Rádióakadémia A mért emberi genetikai tesztek - az új oracle SWR Classic
Az ezredfordulón a kutatók nagy költségekkel megfejtették az emberi genomot. Időközben a költségek drámai módon csökkentek. Ezenkívül 2013-ban született az első mesterségesen fogant gyermek, amelynek teljes genomját a méhbe ültetés előtt elemezték. Milyen következményei vannak?
"Minél többet tudsz a DNS-ről, annál többet tudsz magadról is" - a földről fakadnak azok a vállalatok, amelyek genetikai tesztjeiket közvetlenül a fogyasztóknak ajánlják, úgynevezett közvetlen fogyasztói teszteket. A német ajkú országokban is. Svájcban a gyógyszertárak olyan tesztkészleteket kínálnak, amelyek állítólag meghatározzák az osteoarthritis vagy a szívroham egyéni kockázatát.
Genetikai tesztek igen vagy nem?
"Életmód" géntesztek is vannak a piacon, amelyek állítólag kiolvashatják a génekből a nikotin- és alkoholfüggőségre való hajlamot vagy a fokozott kockázattűrést, valamint azt, hogy van-e tehetség a rövid távú úszókhoz vagy a hivatásos kerékpárosokhoz. A nagy slágerek azonban azok a tesztek, amelyek mérik a genetikai tényezők - például a "DNS és a súly" - élelmiszer-felhasználásra gyakorolt hatását. Ígérik, hogy segítenek a fogyásban, és az interneten, de táplálkozási szakemberek és fitneszstúdiók is értékesítik őket, és a YouTube-on is reklámozzák őket.
Elemezze a teljes genomot
Az ezredfordulón a kutatók hatalmas erőfeszítéseket tettek az emberi genom megfejtésére. Időközben a költségek drámai módon csökkentek. Hamarosan 1000 dollárért elemezheti a teljes genomját. Még a meg nem született és még a Petri-csészében is. 2013-ban megszületett az első mesterségesen fogant gyermek, amelynek teljes genomját a méhbe történő beültetés előtt elemezték.
Angelina Jolie 2013 májusi masztektómiája még egy jelentést is megérett a nap témáiról. Genetikai teszt után a színésznő tudta, hogy örökölte a magas kockázatú BRCA 1 gént, ezért 80 százalékos az emlőrák és 60 százalékos petefészekrák kockázata. Nagy kockázatú, de nem egyértelmű prognózis. Átok vagy áldás ez a tudás is? Angelina Jolie azt írja a New York Times-ban, hogy a genetikai teszt kiemelte az öntudatlanból és tette lehetővé a cselekvést. Sok amerikai nő követte példáját, és 3000 dollárért tesztelték őket - még azok is, akiknek családjában egyáltalán nincs emlőrák. Mivel az örökletes emlőrák ritka. Németországban is a megelőző mastectomiáról szóló beszámolók táplálták a félelmeket. Az örökletes emlőrákkal kapcsolatos vizsgálatok száma megduplázódott az elmúlt évben.
A genetikai tesztelés következményei
Angelina Jolie génjeit tesztelték
A genetikai tesztnek messzemenő következményei lehetnek a vizsgált személy számára. De a rokonok számára is. A német genetikai diagnosztikai törvény ezért előírja, hogy az egészséggel kapcsolatos genetikai tesztek csak szakorvosi tanácsadással használhatók. Ezenkívül a biztosítók és a munkáltatók nem követelhetnek meg ilyen genetikai vizsgálatot. Tilos a születendő csecsemőket olyan betegségek ellen vizsgálni, amelyek csak a gyermek életében jelentkezhetnek. Például az emlőrák tesztjei. Az Egyesült Királyságban a nők felmondták terhességüket, mert a születendő gyermek hordozta az emlőrák gént.
A genetikai diagnosztikai törvény kifejezetten magában foglalja azokat a terhesség alatti vizsgálatokat is, amelyek közvetlenül nem ellenőrzik a magzat genetikai összetételét - ilyenek például az ultrahangvizsgálatok és az első trimeszter szűrése. Mivel ők is segítséget nyújthatnak a születendő gyermek normától való genetikai eltéréseihez - például Down-szindrómához. Ezért a nőket teljes körűen tájékoztatni kell ezekről az ellenőrzésekről. Ha mérni akar, meg kell határoznia a normál értékeket, és ezzel egyidejűleg el kell térnie a normától: a feje túl nagy, a súlya túl kicsi, vagy a gerince nem teljesen zárt. Az állítások gyakran nem tisztázottak, és további vizsgálatok lépcsőjét eredményezik.
Németországban van a legtöbb magas kockázatú terhesség
A terhes nők 75 százaléka Németországban .
Susan Erikson orvosantropológus, a kanadai Vancouveri Simon Frazer Egyetem professzora kutatta a német terhesgondozási rendszert, és több prenatális diagnosztikai központ munkáját vizsgálta a klinikákon.
Németországban a terhesség alatti orvosi hálózat a világon a legszigorúbb - anélkül, hogy fittebb újszülöttek születnének, vagy a csecsemőhalandóság alacsonyabb lenne, mint például Skandináv országokban -, ahol a szülésznők kísérik a terhes nőket. Ellenkezőleg. Németországban azonban a terhes nők 75 százalékát veszélyeztetettnek tartják. Világelső pozíció.
A 2012 óta jóváhagyott "Praenatest" már a terhesség 9. hetében keresi a Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket. Eddig csak kivételes esetekben ajánlották fel, és a megállapításokat még mindig magzatvízvizsgálattal kell megerősíteni. De a verseny már olyan tesztnevekkel szorul a piacra, mint a "Panorama" és a "Harmony". És a kínálat táplálja a keresletet. A terhesség felmondása nem kérdés.
A magzatok genetikai vizsgálata
A prenatális diagnosztika eddig csak a normától való eltéréseket vagy a születendő gyermek fogyatékosságait kereste. De ez belátható időn belül megváltozhat. 2012-ben a tudósok először publikáltak egy 11 hetes magzat teljes genomjának térképét. Az anyától származó vérminta és az apa némi nyála elegendő volt annak megállapításához, hogy a gyermek sportos-e vagy zene-e, allergiás-e vagy fennáll-e az Alzheimer-kór veszélye. Hogyan kezeljék a leendő szülők az ilyen információkat?
SWR2 ismeretek. Schindele Évától. Internetes változat: Ulrike Barwanietz és Ralf Kölbel