Ph; nilc; tonuria oka, kezelése, r; gime
A fenilketonuria egy genetikai betegség, amelyet a híres Guthrie-tesztnek köszönhetően szisztematikusan észlelnek minden újszülöttnél. Kezelés nélkül mentális retardációhoz vezethet. Magyarázat Dr. Jean-Baptiste Arnoux-szal, a Necker kórház gyermek metabolikus betegségekre szakosodott gyermekorvosával.
- Meghatározás
- Okoz
- Diagnosztikai
- Újszülött diagnózis
- Diagnózis észrevétlen
- Vizsgák
- Kezelések
- Diéta
- Gyógyszerek
- Fenilketonuria és aszpartám
- Fenilketonuria és albinizmus
- Követve
Meghatározás
"A fenilketonuria a ritka genetikai betegség, amely az örökletes anyagcsere-betegségek csoportjába tartozik. Az érintettek teste nem képes újrafeldolgozni a fenilalanint, amely az élelmiszer-fehérjék és a fehérjék alkotóeleme. A fenilalanin felesleg ezután felhalmozódik a vérben "- jelzi Dr. Jean-Baptiste Arnoux gyermekorvos." Ez a hiperfenilalaninémia megakadályozhatja az egészséges agyfejlődést gyermekkorban, és kognitív károsodáshoz, pszichomotoros retardációhoz vezethet. Felnőtteknél a fenilalanin magas szintje fáradtsághoz, koncentrációs zavarokhoz, memóriaproblémákhoz, vezetői diszfunkciókhoz, minden reverzibilis rendellenességhez vezethet a fenilalanin szintjének csökkentésével "- tájékoztatja a gyermekorvos.
Okoz
"A fenilketonuriát a a PAH enzim hiánya, amely lehetővé teszi a fenilalanin újrafeldolgozását, magyarázza Dr. Jean-Baptiste Arnoux. Újrafeldolgozás a fenilalanin felesleg akkor már egyáltalán nem működik, vagy nem is működik jólA fenilalanin az mérgező az idegrendszerre amikor túl sok van jelen a vérben.
Diagnosztikai
"Franciaországban a fenilketonuria az egyik az újszülöttek országos szűrési programja által feltárt betegségek, tájékoztatja Dr. Jean-Baptiste Arnoux. Azokban az országokban, ahol születéskor nincs szűrés, ez a betegség dleggyakrabban az első életévben diagnosztizálják, amikor a pszichomotoros akvizíciók késése figyelhető meg "jelzi a gyermekorvost.
Újszülött diagnózis
A szűrést szisztematikusan végzik a csecsemő életének harmadik napján a fenilalanin szintjének meghatározására a vérben. Kis vérmintát vesznek a gyermek sarka vagy véna felől, és a Guthrie-teszt protokoll szerint elemzik. Az arány akkor tekinthető pozitívnak, ha meghaladja a 3 mg/dl-t. Ezután új kontrollmintát veszünk. Ha a diagnózis beigazolódik, azonnal orvosi kezelést kínálnak. Ha az érték nagyobb, mint 5 mg/dl, további vizsgálatokat kell végezni. Az 1970-es évek eleje óta születés óta több mint 2000 beteget szűrnek át és kezelnek (HAS 2018).