Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria - MaRIH - Ritka immun-hematológiai betegségek egészségügyi ágazata

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) az aplasztikus vérszegénységben, ritkábban a mielodiszplasztikus szindrómákban észlelhető szövődmény. Ezt a vörösvérsejtek pusztulásával járó vérszegénység (hemolízis) jellemzi, amely krónikus, de zománcozható leggyakrabban egy fertőző epizód során, amelyet a vizelet úgynevezett "portvörös" festése kísér (hemoglobinuria).

hemoglobinuria

A PNH a PIG-A gén megszerzett változásának (az utódok számára nem átvihető mutációnak) köszönhető, amely a "GPI-horgony" nevű molekula előállításáért felelős, amely lehetővé teszi, hogy specifikus fehérjék (CD55 és CD59) kapcsolódjanak a vér felszínéhez. sejtek. Ez a fehérje hiánya a felszínen lehetővé teszi a sejtek számára, hogy aplasztikus vérszegénység esetén elkerüljék a velő immunrendszerét, ahol termelődik. Sajnos ezek a fehérjék elengedhetetlenek ahhoz, hogy megvédjék a sejteket a pusztulástól a véráramba kerülésük után. Ezután a PNH vörösvérsejtek megsemmisülnek.