Rett szindróma insieme
Andreas Rett, a bécsi gyermekorvos 1965-ben két lányt figyelt meg rendelője várójában, akik ugyanazokat az ismétlődő mosási mozdulatokat végezték a kezükkel. Ezután elkezdte szisztematikusan összehasonlítani azokat a gyerekeket, akik hasonló hajlamot mutattak órákig a kezük dörzsölésére és gyúrására. 1966-ban kiadott egy könyvet az újonnan felfedezett szindrómáról, amely azonban nem kapott figyelmet. 1983-ban Bengt Hagberg svéd neurológus jelentést tett közzé 35 beteg lányról, amelyek hirtelen elősegítették a szindróma világszerte a figyelem elnyerését. 1998-ban az amerikai Huda Y. Zoghbi és Uta Francke kutatók felfedezték a megfelelő gént. A szindróma neve eredeti felfedezőjére, Andreas Rettre vezethető vissza.
Genetika és diagnózis
A Rett-szindrómát az X kromoszómán elhelyezkedő MeCP2 nevű mutált gén okozza (meck-pi-tu). Ez az első funkcionális károsodás, amelyet egy megváltozott fehérje vált ki. A MeCP2 fehérje vagy helytelenül vagy hiányosan épül fel.
A MeCP2 felelős azért, hogy a megfelelő gének a megfelelő időben bekapcsolódjanak az agy fejlődésébe. Általában úgy működik, mint egy "időzítő". A mutált MeCP2 nem látja el ezt a feladatot, és az agy fejlődése teljesen kiszámíthatatlan.
A Rett-szindróma hosszú ideig csak súlyos és tipikus lefolyásként volt megfigyelhető a lányoknál. De mivel 1999 óta genetikai teszt segítségével diagnosztizálni lehet, a mutált gén a fiúkban is megtalálható.
A mutált MeCP2 génnel rendelkező fiúk gyakran nem sokkal a születés előtt vagy után meghalnak. Ha túlélik, enyhén rokkantak lesznek. A szokásos XY nemi kromoszómák mellett egy további X kromoszómát találtak bennük, amely a MeCP2 hordozója. Ezután Klinefelter-szindrómáról beszélünk.
Jellemzők és fejlődés
A Rett-szindrómás lányok az élet első hónapjaiban normálisan fejlődnek. A hatodik és a tizennyolcadik hónap között a gyermek leáll. Utána a korábban elsajátított készségek, például a csúszómászás, a futás, a megfogás és a beszéd visszahúzódnak, és megjelennek a tipikus tünetek: Sztereotip kézmozdulatok, amelyek gyúrásra, mosásra, ütésre, kopasztásra és pengetésre emlékeztetnek. A lányok kivonulnak a környezetből, bezárkóznak, hogy csak sírás és sikítás rohamaikban törjenek ki. Olyan magatartás, amely az autizmus téves diagnózisához vezethet.
Az álstacionárius szakasz ötéves kor körül kezdődik, amelynek során a regresszió leáll, és a gyermek hozzáférhetőbbé válik, és képes újra tanulni. Ehelyett epilepsziás rohamok és ataxia (széles lábú járás ringató felső testtel) fordulhatnak elő.
A pubertás alatt hajlamosak a súlyos spasztikus rohamokra és a scoliosis (a gerinc görbülete) kialakulására. A motoros készségek hanyatlanak, általános érdeklődés jelentkezik a fizikai mozgás iránt.
A Rett-szindróma kialakulása minden gyermeknél más és más. Az egyik fázisból a másikba történő átmenet pedig folyékony. A tanulás egy életen át lehetséges. A lányok - és később a nők - azonban továbbra is erősen korlátozottak intellektuális, érzelmi, kommunikációs és motorikus képességeik terén.
A várható élettartam normális. A scoliosis vagy a szívritmuszavarok okozta súlyos tüdőgyulladás időnként hirtelen halálhoz vezethet.
Terápiák és orvosi kezelés
A Rett-szindróma genetikai változás az agyban, és nem kezelhető. A tünetek azonban enyhíthetők. A gyakori levegőnyelés, hiperventiláció és a lélegzetvisszafogás megköveteli, hogy a családtagok megismerjék az elsősegély-nyújtási intézkedéseket. Ha epilepsziás rohamok lépnek fel, a lánynak epilepszia-ellenes gyógyszereket kell szednie orvosi felügyelet mellett. Mivel nehezen tudja ellenőrizni az arc és a nyelv izmait, gyakran vannak rágási és nyelési problémái, amelyek alultápláltsághoz és kiszáradáshoz vezethetnek. A táplálkozási tanácsoktól és a logopédiától kezdve a nasogastricus cső elhelyezéséig minden lány esetében tisztázni kell a legésszerűbb megoldást. A fizioterápia vagy a testgyakorlatok pozitív hatással lehetnek a scoliosis lefolyására. Ev. fűző vagy műtét idővel szükségessé válhat.
A sztereotip mozgások, a Rett-szindróma jellegzetes jellemzői, akkor fordulnak elő gyakrabban, ha a lány túlterhelt vagy unatkozik. A rendszeres mindennapi tevékenységek ösztönző légkörben és megfelelő kihívásokkal segítik a Rett-szindrómás embereket abban, hogy kiszabaduljanak elszigeteltségükből és ismétlődő mozdulataikból, és kapcsolatot teremtsenek környezetükkel. Az a tény, hogy erős külső ingerekre reagálnak, felhasználható a sztereotípia vagy a légzési rendellenesség megtörésére. Az intenzív színek és hangok felkeltik az érdeklődést és motiválják a kezed mozgatására.
A zene, a festészet, a beszéd, az úszás, a lovaglás vagy a mozgásterápia szintén támogató. Az USA-nak is jó tapasztalatai voltak a delfinterápiával kapcsolatban. Fontos megtalálni azt a terápiát, amely az adott lány számára előnyös és könnyen integrálható a családba.
statisztika
10–15 000 gyermekenként egy Rett-szindrómás lány születik. Az esetek 99,5% -ában családonként csak egy Rett-szindrómás gyermek van.