Prader-Willi-szindróma - tünet; mes és kíséret
Véletlenszerűen fellépő szindróma
- itthon
- >
- Megérteni és megismerni a fogyatékosságokat
- >
- Prader-Willi
A Prader-Willi definíciói és eredete
Ritka genetikai betegség
A Prader-Willi-szindróma genetikai rendellenesség. A 15. kromoszóma rendellenessége okozza, véletlenül a fogantatás során. Ezért rendkívüli annak kockázata, hogy ugyanazon testvéreken belül egy másik érintett gyermek születik.
Elsőként ezt a szindrómát írják le A. Prader, H. Willi és A. Labhart svájci orvosok. 1956-ban volt.
Tünetek és következmények
Az 1. kromoszóma által felforgatott élet
Terhesség alatt néhány tünet már jelen lehet, például csökkent magzati mozgás és felesleges magzatvíz.
A születés után a Prader-Willi-szindróma megnyilvánulásai két fázisban alakulnak ki.
Születésétől 2 éves korig
- A fő jellemző az izomtónus csökkenése: hipotónia. Ez a hipotónia számos probléma oka: szopási-nyelési rendellenességek, étkezési nehézségek, elmaradások az ülésekben (ülés, járás).
- Gyakran megfigyelhetők jellegzetes jellemzők (keskeny homlok, mandula alakú szemek, vékony felső ajak), valamint nagyon kicsi lábak és kezek.
2 év után
A felnőttkorra való áttérés fázisa nehéz szakasz, mert gyakran megfelel a különbség tudatában. A szenvedés és a lázadás pszichiátriai rendellenességekhez vezethet, és megnehezítheti a Prader-Willi-szindrómában szenvedők és a körülöttük élők életét.
TÁMOGATÁS ÉS TÁMOGATÁS
Megfelelő támogatás szükségessége
A szindróma és annak gyermekekre és felnőttekre gyakorolt következményeinek ismerete elengedhetetlen ahhoz, hogy megértsük, hogyan kell megszervezni a környezetüket és a lehető legjobb támogatást nyújtani számukra.