Pubmed du 020220 - Rhône-Alpes Autizmus Forrásközpont - CRA
1. Al-Dewik N, Al-Jurf R, M stílus, Tahtamouni S, Alsharshani D, Alsharshani M, Ahmad AI, Khattab A, Al Rifai H, Walid Qoronfleh M. Az autizmus spektrum zavar (ASD) áttekintése és bemutatása. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 3-42.
Az autizmus spektrum zavara (ASD) egy komplex neurodevelopmentális rendellenesség, amely általában az élet első néhány évében nyilvánul meg, és serdülőkorban és felnőttkorban is fennáll. A kommunikáció és a társadalmi interakció hiányosságai, valamint korlátozott, ismétlődő viselkedési, érdeklődési és tevékenységi minták jellemzik. Ez egy multifaktoriális etiológiájú rendellenesség. Ebben a fejezetben a legfontosabb és leggyakoribb epidemiológiai vizsgálatokra, a patogenezisre, a szűrésre és a diagnosztikai eszközökre fogunk összpontosítani, valamint az ASD genetikai vizsgálatának magyarázatára.
2. Al-Dewik N, Alsharshani M. New Horizons for Molecular Genetics Diagnostic and Research in Autism Spectrum Disorder. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 43-81.
Az autizmus spektrum zavara (ASD) egy nagyon öröklődő, heterogén és komplex terjedő neurodevelopmentális rendellenesség (PND), amelyet az emberi kognitív funkciók, a szociális interakció és a beszédfejlődés megkülönböztető rendellenességei jellemeznek. Manapság számos genetikai változás, köztük kromoszóma-rendellenességek, genetikai variációk, transzkripciós epigenetikát és nem kódoló RNS-t azonosítottak az ASD-ben. A genetikai módosítások és az ASD-k közötti összefüggést azonban még nem erősítették meg. Jelen áttekintés célja összefoglalni az ASD genetikai szempontból legfontosabb megállapításait, amelyeket a genetikai és molekuláris kutatások elmúlt néhány évtizedében azonosítottak.
3. Al-Kindi NM, Al-Farsi YM, Al-Bulushi B, Ali A, Rizvi SGA, Essa MM. Ételválaszték és ománi autista gyermekek preferenciái. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24, 505-23.
4. Bakthavachalu P, Kannan SM, Qoronfleh MW. Ételszín és autizmus: metaanalízis. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 481-504.
5. Banire B, Khowaja K, Mansoor B, Qaraqe M, Al Thani D. Valóságalapú technológiák autizmusspektrum-rendellenességben szenvedő gyermekek számára: ajánlás az élelmiszer-bevitelre. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 679-93.
6. Bastaki KN, Alwan S, Zahir FR. Anyai prenatális expozíciók a terhesség és az autizmus spektrum zavaraiban: betekintés a kábítószerek és az étrend epigenetikájába, mint a legfontosabb környezeti hatásokba. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 143-62.
7. Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Diétás fitokémiai anyagok, mint neuroterápiás szerek az autizmus spektrum rendellenességéhez: elfogadható mechanizmus és bizonyíték. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 615-46.
8. Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Az autizmus spektrumzavar neuropszichopatológiája: genetikai, epigenetikai és környezeti tényezők komplex kölcsönhatása. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 97-141.
9. Caffarelli C, Gonnelli S, Pitinca MDT, Camarri S, Al Refaie A, Hayek J, Nuti R. A metil-CpG-kötő fehérje 2 (MECP2) mutációs típus a csontbetegség súlyosságával jár együtt Rett-szindrómában. BMC Med Genet. 2020; 21. (1): 21.
10. Chidambaram SB, Bhat A, Mahalakshmi AM, Ray B, Tuladhar S, Sushmitha BS, Saravanan B, Thamilarasan M, Thenmozhi AJ, Essa MM, Guillemin GJ, Qoronfleh MW. Fehérjetáplálkozás az autizmusban. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24: 573-86.
Az autizmus olyan fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja a kommunikációt és a viselkedést. Bár az autizmus bármely életkorban diagnosztizálható, állítólag "fejlődési rendellenesség", mivel a tünetek általában az élet első 2 évében jelentkeznek. Az autizmus elsődleges oka még mindig nem egyértelmű, és a terápia jelenleg a viselkedési rendellenességek ellenőrzésére korlátozódik. A feltörekvő vizsgálatok azonban összefüggést mutattak a mitokondriális diszfunkció és az autizmus között. A mitokondriális biogenezist elősegítő és az oxidatív stressz termelését gátló étrend-kiegészítőket autizmusban szenvedő betegek kezelésére használták. Az autizmus kezelésében alkalmazott étrend-kiigazítás újszerű megközelítés az autista tünetek elnyomására. Megállapították, hogy az antioxidánsokkal történő kiegészítés nemcsak gátolja a kognitív hanyatlást, hanem javítja az autizmus viselkedési tüneteit is. A vitaminokkal dúsított étrend-kiegészítőket csak orvos felügyelete mellett szabad beadni. A táplálékgyógyászati készítmények széles skáláját vizsgálják klinikai vizsgálatokban annak megértésére, hogy fiziológiailag megcélozzák-e a mitokondriális utakat és javítják-e az autizmus életminőségét.
11. Chidambaram SB, Tuladhar S, Bhat A, Mahalakshmi AM, Ray B, Essa MM, Bishir M, Bolla SR, Nanjaiah ND, Guillemin GJ, Qoronfleh MW. Autizmus és bél-agy tengely: A probiotikumok szerepe. A neurobiológia fejlődése. 2020; 24, 587-600.
A magatartási, társadalmi és nyelvi problémák széles skálájával jellemezhető autizmus komplex fejlődési fogyatékosság, amely befolyásolja az egyén képességét a másokkal való kommunikációra és interakcióra. Bár az autizmus kialakulásához vezető valódi okok még mindig nem tisztázottak, a gyomor-bél traktusról kiderült, hogy nagy szerepet játszik az autizmus kialakulásában. A makrobiotikus összetételekben bekövetkezett változásokról beszámoltak autista gyermekeknél. A szénhidrát emésztés és felszívódás szabálytalanságai szintén magyarázatot adhatnak az autista betegeknél jelentett gyomor-bélrendszeri problémákra, bár szerepük a neurológiai és viselkedési problémákban továbbra is bizonytalan. Beszámoltak a bél egészségének javulása és az autizmus tüneteinek csökkenése közötti összefüggésről is. A gluténmentes étrend, a kazeinmentes étrend, a pre-, probiotikus és multivitamin-kiegészítők értékelésére irányuló vizsgálatok ígéretes eredményeket mutattak. Úgy gondolták, hogy a probiotikumok enyhítik az autizmus progresszióját, és csökkentik a kognitív és viselkedési hiányokat.