Rett-szindróma
Itt lát engem a sisakommal, amit sokáig kellett viselnem.
Kérjük, támogassa a Federal Parents Aid Rett e.V.
A Rett-szindróma genetikailag okozott betegség, amelynek súlyos mentális és fizikai fogyatékossága következménye szinte szinte kizárólag a lányokat érinti, amelyet 1966-ban írt le először Prof. Dr. Andreas Rett (†), Bécs. Valamennyi érintett gyermek és felnőtt egyezést mutat a klinikai tüneteiben, különösen a kézi sztereotípiák, mint különleges jellemző miatt. Normális terhesség után kezdetben semmilyen különösebb rendellenesség nem látható. Csak később válik nyilvánvalóvá a belső elzártság, a fej növekedésének csökkenése, a megszerzett készségek és a társas kapcsolattartás elvesztése, valamint a nyelv fejlődésének jelentős zavara. Sok gyermek nem tanul meg járni, vagy csak korlátozott mértékben. Jellemző mellékhatások a scoliosis, az epilepszia és a légzési problémák.
A Rett-szindróma egy nagyon súlyos neurodevelopmentális rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat és a nőket érinti. Előfordulásuk aránya 1: 10 000 - 1: 15 000. A Rett-szindróma az egyik nem ritka rendellenesség azoknál a gyermekeknél, akiket szellemi vagy halmozottan fogyatékos gyermekek iskoláiban tanítanak, és az ICD-10 önálló diagnosztikai kategóriába került (F 84.2). A súlyosan és sokszoros fogyatékossággal élő gyermekek csoportjába történő besorolás a cselekvési és kommunikációs képesség súlyos korlátozásából, valamint az önfenntartáshoz való segítség teljes igényéből adódik szinte minden lánynál. A lányok csak kis hányada tanul meg részben önállóan enni és WC-t használni. A többi súlyos és halmozottan fogyatékkal élő gyermekkel ellentétben nincs további látás- vagy hallássérülés.
A mai napig ez egy klinikai diagnózis, amelyet számos kötelező és választható jellemző és egy jellegzetes fejlődési folyamat megfigyelése alapján állapítanak meg. A kötelező jellemzők a következők:
Néhány évvel ezelőttig a Rett-szindróma teljesen elgondolkodtató betegség volt, amelynek genetikai alapja feltételezhető, de nem bizonyítható. A kutatás 1999-ben ért el áttörést, amikor az X kromoszóma hosszú karján (Xq28) található MeCP2 gén mutációit detektálták. Rengeteg további kutatás megerősítette ezt az okozati összefüggést, és több mint 100 mutációt azonosított ezen a génhelyzeten. Jelenleg a klasszikus Rett-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 80% -ában mutáció mutatható ki. A szindróma-specifikus fejlődési jellemzőkhöz vezető mechanizmusok tisztázása azonban továbbra is a kutatás tárgya. Az ezen a területen folyó kutatások előrehaladásának aktuális angol nyelvű áttekintését KERR (2002).
A fejlődési folyamat sajátos jellemzői és a fizikai jellemzők mellett számos jellegzetes viselkedési jellemző tartozik a Rett-szindróma "viselkedési fenotípusához". Ide tartoznak a kéz sztereotípiái, a légzés szabályozásának rendellenes mintázatai, valamint az autista viselkedés spektrumának jellemzői (emberek és tárgyak iránti közöny, gyenge szemkontaktus, kifejezéstelen arc, nem megfelelő nevetés), alvászavarok, fogcsikorgatás (bruxizmus) és érzelmi rendellenességek (hangulatváltozások, szorongás; MOUNT et al. ., 2001). Ezen jellemzők súlyosságáról és egyéni változékonyságáról szóló szisztematikus vizsgálatok ugyanolyan ritkák, mint azok a tanulmányok, amelyek a Rett-szindrómás lányok nem beszélt nyelvi kommunikációs képességeit dokumentálják (SARIMSKI, 2003).
A Rett-szindrómás gyermekeknél gyakoriak a légzési problémák. Ezeket kifejezzük
Ezeknek a rendellenességeknek a jellege, gyakorisága és súlyossága gyermekenként változó. Néhány lányban jól láthatóak, és néha annyira el vannak rejtve, hogy a szülők alig veszik észre őket. A légzési problémák általában csak ébren vannak, nem éjszaka, és érzelmi vagy pszichés stressz miatt fokozódnak. A légzés rendellenességeit a szülők gyakran epilepsziás rohamként értelmezik, mivel megjelenésükben hasonlóak lehetnek. Feltételezzük, hogy az agytörzs légzési központjának zavart koordinációja okozza ezeket a problémákat. A Rett-szindrómás lányok többségének idősebb korában kevesebb légzési problémája van.
Levegő lenyelése
Sok Rett-szindrómás lány nagy mennyiségű levegőt nyel le, ami kezdetben problémákat okoz a gyomorban, mivel ez a has felső részének észrevehető kitágulásához vezet. A gyomor kitágul és nagy feszültségnek van kitéve, ami viszont fájdalomhoz, rosszabb esetben könnyekhez vezethet a gyomor falában. Ha a gyomorból származó levegőt az étellel együtt az emésztőrendszerbe viszik, a problémák a belekbe kerülnek. A levegő felhalmozódása miatt a has kitágulhat, és fájdalmas görcsöket okozhat. Mivel a szülők gyakran nagyon nehezen ismerik fel a levegő lenyelését, a következők a következők:
mindig hallható nyelés (alvás közben is)
- súlyos nyelési problémák, evés közben a levegő nyilvánvaló lenyelésével vagy
Ital
A has felső részének kitágulása
A has kiterjesztése
a szelek gyakori távozása
Ha felmerül a gyanú, hogy a gyermek túl sok levegőt nyel, a következő intézkedéseket kell tenni, amennyire csak lehetséges:
Csökkentse a stresszt, a kényelmetlenséget és az unalmat
Fogyasztás után egyenesen ülve, hogy a gyermek böföghessen
Lehetőleg kerülje a székrekedést
Ha ezek az intézkedések sikertelenek, így továbbra is megfigyelhető a has vagy a felső has súlyos terjeszkedése a gyermeknél, orvoshoz kell fordulni. Néhány gyermek számára segíti az emésztést segítő anyagok beadását Sab simplex formájában, a Lefax gyógyszer Simeticon/Dimeticon hatóanyaggal. Ha nincs könnyű megoldás a problémára, az orvos javasolhatja, hogy helyezzen be egy nasogastricus csövet, amely leeresztheti a levegőt, és enyhíti a gyomrot és a beleket.
(A Bärbel Ziegeldorf megjegyzése: minden nap 20 liter levegőt veszünk Anne PEG csövéből)
Hyperventiláció
A hiperventiláció a túlzott légzéssel járó fázisokra utal. A gyermek magas frekvencián és mély lélegzetet vesz. A hiperventilációt gyakran a légzés visszatartásának fázisai szakítják meg (apnoe). A következő rendellenességek figyelhetők meg, amikor a gyermek hiperventiláló:
a gyermek izgatottnak tűnik
egyre inkább kézi sztereotípiákat mutat
a pupillák kitágultak
a pulzus felgyorsul
a gyermek ringató testmozgásokat hajt végre
megnövekedett az izomtónusa
A mély légzés a hiperventiláció során a szokásosnál több szén-dioxidot távolít el a testből. A szén-dioxidra az embernek szüksége van a sav-bázis egyensúly fenntartásához a sejtek normális működésének lehetővé tétele érdekében. Amikor a szén-dioxid szintje csökken, a sejtek nem tudnak megfelelően működni. A szén-dioxid hiánya szédülést és remegést okozhat a gyermek ujjaiban. Az agy oxigénellátása nem megfelelő a súlyos hiperventiláció időszakában. Általánosságban azonban a Rett-szindróma hiperventilációját nem szabad fenyegetőnek tekinteni, mivel a tapasztalatok szerint a légzés újra normalizálja önmagát.
Visszatartva a lélegzetét (apnoe)
A lélegzet visszatartása az a tünet, amely sok szülőt leginkább aggaszt. A lélegzet visszatartása közben a vér oxigénszintje csökken. Ennek következtében az ajkak vagy más végtagok elkékülhetnek, vagy akár átmenetileg eszméletvesztést is okozhatnak. Általában azonban a gyermek önállóan kezd újra lélegezni. Sok szülő arról számol be, hogy könnyedén megveregette a gyermeket, fújta az arcát, vagy hideg mosogatórongyokat tett a tarkójára, hogy segítsen újra lélegezni. Amikor először figyeli ezeket a fázisokat, nagyon aggasztónak tűnnek. A szülők tapasztalatai és a szakértők véleménye szerint azonban továbbra is nyugodt és várakozó hozzáállás ajánlott. Azokban a ritka esetekben, amikor a gyermek nem kezd újra önállóan lélegezni, szellőztetni kell. A szülőknek és gondozóiknak tisztában kell lenniük ezzel a lehetséges vészhelyzettel, és ismerniük kell az elsősegély-nyújtási intézkedéseket.
epilepszia
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekeknél és nőknél gyakran alakul ki epilepszia. Az epilepszia diagnózisát a roham események leírása és egy jellegzetes EEG eredmény után állapítják meg.
A szülők számára gyakran nehéz megkülönböztetni gyermekeiknél az epilepsziás rohamot és a szindrómára jellemző viselkedést. A lányok gyakran rángatózó mozdulatokat hajtanak végre, lesütik a szemüket, vagy hiányzik. Ez a viselkedés zavart vezet az epilepsziás rohamokkal. Másrészt az epilepsziás rohamok, különösen az alvási fázisban vagy az alvás alatt, nem figyelhetők meg, bár az EEG az epilepsziára jellemző egyértelmű változásokat mutat.
Alapvetően a megnyilvánulások két csoportja van:
1. Fókális rohamok (a rendellenesség az agy egyes területeit érinti)
- egyszerű részleges rohamok (a tudat teljesen megmarad)
- komplex parciális rohamok (a tudat elhomályosul)
- részleges rohamok, amelyek másodlagos generalizált rohamokká fejlődnek. (válnak generalizált rohamokká)
2. Általános rohamok (a rendellenesség az egész agyat érinti)
- Hiány (szünet a tudatban)
- Myoclonicus rohamok (többé-kevésbé kifejezett izomrángások)
- Klónikus rohamok (ismételt rándulások)
- Tonikus rohamok (az izmok általános merevedése)
- Tonikus-klónikus rohamok (az összes végtag megmerevedése, szimmetrikus rángások, légzésleállás és nehéz légzés)
- Atóniás rohamok (az izomfeszültség csökkenése)
Ketogén diéta
Rett szindrómában szenvedő lányoknál fokális és különféle generalizált rohamok egyaránt előfordulhatnak. Gyakran akár több görcs is előfordul egy gyermeknél. A hosszan tartó vagy sorozatban előforduló rohamokat status epilepticusnak nevezzük. A status epilepticus nagyon ritkán fordul elő, de mindig életveszélyes, mivel a kardiovaszkuláris rendszer megbomlásához vezethet. A szülőknek vagy a gyermekek gondozóinak mindig ismerniük kell az ilyen vészhelyzetek esetén alkalmazott eljárásokat, és a szükséges sürgősségi jogorvoslatokkal azonnal rendelkezniük kell. Nagyon nehéz időben információt adni a státusz kezdetéről, mivel ez szinte minden gyermeknél más és más. Ha azonban a megfigyelőnek fennáll az állapot fennállásának gyanúja, sürgősségi gyógyszert kell beadnia, amelyet az orvos ír fel. Ha a gyermek állapota kb. 5-10 perc múlva nem változik, az adagolás megismételhető. Ha még mindig nincs javulás, a klinikára való belépés sürgősségként történik!
Számos szülői jelentés azt mutatja, hogy a megfelelő epilepszia elleni gyógyszer kiválasztása rendkívül nehéz. Itt is nagyon fontos, hogy a szülők és a kezelő orvos intenzíven cseréljenek információt. Bár az orvosok alapvető ajánlásokat tartalmaznak arról, hogy melyik hatóanyag hatékony bizonyos rohamok esetén, még mindig nincs varázslatos golyó. A sok mellékhatás, kölcsönhatás és egy vagy több készítmény egyéni toleranciája miatt (sok gyermek több epilepszia elleni gyógyszert kap) lehetséges, hogy egy gyógyszer vagy gyógyszerek kombinációja tűnik a végső gyógyszernek egy gyermekben, és a következő gyermek állapotában jelentősen romlik. Sok olyan terápiás rezisztens beteg van, különösen a Rett lányok körében, akiknél a megfelelő gyógyszer (vagy a megfelelő kombináció) csak évek múlva található meg.
A viselkedés változásai összefügghetnek egy adott epilepszia elleni gyógyszer vagy kombináció beadásával. Gyakran előfordul, hogy egyre nagyobb a hajtóerő hiánya, étvágytalanság vagy mentális hiány. A mellékhatásokat nem szabad lebecsülni, és rendszeres orvosi vizsgálatra van szükség. Vannak olyan szülők is, akik a túl sok mellékhatás és rohamzavaruk javulásának hiánya miatt az epilepszia elleni gyógyszerektől teljesen eltekintenek. A sürgősségi orvoslásnak azonban mindig rendelkezésre kell állnia.
Az epilepszia terápiájának egyetlen alternatív formája, amely eddig sikeres volt, a ketogén étrend, amelyben a gyermekeket rendkívül zsíros étrendben táplálják. Ez megváltoztatja az anyagcserét, és jelentősen javulhat egyes, gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő gyermekeknél. Az étrend használata azonban továbbra is ellentmondásos, mivel súlyos mellékhatásai is lehetnek. Sok gyermek számára szinte lehetetlen szigorúan betartani az étrendet, mert megtagadják a nagyon egyoldalú étrendet.