Pápa vigasztalta a beteg embert, mi az a neurofibromatosis
Ezek a fotók megmozgatják az embereket a világ minden tájáról!
Általános hallgatóság Ferenc pápával Rómában, 50 000 hívővel: Az első sorban egy teljesen elcsúfított arccal, fejét hatalmas növekedések borítják.
A pápa karjába veszi az elcsúfított férfit, megsimogatja a fejét. A férfi sírva fakad, hálás és meghatott.
De miért ilyen torz?
Az immunológus dr. Peter Schleicher (München) a BILD-n: "Ez az ember valószínűleg neurofibromatosisban szenved."
Mikor jelentkezik ez a rendellenesség, fertőző? A BILD megmagyarázza a betegséget.
A neurofibromatosis az örökletes betegségek csoportjának gyűjtőfogalma. Az 1. típusú neurofibromatosis fordul elő leggyakrabban (más néven Morbus Recklinghausen, Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910) német patológus után, aki elsőként leírta a betegségre jellemző bőrnövekedéseket).
Ok és gyakoriság
A betegség genetikai hiba, vagyis mutáció van egy génben, az úgynevezett neurofibromatosis-1 génben (NF1 gén). A 2. típusú neurofibromatosis az NF2 gén mutációjából származik. Az esetek körülbelül felében a mutációt nem az egyik szülő örökölte, hanem egy újat (új mutáció). Tehát nem kell minden esetben családtörténetnek lennie.
Az 1. típus az egyik leggyakoribb genetikai betegség. 3000 újszülöttből körülbelül egy érintett, fiúk és lányok egyaránt. A 2. típus ritkább.
Tünetek
Az 1. típusú első tünetek általában pigmentfoltok. Ovális, tejeskávé színű foltok (café-au-lait foltok) gyakran láthatók születéskor vagy az élet első évében. Vannak szeplőszerű foltok is, különösen a hónaljban vagy az ágyék területén.
Tíz éves kortól kezdve, gyakrabban pubertáskor, jóindulatú daganatok vagy csomók alakulnak ki ideg- és kötőszöveti sejtekből, úgynevezett neurofibromákból. Az egész testen láthatóak a bőrön, de előfordulhatnak a belső szerveken és az agyban is.
A csomók általában nem fájdalmasak, és általában bőrszíntől barnás színűek és lágyak. Néha kékesen csillognak a bőrön. Lehet viszkető és feszes. A méret jelentősen változhat. Egyes neurofibromák mérete csak néhány milliméter, míg mások kerülete több centiméter lehet.
A gerinc görbületei (scoliosis), a látóideg daganatai (opticus gliomák), agydaganatok és egyéb szövődmények is előfordulhatnak.
Diagnózis és terápia
A látható tüneteken kívül az orvos vérmintát használhat DNS-vizsgálat elvégzésére. A neurofibromatosis géneket (NF-1 és NF-2) megvizsgálják mutációk szempontjából.
A neurofibromatosis kiváltó oka nem gyógyítható, csak az egyedi tünetek enyhíthetők. Egy sebész eltávolíthatja a neurofibromákat, ha azok nagyon súlyosak - mint a pápa látogatónál. A beavatkozás különösen szükséges, ha felmerül a gyanú, hogy a daganatok rosszindulatúak lehetnek.
A neurofibromatosis lefolyása nagyon eltérő. Az ártalmatlan és a nagyon súlyos tanfolyamok között széles a spektrum. A legtöbb esetben (kb. 60 százalék) a betegség enyhe lefolyású. Azonban mindig krónikus.