Paget-kór: tünetek, kezelés, prognózis - NetDoktor
Dr. med. Mira Seidel a NetDoktor orvosi csapatának szabadúszó írója.
Paget-kór (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) a csontok betegsége: egyes helyeken megvastagodott és deformált csontok képződnek. A Paget-kór oka egyelőre ismeretlen; genetikai tényezők és a vírusfertőzés szerepet játszhatnak. Mivel sok beteg nem mutat semmilyen tünetet, a betegség általában későn vagy egyáltalán nem fedezhető fel. A biszfoszfonátok alkalmasak a terápiára. Tudjon meg többet a Paget-kórról itt.
Paget-kór: leírás
A Paget-kórt Sir James Paget (1814-1899) brit sebészről nevezték el. A kifejezés két klinikai kép szinonimája. Egyrészt a "Paget-kór" egy csontbetegséget, másrészt a mell betegségét írja le. Az alábbiakban azonban csak a csontok Paget-betegségét kezelik.
A Paget-kór általában 40 éves kor után kezdődik, és a csontritkulás után a második leggyakoribb csontbetegség. Nyugat-Európában a 40 év feletti emberek körülbelül 1-2 százalékát érinti a betegség. Leggyakrabban Angliában, de nagyon ritka az ázsiaiaknál és az afrikaiaknál. Több férfi kapja meg, mint nő.
A Paget-kór eseteinek csak körülbelül 30 százalékát diagnosztizálják az élet során - tehát jelentős számú diagnosztizálatlan beteg van. 25 000 lakosból csak egynek van szüksége terápiára.
Paget-kór: tünetek
A Paget-kórban szenvedők mindössze tíz százaléka mutat olyan tüneteket, mint helyi fájdalom, míg 90 százaléka tünetmentes. A legtöbb esetben a betegséget ezért még csak nem is diagnosztizálják.
Paget-kór: csont-, ízületi- és izomfájdalom
A csökkent csontstabilitás és deformáció Paget-kórban fájdalmas repedésekhez és törésekhez vezetnek a csontokban. Az érintettek csontfájdalmakra panaszkodnak. Ezenkívül a megváltozott csontstatika helytelen megterhelést okozhat izomfeszültséggel és tartós izomfájdalommal.
Ha Paget-kór előrehalad, a csonttörések következtében deformitások alakulnak ki. Az érintett csontok extrém, kívülről is látható deformációi gyakran előfordulhatnak. Tipikus példák az ívelt és így lerövidített lábszárak ("szablyás hüvelycsont-lábszárcsontok") vagy a megnövelt fej kerülete. Gyakran a kalapjuk már nem felel meg az érintetteknek.
A szomszédos ízületekben úgynevezett másodlagos arthrosis alakulhat ki az elakadás következtében: a deformált csontok túlzott megterhelést jelentenek az ízületekben, ami miatt elhasználódnak.
Paget-kór: túlmelegedés
A Paget-kór fokozza a csontanyagcserét. Ez új ereket hoz létre, amelyek fokozott véráramláshoz vezetnek. Az erek kitágulnak és meggyulladnak. Ha a csont közvetlenül a bőr alatt van, például a sípcsonton, akkor a fokozott véráramlás túlmelegedésnek érezhető.
Paget-kór: idegtömörítés
Az ellenőrizetlen csontképződés Paget-kórban szintén károsíthatja az idegeket. Például az idegek vagy akár az agyszövet összenyomódhat, amikor a koponya növekszik.
Paget-kór: halláskárosodás
Ha a koponya területén lévő idegek érintettek, az esetek 30-50 százalékában halláskárosodás lép fel. Ennek oka a szenzineurális rendellenességek és ritkábban a hangvezetési rendellenességek, amelyek visszavezethetők a csontos csontos hidakra vagy a hallóidegek összenyomására.
Paget-kór: rosszindulatú daganatok
A rosszindulatú daganatok a Paget-kórban szenvedő betegek kevesebb mint egy százalékában alakulnak ki tünetekkel. Osteoszarkóma - rosszindulatú csontdaganat, amelyet közismertebb nevén csontráknak neveznek - a betegség által érintett csontokon alakul ki. Különösen a medence-, a comb- és a felkarcsontok érintettek. Az érintett betegek észreveszik, hogy a tünetek hirtelen súlyosbodnak, és a csont deformációja fokozódik. Az alkalikus foszfatáz (májenzim) növekedése kimutatható a vérben.
Paget-kór: okai és kockázati tényezői
A csontok nem statikus szerkezetek, hanem folyamatosan átalakulnak. Ebben elsősorban két különböző sejttípus vesz részt: az oszteoklasztok lebontják a csontanyagot, míg az oszteoblasztok újra felépítik őket. Egészséges embernél ez a folyamat koordináltan zajlik - a csontképződés és a lebontás egyensúlyban van.
Paget-kór: egyensúlyhiány
Az egészséges csontokkal ellentétben a Paget-kórban a csontok felépítésének és lebontásának folyamata nem egységesen és összehangoltan, hanem rendszer nélkül és régiónként eltérően zajlik. Ennek oka a kórosan megváltozott osteoclastok. Az úgynevezett óriás oszteoklasztok a megváltozott csontterületeken találhatók - legfeljebb száz sejtmaggal rendelkeznek, míg egy normális oszteoklasztban csak három-20 sejtmag van. Ezek az oszteoklasztok lényegesen aktívabbak, mint az egészséges változatok, ezért több csontanyagot bontanak le.
Válaszul a Paget-kórban szenvedő betegek teste új csontanyagot próbál létrehozni. A szilárdabb csontokkal rendelkező zónák a csökkent kalcium-karbonát-tartalmúak mellett helyezkednek el. A csont megváltoztatja alakját, duzzadtnak, megvastagodottnak vagy deformálódottnak tűnik, vagy a csökkent kalciumtartalmú helyeken gyorsabban eltörik. Az átalakítási folyamatok különösen az erősen használt csontokat érintik. Ide tartoznak a medence (a Paget-kórban szenvedők körülbelül kétharmadánál), a combok, a lábszár, a koponyacsontok (a rágástól) és az ágyéki gerinc.
Nem tudni pontosan, miért alakulnak ki ezek az óriási oszteoklasztok Paget-kórban. Úgy gondolják, hogy ebben szerepet játszik a genetikai hajlam. A szakértők azt is megvitatják, hogy bizonyos vírusok fertőzése (lassú vírusfertőzés) részt vesz-e a Paget-kór kialakulásában. Az elektronmikroszkóppal olyan zárványokat találhat az óriás oszteoklasztok sejtmagjaiban, amelyek vírusokra emlékeztetnek. Ezek a zárványok csak a Paget-kór osteoclastokban találhatók meg, más csontsejtekben azonban nem.
Paget-kór: vizsgálatok és diagnózis
A Paget-kórban szenvedők nem mindig fordulnak orvoshoz a tüneteikről. A betegséget gyakran véletlenül fedezik fel, például a vérérték változásai vagy egy röntgen segítségével. A Paget-kór gyanúja esetén a belgyógyászat és az endokrinológia szakorvosa. Először azonban felkeresheti háziorvosát, aki szükség esetén további vizsgálatokat szervez.
Paget-kór: kórtörténet
Először az orvos felveszi a kórtörténetet (anamnézis). Mivel az érintett személy által leírt tünetek alapján az orvos nagyjából megbecsülheti, hogy Paget-kór lehetséges ok-e. A kórtörténet felvételekor a következő kérdéseket teheti fel:
- Vannak fájdalmaid? Hol jelentkezik ez a fájdalom?
- A fájdalom lokalizálódik egy adott területen, például a háton, a fejen vagy az ízületeken?
- Meddig volt ez a fájdalom?
- Észrevette a megnövekedett bőrhőmérsékletet az érintett területek felett?
- Változott vagy nőtt a fejmérete? A kalapod még mindig illik hozzád?
- Van-e egyéb panasza, például bénulás, károsodott érzés, látás vagy hallás?
Paget-kór: fizikai vizsgálat
A kórtörténet felvétele után az orvos röviden megvizsgálja. Gondosan átvizsgálja az érintett területeket, hogy benyomást szerezzen a fájdalom intenzitásáról. Azt is ellenőrzi, hogy vannak-e helytelen testtartások, például deformitások, kontraktúrák vagy rövidülések. Az oldalak (a test jobb és bal oldala) összehasonlításával az orvos láthatja, hogy az izomtömeg visszahúzódott-e. Arra is megkér, hogy sétálj egy sorban, hátha folyékony vagy sántít a járás. Ezenkívül elvégzi az ízületek és a mozgástartomány néhány funkcionális tesztjét.
Néhány neurológiai vizsgálatra is szükség lehet annak tesztelésére, hogy a gerinccsatorna szűkült-e vagy a gerincvelő összenyomódott-e.
Paget-kór: laboratóriumi vizsgálat
A vérvizsgálat általában az alkalikus foszfatáz (AP) enzim fokozott szintjét mutatja a Paget-kórban szenvedőknél. Ez az oszteoblasztok, vagyis a csontot felépítő sejtek fokozott aktivitásának a jele.
Az osteoclastok, a csontot lebontó sejtek aktivitását a vizeletben lévő hidroxiprolin aminosav mennyiségének mérésével is meghatározhatjuk.
Paget-kór: röntgen
A Paget-kór megbízható diagnosztizálásához röntgenvizsgálatra van szükség. Általában csak a tünetekkel járó csontos területeken végzik. A Paget-kór lefolyása három fázisra oszlik, amelyek láthatóak a röntgensugarakon. Ugyanakkor egy betegnél egyszerre is kimutathatók:
- Az első fázisban a csontvesztés látható (osteolysis).
- A második és leggyakoribb fázisban vegyes kép látható a csontvesztéssel és az edzett csontanyaggal rendelkező területekről (osteosclerosis).
- A harmadik fázisban elsősorban az érintett csontok duzzanataival és keményedéseivelkeményedés látható. A trabekuláris rendszert (szivacsos csont) eldurvítják és egyes csontoldó gócokkal tarkítják.
Paget-kór: szcintigráfia
Más csontelváltozások keresésére csontszcintigráfiát hajtanak végre - egy nukleáris orvosi vizsgálatot, amely akár 50 százalékkal több érintett csontterületet képes kimutatni, mint egy röntgenvizsgálat. Radioaktívan jelölt anyagot adnak be a betegnek a véráramban. Az anyag lerakódik a csontban, különösen ott, ahol nagy metabolikus aktivitással rendelkezik, és különösen jól van ellátva vérrel. Egy későbbi röntgenvizsgálat során kimutatható az anyag felhalmozódása a csontban, és ezáltal a fokozott csont-átalakítással rendelkező területek.
Paget-kór: számítógépes vagy mágneses rezonancia tomográfia
A kórtörténettől, a fizikális vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálatok eredményétől függően további technikai vizsgálatok következnek. Például annak tisztázására, hogy a gerincet Paget-kór befolyásolja-e, komputertomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia tomográfia (MRI) alkalmazható.
Paget-kór: csontbiopszia
A "Paget-kór" diagnózisa általában egyértelműen felállítható a röntgenkép jellemző változásai és a rendellenes laboratóriumi értékek miatt. Kétség esetén azonban csontbiopszia (az érintett csontok szövetmintájának eltávolítása és vizsgálata) elvégezhető a diagnózis megerősítésére. Ezenkívül más csontbetegségek megkülönböztethetők a Paget-kórtól, és kizárhatók egy esetleges rosszindulatú csontdaganat.
Paget-kór: kezelés
A Paget-kór kezelésének célja egyrészt a fájdalomcsillapítás, másrészt a csontok átalakulásának és ezáltal a Paget-kór terjedésének megállítása. E célok elérése érdekében a biszfoszfonátokat választják a Paget-kór kezelésében alkalmazott gyógyszerként. Bizonyos esetekben kalcitonint is adnak. A hatóanyagok mindkét csoportja gátolja a fokozott csontanyagcserét és ezáltal mindenekelőtt a csont túlzott lebontását az oszteoklasztok által. Így elkerülhetők a csontok deformitása és törése. Ezenkívül más terápiás intézkedéseket alkalmaznak a Paget-kórra.
Paget-kór: biszfoszfonátok
A biszfoszfonátokat orális gyógyszerként (például risedronsav) vagy infúzióként (például pamidronsav és zoledronsav) szedik.
Tabletta formájában azonban a belek rosszul szívják fel a hatóanyagokat. Ezért éhgyomorra, nagy pohár vízzel kell bevenni. Annak érdekében, hogy ne akadályozza a bélben történő felszívódást, utána körülbelül egy órán keresztül nem szabad enni semmit. A Paget-kórban szenvedő betegek körülbelül két-tíz százaléka olyan mellékhatásokat tapasztal, mint hányinger, hasi fájdalom, hányás vagy hasmenés a biszfoszfonátok orális alkalmazása után. Ez megelőzhető, ha a biszfoszfonátokat infúzióként adják be.
A Paget-kór biszfoszfonátokkal történő kezelése ciklusokban történik. A tablettákat naponta vagy hetente egyszer, két-hat hónapig kell bevenni. Az infúzió ideje 15 perc és négy óra között van, az anyagtól függően. Az infúziókat négy hetente-három havonta, vagy rövid infúzióként adják évente egyszer. Ez utóbbi a biszfoszfonát-zoledronátra vonatkozik.
Paget-kór: kalcitonin
Alternatív megoldásként a Paget-kór kalcitonin hormonral kezelhető, amely szintén gátolja az oszteoklasztok aktivitását. Úgy tűnik azonban, hogy kevésbé hatékony, mint a biszfozit.
A betegek kalcitonint kapnak fecskendő formájában vagy orron keresztül orrspray segítségével. Szájon át történő alkalmazás nem lehetséges, mert a gyomorsav tönkretenné a hormont. Viszonylag nagyszámú betegnél a kalcitonin mellékhatásokhoz és intolerancia-reakciókhoz vezet, elsősorban a bőr kipirosodásához, de hányingerhez és hányáshoz is.
Paget-kór: fájdalomcsillapítás és műtéti terápia
Ha a Paget-kórban szenvedő betegek tartós fájdalomtól szenvednek, fokozódhatnak a csontdeformációk, a törések és a másodlagos artrózis, különösen a lábakon, fájdalomcsillapításra és műtéti kezelésre lehet szükség.
A paracetamol az első választás a gyógyszeres fájdalom terápiában. A tünetek enyhíthetők olyan fizikai intézkedésekkel is, mint a fizioterápia, masszázs, elektro- és balneoterápia, valamint helyi injekciók. A hő alkalmazása nem ajánlott, mert a Paget-kór csontjai már túlmelegedtek.
A combcsonttörések és a csípő- és térdízületek előrehaladott osteoarthritisében egy műtét hasznos lehet. Ha neurológiai tünetek, például bénulás vagy járási rendellenességek jelentkeznek az ideg összenyomódása következtében a gerinccsatorna területén a csont deformációja következtében, műtétet kell végrehajtani a gerincen.
Paget-kór: egyéb terápiás intézkedések
Biztosítani kell a kalcium és a D-vitamin elegendő bevitelét is, mivel ezek fontos szerepet játszanak a csontanyagcserében. A kalciumot kétórás időközönként biszfoszfonátokkal kell bevenni, különben romlik a felszívódásuk.
Paget-kór: betegség lefolyása és prognózisa
A Paget-kórban szenvedő betegeknél fokozott a rosszindulatú csonttumor (osteosarcoma) kialakulásának kockázata. A Paget-kór esetében ezért elengedhetetlen a rendszeres orvosi ellenőrzés. Az előrehaladás nyomon követése érdekében az alkáli-foszfatáz (AP) vérszintjét három hónappal a kezelés megkezdése után, majd félévente meg kell határozni. Ha a fájdalom ismét jelentkezik, újból röntgenfelvételt kell készíteni, hogy kizárják az egyéb lehetséges betegségeket.
A Paget-kór jóslata jó, de attól is függ, hogy a betegség milyen súlyos. Néhány betegnél a csontok csak egy korlátozott területe érintett. A csontrák (Paget-szarkóma) az esetek körülbelül egy százalékában alakul ki. Ebben az esetben a lehető legkorábban műtétre van szükség.
A többé-kevésbé súlyos fizikai korlátok ellenére a várható élettartam elérhetõ Paget-kór általában nem rövidül.