszt vérszegénység, a nem I típusú diabetes mellitus és a szenzineuralis halláskárosodás jellemzi.
ORPHA: 49827
A TRMA szindrómáról világszerte kevesebb mint 80 esetben számoltak be. Elterjedtsége ismeretlen.
Klinikai leírás
A TRMA csecsemő és serdülőkor között nyilvánvalóvá válik, de nem mindig teljesen teljesen az elején. A tipikus TRMA-t a megaloblasztikus, tiaminra reagáló vérszegénység, a szenzorineurális halláskárosodás és a nem I típusú diabetes mellitus hármasa jellemzi. A megaloblasztos vérszegénység lehetséges klinikai tünetei a hyporexia (csökkent étvágy), letargia, fejfájás, sápadtság, hasmenés és paresztézia a kézben és a lábban. További változó klinikai tünetek a retina dystrophiája és a látóideg atrófiája; kis termetű; szív- és érrendszeri rendellenességek (veleszületett szívhibák, például pitvari és/vagy kamrai szeptálhibák, aritmiák/vezetési rendellenességek); Görcsrohamok és szívrohamok. A TRMA-szindróma változó fenotípusos megjelenése miatt a tünetek megjelenésétől a helyes diagnózisig sok időbe telhet.
Etiológia
A TRMA egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet az SLC19A2 (1q23,3) nagy affinitású transzporter gén mutációi okoznak. Szinte minden azonosított beteg homozigóta az SLC19A2 mutációkkal szemben, csak néhány beteg volt összetett heterozigóta.
Diagnosztikai eljárások
A TRMA diagnózis klinikai eredményeken alapul, és csontvelői vizsgálattal megerősíthető. Ez a megaloblaszt vérszegénységet és a vasat tároló mitokondriumokkal rendelkező eritroblasztokat (gyűrűs szideroblasztok) mutatja. Az SLC19A2 gén molekuláris genetikai elemzése megerősíti a diagnózist. Az érintettek szérum tiaminszintje normális. Az újszülötteket át kell szűrni a torzító termék optoakusztikus emissziójával (DPOAE) és az akusztikus kiváltott agytörzsi potenciállal (BERA).
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok: Wolfram-szindróma, mitokondriális rendellenességek (Kearns-Sayre-szindróma, Pearson-szindróma (lásd ott)) és az étrenddel kapcsolatos B12-vitamin vagy foláthiány.
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis az amniocentesis vagy a chorionus villus mintavétele után lehetséges specifikus genetikai elemzéssel.
Genetikai tanácsadás
Az SLC19A2 mutációt autoszomális recesszív tulajdonságként továbbítják. Genetikai tanácsadást kell felajánlani az érintetteknek és családtagjaiknak, amelyben tájékoztatni kell őket a veszélyeztetett családtagok hordozóvizsgálatának lehetőségeiről és a gyermekeikre történő átvitel genetikai kockázatáról. Sok beteg közös származású családból származik, ami megnehezíti annak megállapítását, hogy egyes családokban jelentett összes klinikai jellemző kizárólag a SLC19A2 mutációhoz kapcsolódik-e.
Kezelés és kezelés
A kezelés tüneti, és napi adag tiamint (B1-vitamin; napi 25-75 mg) tartalmaz az anaemia enyhítése, és ha lehetséges, a diabetes mellitus rövid és hosszú távú javítása érdekében. A halláskárosodás látszólag gyógyíthatatlan, és változó időtartam alatt alakul ki. Továbbra is ellentmondásos, hogy a prenatális és a korai tiaminkezelés az érintetteknél jelentősen késlelteti-e a kezdetet és csökkenti-e a halláskárosodást; több, fiatal korban diagnosztizált beteg korai életkorától kezdve tiaminkezeléssel tudta fenntartani hallását. Hallókészülékek és palliatív ellátás ajánlott. A betegség kezelése magában foglalja a rendszeres hematológiai ellenőrzést és a glükóz tolerancia, a vizelet, a hallás, a szem és a szív működésének vizsgálatát.
előrejelzés
A prognózis más. A hallás elvesztése után nem lehet helyreállítani, míg a vérszegénység többnyire visszafordítható, és a kezelés egy ideig és bizonyos mértékig alkalmazható a cukorbetegség enyhítésére. Megfelelő kezeléssel és rendszeres utókezeléssel rendelkező betegeknél normális várható élettartamot kell elérni.
Bíráló: Dr. Ellis NEUFELD - Utolsó frissítés: 2012. december