Ritka genetikai hiba Cisztákkal teli vese - kutatás és gyógyítás
Genetikai hiba az oka annak, hogy Frank Nguyen veséiben a kötőszövet túlságosan megsokszorozódik. Ciszták is nőnek ott. Ennek eredményeként a vesék már nem tudnak megfelelően működni. A teste emiatt sok vizet ürít, így a fiú folyamatosan szomjas. És: a veséje nem tud mérget vagy hulladékot kiszűrni a vérből.
Írta: Sophie Gothan
Ismét elmúlt a négy hét: Frank Nguyennek el kell mennie a KfH veseközpontba az UKM gyermekei és fiataljai számára a következő ellenőrzésére. Frank erre kéthetente jön Münsterbe. "Ez sokkal kevesebb, mint korábban" - magyarázza a tizennégy éves. "Akkoriban hetente háromszor jártam itt, majd négy-öt órára". Az ok: Frank dialízisen esett át. Egy gép megtisztította a vérét azoktól az anyagoktól, amelyek ártalmatlanításáért a vese általában felelős.
Nephronophthisis
A fiatal beteg nagyon ritka genetikai hibában szenved, amely az úgynevezett fiatalkori nephronophthisist okozza. Összesen 20 különböző genetikai hiba ismert, amelyek nephronophthisist okozhatnak. Frank génjeinek mutációja a vese rendszer fibrózisához vezet, amely felelős a vizelet koncentrációjáért. Ez azt jelenti, hogy erősen megnő a kötőszövet. Ciszták is kialakulhatnak. Ennek eredményeként a vesék már nem tudtak megfelelően működni - magyarázza dr. Jens König.
Évek óta ismeri és kezeli Franket. "A cisztákat nyolcéves koromban fedezték fel" - mondja Frank. A betegséget gyakran nagyon későn fedezik fel - magyarázza dr. Király. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy vizeletvizsgálattal nem lehet kimutatni. Az érintett gyermekek szintén viszonylag tünetmentesek. Az érintettek általában csak azért válnak feltűnővé, mert szokatlanul sokat fogyasztanak és WC-re mennek. Ez azért történik, mert a vese már nem képes koncentrálni a vizeletet. A betegek sok vizet választanak ki, amely elveszik a szervezetben. Emiatt az érintettek mindig nagyon szomjasak. Dr. König egy páciensről számol be, aki napi kilenc liter vizet ivott. "Ez egy szélsőséges példa, de mégis megtörténik" - mondja a tapasztalt orvos.
Ugyanakkor a vesék már nem képesek kiszűrni a méreganyagokat és a hulladékokat a vérből. A vesefunkció fokozatosan csökken. Éppen ezért az érintettek többségének 11 és 13 év közötti dialízise van. A páciens vérének megtisztításához hetente háromszor, négy-öt órán át el kell jönniük a veseközpontba. Frank hétfőn, szerdán és pénteken volt a gyermekekre szakosodott dialízis. Országosan 16 ilyen típus létezik. Frank Paderbornban él. A Münster-i dialízis a legközelebb. Franknek három órára van szüksége, hogy odaérjen és visszatérjen a kezeléshez. De tudta, hogyan lehet jól kihasználni az időt a visszaúton: „Sokat aludtam. Dialízis után gyakran nagyon fáradt voltam ”- mondja a tinédzser. De dialízisben szenvedő betegként többet kell fontolóra venni. „A betegeknek speciális étrendet kell követniük. Az alacsony sótartalmú, alacsony foszfáttartalmú és alacsony fehérjetartalmú étrend a tervben van ”- magyarázza König vezető orvos. "A chips és a csokoládé nehéz" - teszi hozzá Frank.
A témában
Országszerte 300–400 beteg szenved „fiatalkori nephronophthisisben”. Közülük körülbelül 70-nek ugyanaz a genetikai hibája, mint FrankNguyen-nek.
Ahhoz azonban, hogy a fiatal betegeknek ne kelljen teljesen lemondaniuk az édességekről, vannak hűtőszekrények a gyermekek dialízisében. A betegek itt tárolhatják „tiltott” kedvenc ételeiket. Ezt eszik, miközben a dialízis gép tisztítja a vérüket. A kapott metabolikus bomlástermékeket ismét közvetlenül a vérből szűrjük.
A dialízis enyhítheti a tüneteket, de nincs olyan terápia, amely kezelné az okokat. Ezért egy donor szervet próbálnak a lehető leggyorsabban átültetni az érintett gyermekekre. Ez csökkenti a hosszú távú hatások, például az arteriosclerosis kockázatát. Emiatt kevésbé valószínű, hogy a genetikai hiba befolyásolja a gyermekek fejlődését.
Frank anyja vesét ajándékozott neki
Frank csaknem kilenc hónapon át dializált, mire új vesét kapott. Legfőbb operációja 2018 januárjában esedékes volt. Anyja adományozta neki az új vesét.
Azóta Franknak számos gyógyszert, úgynevezett immunszuppresszánsokat kellett szednie. Ezek elnyomják az immunrendszert. Ezenkívül Frank nemkívánatos mellékhatásokkal küzd. A fokozott arcszőrzet és az íny növekedése gyakori az olyan betegeknél, mint ő. De a tabletták elengedhetetlenek. Ellenkező esetben a test elutasítja a donor vesét.
Ennek ellenére sem érzi magát korlátoltnak. Csak a nagy heg emlékezteti a műtétre. „A betegeknek azonban nem szabad túlságosan megterhelniük magukat. Az extrém sportok vagy speciális tevékenységek, például a trambulinugrás kritikus fontosságúak ”- magyarázza az orvos. Frank azonban akadálytalanul folytathatja kedvenc hobbiját: a rajzot.
Ritka és feltáratlan betegség
Az orvosok jól tudtak segíteni Franknek. Szeretnének azonban többet tenni az érintettekért, mint a tünetek enyhítésén. Ez azonban nehéz, mert a betegség nagyon ritka, ezért felderítetlen. Becslések szerint 300-400 ember beteg országszerte. Közülük körülbelül 70-nek ugyanaz a genetikai hibája, mint Franknek.
A NEOCYST kutatóegyesületet 2016-ban alapították a kutatás előmozdítása érdekében. Hét központ egész Németországból együtt dolgozik, hogy többet tudjon meg az örökletes cisztás vesebetegségekről. A kutatók egyebek mellett további genetikai hibák azonosítását tűzték ki célul, nemzeti biopample adatbázis létrehozását és online betegnyilvántartás létrehozását. Mert jelenleg nehéz megjósolni a Frankhez hasonló betegeket betegségük pontos lefolyásáról.
KfH veseközpontok
A Münsteri Egyetemi Klinika KfH központja országszerte több mint 200 KfH veseközpont. A KfH eredetileg az 1969-ben alapított Kuratorium für Heimdialyse rövidítést jelenti. Abban az időben az egyesület szerint "Németországban orvosi sürgősség volt a dialízist igénylő betegek számára". Ma a KfH az országos dialízis ellátás úttörőjeként látja magát. Megteremtette a szükséges előfeltételeket az országos dialízis kezelés fokozatos bevezetéséhez Németországban.