Pubmed du 230317 - Rhône-Alpes Autizmus Forrásközpont - CRA

1. Bartel T. Megoldott rejtély: Fiunk autizmusa és extrém önsérülése genetikai és kezelhető. Am J Med Genet A; 2017 (márc. 21)

2017 márc

17 éves autista fiunk, Jake ugyanolyan mértékben hanyatlik, mint társai. Megvan a pattanások, a hirtelen magasság és a hormonok. De a teste jobb oldala megrogy, mint aki agyvérzést kapott. Miután jobbkezes volt, most már csak a bal kezét használja. 15 évesen leütötte a tekintetét párhuzamos nyomukról, amikor egy faoszlop sarkába csapta halántékát. Az egyik szem egyenesen előre néz, míg a másik felfelé és oldalra. Mindkét látóideg sérült. Minden kárt önmaga okoz. Gyerekkora óta dörömböl és ütötte a fejét.

2. Criado KK, Sharp WG, McCracken CE, De Vinck-Baroody O, Dong L, Aman MG, McDougle CJ, McCracken JT, Eugene Arnold L, Weitzman C, Leventhal JM, Vitiello B, Scahill L. Túlsúlyos és elhízott állapot autista spektrumzavarral és zavaró magatartással rendelkező gyermekeknél. Autizmus; 2017 (01. márc.): 1362361316683888.

3. Du L, Zhao G, Duan Z, Li F. Viselkedésbeli javulás az autizmus valproinsav patkány modelljében a D-vitamin pótlása után. Pszichiátria Res; 2017 (06. márc.); 253: 28–32.

A cél a korai D-vitamin-kiegészítés patkányokban a valproinsav (VPA, görcsoldó és hangulatstabilizáló) által kiváltott autizmus-szerű viselkedésre (ASD) gyakorolt ​​hatásainak azonosítása volt. 10 prenatális sóoldattal kitett Wistar patkány kölyök volt a kontrollcsoportban, és 20 prenatális VPA-nak kitett kölyköt ASD-N (0,9% sóoldattal kezelt) és ASD-D csoportra (D-vitamin 80 000 NE/kg kezelt) osztottunk. szülés utáni 12. nap. A társas interakció, a kommunikáció és az ismétlődő viselkedés értékelésére öngondoskodási, szaglási szokások/étkeztetési és szociális interakciós teszteket végeztek. A szérum 25-hidroxi-D-vitamint (25 (OH) D3) folyadékkromatográfia-tandem tömegspektrometriával (LC-MS/MS) mértük. Az eredmények azt mutatták, hogy a kontroll csoporthoz képest az ASD-N csoport fokozott öngondoskodást mutatott, valamint csökkent a kötés és a szérum 25 (OH) D3 szintje. Ezenkívül az ASD-N csoport ismétlődő viselkedése negatív lineáris kapcsolatot mutatott a szérum 25 (OH) D3-mal a PND 42-nél. Összegzésképpen elmondható, hogy a VPA által kiváltott ASD-s korai D-vitamin-kiegészítés csecsemő patkányokban szignifikánsan javította a patkányok fejlődését és viselkedését az ASD-vel.

4. El-Ansary A, Bjorklund G, Tinkov AA, Skalny AV, Al Dera H. A szelén, az ólom és a higany kapcsolata a szaúdi autista gyermekek vörösvérsejtjeiben. Metab Brain Dis; 2017 (márc. 21)

5. Fakhoury M. Képalkotó genetika az autizmus spektrum rendellenességeiben: A genetika és az agy képalkotásának összekapcsolása az alapul szolgáló neurobiológiai mechanizmusok törekvésében. Prog Neuropsychopharmacol Biol Pszichiátria; 2017 (márc. 16)

Az autizmus spektrum rendellenességei (ASD) a heterogén neurodevelopmentális állapotok széles skáláját foglalják magukban, amelyek a társadalmi kommunikáció és a viselkedés számos aspektusában érintik az egyént. A molekuláris genetikai technológiák legújabb fejleményei drámai módon növelték megértésünket az ASD etiológiájáról számos autizmus kockázati gén azonosításán keresztül, amelyek többsége fontos funkciókat tölt be a szinaptikus plaszticitásban és a fehérjeszintézisben. Annak ellenére, hogy ezen a kutatási területen jelentős előrelépés történt, a vártnál jóval nehezebbnek bizonyult azoknak a neurobiológiai mechanizmusoknak a jellemzése, amelyekkel a közös genetikai kockázati variánsok működhetnek az ASD tünetek kialakulásához. A képalkotó genetika megközelítése nagy ígérettel jár el az ASD etiológiájának megértésének elősegítése érdekében azáltal, hogy áthidalja a genetikai variációk és ezeknek az agyra gyakorolt ​​biológiai hatásai közötti szakadékot. Ez a cikk koncepcionális áttekintést nyújt a genetika ASD-ben való hozzájárulásáról, és megvitatja a képalkotó genetika feltörekvő területének legfontosabb megállapításait.

6. Grossi E, Olivieri C, Buscema M. Az autizmus diagnosztizálása fejlett számítási algoritmusok által feldolgozott EEG segítségével: kísérleti tanulmány. Számítási módszerek programok Biomed; 2017 (ápr.); 142: 73-79.

7. Guan J, Li G. Autizmussal élő személyek sérüléshalandósága. Am J Közegészségügy; 2017 (március 21.): e1-e3.

8. Helverschou SB, Steindal K, Nottestad JA, Howlin P. A büntető igazságszolgáltatási rendszer személyes tapasztalatai az autizmus spektrum rendellenességeiben szenvedők körében. Autizmus; 2017 (01. márc.): 1362361316685554.

A letartóztatás, a nyomozás, a tárgyalás és a bebörtönzés folyamata gyakran rendkívül bonyolult az autista spektrum zavaraiban szenvedők számára. Ebben a tanulmányban kilenc autista spektrumzavarral rendelkező elkövetőt kérdeztek meg a bűncselekmények körülményeiről, a letartóztatásról, a rendőrségi kihallgatásról, a tárgyalásról és a védelemről alkotott nézeteikről, valamint a bűncselekményt követően börtönben és/vagy életben töltött tapasztalataikról. A kilenc személy a büntető igazságszolgáltatási rendszerrel kapcsolatos különböző és gyakran negatív tapasztalatok sorát írta le. A szabadságvesztés büntetést elítélők többsége azonban jól birkózott meg a börtönben, valószínűleg az adott környezet magas szintű szerkezete és szilárd keretei miatt. A bűncselekményekhez kapcsolódó magyarázó tényezők arra utaltak, hogy az autizmus spektrum rendellenességek jellemzői, például félreértések, rögeszmék és idioszinkratikus hiedelmek és/vagy viselkedés gyakran érintettek voltak, de a résztvevők által a leggyakoribb magyarázat a stressz volt. Az eredmények arra engednek következtetni, hogy a büntető igazságszolgáltatási rendszeren belül az autizmus spektrum rendellenességei csak korlátozottan ismerhetők meg, amelyet jelentősen javítani kell a jogi védelem biztosítása érdekében.

9. Hickey EJ, Dubois L, Hartley SL. Pozitív és negatív társadalmi cserék, amelyeket az autizmussal élő apák és édesanyák tapasztalnak. Autizmus; 2017 (01. márc.): 1362361316687117.