Példáinkban Valeria és Arnold elméleti párt alkotnak - és valljuk be, hogy egy pár

2 Példáinkban Valeria és Arnold elméleti házaspárt alkotnak - és valljuk be, olyan házaspárt, akinek nagyon sok balszerencséje van az életben, és hogy maguk és családjuk számos genetikai betegségben szenvednek. De mivel feltétlenül szeretne gyereket vállalni, és természetesen aggódnia kell a gyermekért, mint minden jó szülő, meglátogatott minket, a felkészült szakembereket, hogy megválaszolja kérdéseit:

arnold

4 példa a független öröklődésre Valeria ai +/ai; pvu/pvu + Arnold ai +/ai; pvu/pvu ai +; pvu ai +; pvu ai; pvu ai +; pvu + ai; pvu + ai; pvu

5 A hemofília A néven ismert örökletes vérbetegséget a 8. véralvadási faktor hiánya okozza, és recesszíven öröklődő betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik. A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet a 11. kromoszómán β-hemoglobint kódoló gén recesszív mutációja okoz. Valeria és Arnold még egy gyereket akar szülni, és most aggódnak az itt leírt betegségek miatt, mivel Valeria édesanyja sarlósejtes vérszegénységben szenved, akárcsak Arnold apja. Ráadásul Valeria apja hemofíliában szenved A. A kérdésed az, hogy mekkora annak a valószínűsége, hogy a most 5 hónapos hím Phoetusod mindkét betegségben szenved? Ha a közeljövőben még egy gyermeket szeretne, akkor mekkora annak a valószínűsége, hogy ez a gyermek örökli mindkét betegséget is?

6 példa a független öröklődésre Valeria sca +/sca; X ha +; X ha Arnold sca/sca +; X ha +; Y sca +; X ha + sca +; X ha sca; x ha + sca; x ha sca +; X ha + sca; x ha + sca +; Y sca; y

7 Genetikai feltérképezés emberben

8 Genetikai térképezés Hogyan állapíthatja meg az ember, hogy az autoszomális gének öröklődnek-e az emberekben a haj színéért (BROWN-szőke) és a szem színéért (BROWN-kék)?

9 Genetikai térképezés Olyan párokat keresünk, ahol az egyik szülőnek kék szeme és szőke haja van (recesszív homozigóta), a másik szülőnek barna szeme és barna haja van, de egyik szülőjének kék szeme és szőke haja (heterozigóta) van, legalábbis már gyerek. 26 ilyen párt találtunk a csongrádi járásban. A párok gyermekei a következők: Barna szemek, szőkék Barna szemek és hajkék szemek, Barna H. kék szemek, szőkék IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III Öröklődik a két tulajdonság? Ki, milyen messze vannak egymástól a gének?

10 rekomb./(Rekomb. + Nem rekomb.) * 100 cm-ben

11 Párosított öröklődés és marker mutációk A Huntington-kór a 4. kromoszóma domináns öröklődése, amely általában egyéves kor, az idegrendszer progresszív lebomlása között kezdődik és néhány éven belül halálhoz vezet. A betegséget a hunttin fehérje hibája okozza. Bár a mutáns allél kimutatásához nincsenek meg a szükséges molekuláris eljárások, tudjuk, hogy az Rh vércsoport-rendszert meghatározó lokusz csak 10 cm-re van a hunttin géntől. Valeria és Arnold újabb gyermeket akarnak szülni, és ismét aggódnak, vajon a gyermek Huntington-kórban szenved-e, akárcsak Arnold apja, aki szintén elhunyt a betegségben. Valeria és Arnold is húszas évei közepén járnak. Az újszülött öröklődésének valószínűségével kapcsolatos kérdésének megválaszolásához az összes családtagtól vért veszünk, és meghatározzuk az Rh vércsoportokat: Valeria: Rh +; Valerias Vather Rh +; Valeria édesanyja Rh- Arnold Rh +; A Phoetus Rh + Arnold anyja Rh-

12 Valéria: Rh +; Valeria apja Rh +; Arnold Rh +; A magzat Rh + Valeria anyja Rh- Arnold anyja Rh- Valeria + D + d X Arnold + D vagy + d H D D + d 50% 50%

13 Valéria: Rh +; Valeria Rh + atyja; Valeria édesanyja Rh- Arnold Rh +; Arnold anyja Rh- A magzat Rh + +; D Valeria X Arnold + D + D vagy + d + d H D D + d 50% 50% H D; D +; d H D; d +; D +; d