Progresszív csontosodó myositis
A csontosodó myositis (progresszív csontosodó fibrodysplasia) patofiziológiája:
A betegség az élet első évtizedében spontán exacerbációként vagy traumaként jelenik meg. Az elváltozásokat a kötőszövet fájdalmas duzzanata jellemzi, beleértve az inakat, szalagokat, fasciákat és vázizomokat. Az immunrendszer gyulladásos összetevőjét kimutatták a myositis csontosodásában.
A makrofágok, a limfociták és a hízósejtek jelenléte a korai elváltozásokban, a makrofágok és a limfociták a vázizomzatban, a vírusfertőzések utáni exacerbációk és a kortikoszteroidokra adott kedvező válasz támogatja az immunrendszer bevonását a betegség patogenezisébe. A csontosodó myositis genetikai okát a morfogenetikus fehérjereceptor mutációjával azonosították.
Ez az állapot az egyik legritkább genetikai betegség. Az állapotot a lágy szövetek visszatérő, fájdalmas duzzanata jellemzi, amely progresszív csontosodáshoz és a hallux veleszületett rendellenességeihez vezet. A heterotópos csontosodás ezen formájának kezelése nincs. Kisebb előnyökről számoltak be kortikoszteroidok és etidronátok alkalmazásakor. A legtöbb beteg korán meghal a korlátozó tüdőbetegségben és a tüdőgyulladásban.
tünetek:
A betegek normálisak születésükkor, kivéve a hallux jellegzetes rendellenességeit. A lágyrészek fájdalmas duzzanata epizódszerűen alakul ki az élet első 10 évében. Bár egyes súlyosbodások spontán visszafejlődnek, a legtöbben a lágy kötőszövetet érett csontokká változtatják. Kisebb trauma (izomfáradtság, foghúzás, intramuszkuláris immunizálás, véraláfutás) vagy vírusfertőzés fájdalmas súlyosbodást okoz, progresszív csontosodással. A legtöbb beteg immobilizált, és az élet harmadik évtizedében orvosi segítségre van szükségük a mindennapi tevékenységekhez.
A csontosodás a csont fejlődésének embrionális mintáját követi. Először a test háti, axiális, agyi és proximális régióiban figyelhető meg, később pedig a ventrális, appendikuláris, caudalis és distalis területeken. Néhány vázizom, köztük a rekeszizom, a nyelv és az extraokuláris kerülendő, valamint a szív és a mediális izmok.