Prader-Willi-szindróma Telhetetlen éhség
A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely már csecsemőkorban jelentkezik. Feltűnő jellemző: a betegek nem érzik jóllétüket és kontrollálatlanul étkeznek, ami elhízáshoz és másodlagos betegségekhez vezethet.
Melyek a Prader-Willi-szindróma tünetei?
Még a csecsemők is észrevehetőek laza izmaik miatt, és keveset mozognak. A szívó- és nyelési reflexek gyakran hiányoznak, ami megnehezíti a csecsemők etetését. Kétéves koruktól kezdve a Prader-Willi-szindrómás gyermekek egyre többet esznek tünetként a jóllakottság érzése hiányzik.
Ezek a gyerekek nem tudják szabályozni étkezési magatartásukat. Az "étkezési támadások" és az "étkezési függőség" miatt híznak. A túlsúly növeli az elhízás és a másodlagos betegségek, például a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri és a tüdőbetegségek kockázatát.
Meg tudja jósolni a családi album a halál okát?
A Prader-Willi-szindrómával kapcsolatos egyéb panaszok, amelyek különböző mértékben fordulhatnak elő:
- Jellegzetes arcvonások, például keskeny homlok, mandula alakú szemek, kancsal és lefelé mutató szájzugok
- Alacsony termetű, gyakran kicsi a kéz és a láb
- Hiányosan kifejlődött nemi szervek, amelyek zavart pubertást eredményeznek, amely túl korán vagy túl későn kezdődik és hiányosan halad
- Késleltetett fejlődés: nyelvi, motorikus, mentális
- Tanulási nehézségek, főleg csak kissé csökkent intelligencia
- Viselkedési problémák (például dührohamok, álmatlanság)
Genetikai ok: hogyan alakul ki a szindróma?
Prader-Willi-szindrómában bizonyos gének, amelyek csak az apai 15. kromoszómán aktívak, nem működnek. Az apai kromoszómán általában hiányoznak a gének, a betegek negyedében az anyai 15-ös kromoszóma kétszer van jelen, de az apától egyik sem.
Ezek a többnyire spontán (ritkán öröklődő) genetikai változások a hipotalamusz folyamatainak megzavarásához vezetnek. A diencephalon ezen része fontos kontrollközpont: a hipotalamusz számos hormont szabadít fel - például növekedési hormont és különféle hormonokat, amelyek hatással vannak a pajzsmirigyre, a herékre és a petefészkekre.
Ez az agyi régió szabályozza például a táplálékfelvételt és az alvási viselkedést is. 15 000-30 000 újszülött közül egy Prader-Willi-szindrómában születik.
Hogyan kezelik a Prader-Willi-szindrómát?
A Prader-Willi-szindróma még nem gyógyítható. Vannak azonban olyan terápiás megközelítések és intézkedések, amelyek befolyásolják a tüneteket. A növekedési hormonral végzett ellenőrzött és felügyelt kezelés javíthatja a gyermekek életminőségét és normalizálhatja testmagasságukat.
Hogyan befolyásolják a gének a gyermek súlyát
Az egyik szükséges szigorú élelmiszer-ellenőrzés: A hozzátartozóknak össze kell állítaniuk egy táplálkozási tervet sok étkezéssel, meghatározott időpontokban és kiegyensúlyozott, alacsony kalóriatartalmú vegyes étrend mellett.
Az edzésprogramok szintén hasznosak a kezelés részeként. Korán támogatni kell a pszichoszociális fejlődést, képezni kell a szociális készségeket és kezelni a viselkedési problémákat.