Porphyria - 3/3 oldal - Szakismeretek

A porfíriák diagnózisa

laboratórium

A porphyria gyanúja gyorsan igazolható a vizeletvizsgálat által okozott akut rohamban. A porfobilinogént (PBG), az 5-amino-levulinsavat (5-ALA vagy d-ALA) és az összes porfirint 24 órás vizeletben határozzuk meg (átlátszatlan edénybe gyűjtjük).

A vizelet összes porfirinje megnő:

• máj porphyria
• veleszületett erythropoietic porphyria
• akut ólommérgezés
• másodlagos koproporfíria

További megkülönböztetést végeznek speciális módszerekkel (pl. HPLC).

Máj porfíriákkal kivéve a porphyria cutanea tarda-t: a delta-aminolevolinsav (5-ALA) növekedése a vizeletben.

Az AIP diagnosztizálására Az eritrocita PBG deamináz szintjének meghatározása.

A HCP diagnosztizálására A porfirinek meghatározása a vizeletben és a székletben .

PV diagnosztikához A plazma porfirin szintjének és a fluoreszcencia mintázatának meghatározása.

HCC diagnosztika (fokozott kockázattal, lásd fent): Ultrahangos kontrollok és az alfa-fetoprotein meghatározása.

A Porphyria cutanea tarda-ban ésszerű meghatározni a test vasterhelését (ferritin, transzferrin telítettség és adott esetben a HFE gén, lásd hemochromatosis) [24] .

Genetikai tesztelés

A genetikai tesztelés célja, hogy a tünetmentes betegek minimalizálják az akut rohamok kockázatát. Az erythropoietic porphyrias esetében a családtervezéshez is konzultálni lehet. A vizsgálati módszerek több mint 90% -os felismerési arányt mutatnak a legtöbb gén esetében [25] .

terápia

Az akut porfiria-rohamokat IAP-val, HCP-vel és VP-vel kezelik

• nagy mennyiségű szénhidrát (500 g/d), pl. glükóz infúzió 20 g/h sebességgel: a hematinhoz hasonlóan elnyomják az ALA szintáz aktivitását, de csak enyhe rohamok esetén elegendő hatást fejtenek ki,

• Hematin i.v. (Angol hemin); Újabb gyógyszer: Haemarginate (Normosang®): 3 mg/testtömeg-kg, maximum 250 mg/nap naponta 1x, 4 napig (lásd [26] alatt). A hemarginát ma már súlyos rohamok esetén a választott kezelés.

Kerülni kell azokat az anyagokat, amelyek potenciálisan kiválthatják a porfíriát (gyógyszeres kezelés! Lásd fent).

Nagy dózisú E-vitamin csökkenti a porfirin kiválasztódását a porphyria cutanea tarda-ban. A megbeszélés oka az, hogy az enzimet zavaró reaktív oxigénfajtákat az antioxidáns E-vitamin elfogja, ami növeli az uroporfirinogén-dekaboxiláz (UROD) aktivitását [27]. Ezt megerősítette a Porphyria variegate [28] .

Egy súlyos hasi fájdalom esetén a cöliákia ganglion neurolízise javulást eredményezhet [29] .

A melatonin hatékony antioxidáns, és valószínűleg képes megvédeni az 5-ALA által okozott oxidatív stressztől és karcinogén hatásaitól is [30]. Ezt állatkísérletek is sugallják [31] .

A porphyria cutanea tarda a máj túlterhelésével jár, és előnyös a vas-redukciós terápia szempontjából [32] (csakúgy, mint a hemochromatosis).

Májátültetés

• a porphyria-asszociált májcirrhosis végstádiumában pl. B. eritropoetikus protoporphyria esetén. A porphyria ezen formája esetében azonban a csontvelő transzplantáció terápiás lehetőség lenne.
• életveszélyes porfíriás rohamok, különösen akut intermittáló porfíria (AIC) esetén. A májtranszplantáció ebben az esetben gyógyító!

Engedélyezett és nem megengedett drogok

A porfiria akut támadásai gyógyszeres kezeléssel kiválthatók. Megelőzésük érdekében minden áron el kell kerülni a nem biztonságos gyógyszereket.

Állítólag biztonságos gyógyszerek listája

• Fájdalomcsillapítók és NSAID-ok
  Acetaminofen, acetilszalicilsav, kodein, fentanil, morfin és rokonai, dihidrokodein, paracetamol

• AntibiotikumokPenicillinek, cefalosporinok, aminoglikozidok, tetraciklin

• Kardiovaszkuláris gyógyszerek
  Adrenalin, atropin, digitoxin, metoprolol, propranolol

• Pszichoaktív gyógyszerek és nyugtatók
  Klórhidrát, haloperidol, lítium, midazolám, nortriptilin, oxazepam, paraldehid, promazin

• Vérnyomáscsökkentő gyógyszerek és vízhajtók
  Amilorid, atenolol, etakrinsav, propranolol, reserpin, triamterén

• Egyéb
  Aciklovir, atropin, cimetidin, dicumarol, glükokortikoidok, heparin, inzulin, neosztigmin, petidin, prokain, tiroxin, klórpromazin

Állítólag nem biztonságos gyógyszerek listája

• Fájdalomcsillapítók és NSAID-ok
  minden nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer, kivéve az ASA-t, a fenacetint, a fenil-butazont, a tilidint, a pentazocint, a tramadolt, a különféle antibiotikumokat,

• Gombaellenes gyógyszerek
  Klóramfenikol, doxiciklin, metronidazol, szulfonamidok, griseofulvin

• Kardiovaszkuláris gyógyszerek
  Amiodaron, nifedipin, verapamil

• Pszichoaktív gyógyszerek és nyugtatók
  Barbiturátok, diazepám, meprobamát

• Vérnyomáscsökkentő gyógyszerek és vízhajtók
  Alfa-metildopa, kaptopril, klonidin, furoszemid, hidralazin, spironolakton, tiazidok

• Egyéb
  Ergotamin-készítmények, imipramin, ösztrogének, szulfonilureák, teofillin, tolbutamid, metamizol, kezdetben általában az újonnan jóváhagyott gyógyszerek

Speciális tünetek kezelése

Ha a porfíriában szenvedő betegeket egyéb tünetekkel kell kezelni, valószínűleg a következő gyógyszerek vagy gyógyszercsoportok alkalmazhatók - különös tekintettel az állítólag biztonságos és nem biztonságos gyógyszerek listájára:

• Tachycardia: esetleg ß-blokkolók, például propranolol vagy nadolol (barlang: hipotenzió),

• Szorongás és izgatottság: fenotiazinok (pl. Klórpromazin), esetleg kábítószerek

• agyi (epilepsziás) rohamok: benzodiazepinek, gabapentin és vigabatrin

• Fájdalomcsillapítás súlyos fájdalom esetén: pl. B. Morfin (vegye figyelembe a lehetséges légzési depressziót).

---