RITKA BETEGSÉG SÉRTETT BETEG ÚTJA SZOCIÁLIS-ORVOSI SZOLGÁLTATÁSOKKAL EUegyetemi ritka betegségek
Bevezetés
A ritka betegség olyan betegség, amely az Európai Unióban 10 000 emberből kevesebb mint ötöt érint. Az "árva betegség" szinonimája, amelyet különösen Franciaországban használnak, a ritka betegségeknek politikai és társadalmi dimenziókat ad, megpróbálva átadni a betegek kérését, hogy vegyék figyelembe a létezésüket, függetlenül attól, hogy a betegség milyen ritka. Ugyanakkor a ritka betegségek továbbra is nagyrészt árvák a megfelelő kezelés, elismerés és ellátás révén.
1995-ben a WHO 5000 ritka betegséget vizsgált meg. Ma több mint 8000 ilyen betegség létezéséről beszélnek. A betegségtől függően a ritka betegségek néhány esettől néhány ezerig terjednek. Számos és összetett, az orvosi testület és az egészségügyi rendszer tisztviselői nehezen ismerik fel őket. Minden orvosi szakterületre kiterjednek, mindig interdiszciplináris koordinált megközelítést igényelnek, és a betegségtől és a pácienstől függően rendkívül változó súlyúak.
Megjelenhetnek születésüktől kezdve vagy a gyermekkor első éveitől kezdve. A ritka betegségek több mint 50% -ában az első klinikai tünetek felnőttkorban jelentkeznek, és általában motoros és/vagy érzékszervi nehézségekkel járnak, amelyek súlyosak és jelentős fogyatékosságot okoznak.
A gyógyszerlaboratóriumok veszteségesnek tekintik őket, vagy alig vagy egyáltalán nem kutatják őket, csak kis mennyiségű kezelést végeznek, diagnózisuk több évig is eltarthat. E betegségek gazdasági és társadalmi támogatása továbbra is hiányzik
A ritka betegségek 80% -a genetikai. Általában örökletesek, és nemzedékről nemzedékre szállnak. Spontán, új mutáció eredményei is lehetnek, hasonló eset nélkül a családban.
A megbetegedések másik 20% -a fertőző betegségeket és más okokat (környezeti tényezők stb.) Foglal magában.
A ritka betegségek súlyosságukban és megnyilvánulásukban is különböznek egymástól. A BR-ben szenvedő betegek várható élettartama jelentősen csökken. Ezek közül sok komplex, degeneratív betegség, amely krónikus fogyatékosságot okoz, míg mások kompatibilisek a normális élettel, ha időben diagnosztizálják őket, utánkövetik és/vagy megfelelően kezelik őket. Hatással vannak a fizikai képességekre, a mentális képességekre, a viselkedési és érzékszervi képességekre és fogyatékosságot okoznak. Bizonyos fogyatékosságokat gyakran számos funkcionális következmény kísér (meghatározva: fogyatékosság vagy többszörös fogyatékosság). Ezek a fogyatékosságok fokozzák az elszigeteltség érzését, diszkrimináció forrását jelenthetik, és csökkenthetik az oktatási, szakmai vagy társadalmi lehetőségeket.