Sanfilippo-szindróma A fiatal Abby Kinderalzheimer Wunderweib-ben szenved
A texasi houstoni Abby Wallis (22) tavaly Sanfilippo-szindrómát diagnosztizáltak. Népi nevén Kinderalzheimer. De mi áll ennek az alattomos örökletes betegségnek a hátterében?
Ennek a történetnek a bemutatásához szerkesztőségünk kiválasztott egy videót, amely ezen a ponton kiegészíti a cikket.
A videó lejátszásához a Longtail Ad Solutions, Inc. JW lejátszóját használjuk. További információ a JW lejátszóról adatvédelmi irányelveinkben található.
Mielőtt megjelenítenénk a videót, szükségünk van az Ön beleegyezésére. Bármikor visszavonhatja beleegyezését, például az adatvédelmi kezelőnkben.
Általában a Sanfilippo-szindrómát csecsemőkorban ismerik fel, mert az érintett gyermekek közül csak nagyon kevés 20 évnél idősebb. Abby ma 22. Ma csak tavaly diagnosztizálták nála a betegséget, és addig az orvosok azt feltételezték, hogy Abbynek ritka autizmusa van. Abby családjának most figyelnie kell, ahogy minden nap egy kicsit visszaesik gyermekkorába. Már elveszíti nyelvét. Az elkövetkező hónapokban teljesen elnémul és egyre több motorikus képességet veszít, míg végül teljesen másoktól függ.
Abby szülei és nővére, Emily napról napra próbálnak megbirkózni a változásokkal. Míg a 22 éves lány korábban szórakoztató gyerek volt, szerette a zenét és mindig is szívesen nézte a Disney filmeket, most a nap nagy részét a kanapén tölti. "Nézi a környezetét, és megpróbál emlékezni olyan dolgokra, amelyek ismerősnek tűnnek számára" - mondja édesanyja, Kelly, aki maga is súlyos egészségügyi problémákkal küzd. Az amerikainak tavaly rákot diagnosztizáltak, de harcol - Abbyért is! A Wallis család nem tudja, hány hónap vagy év van még Abbynek, de úgy döntöttek, hogy élvezik minden egyes napot!
Mi a Sanfilippo-szindróma?
A III típusú mukopoliszacharidózis, más néven Sanfilippo szindróma vagy Kinderalzheimer, nagyon ritka veleszületett és örökletes metabolikus betegség. 70 000 születésenként egy betegség van. A mukopoliszacharidok olyan cukormolekulák, amelyeket a test általában termel csontok, porcok, bőr és szövet felépítéséhez. A test ezeket a molekulákat folyamatosan termeli, ezért folyamatosan bontani kell őket. A Sanfilippo-szindrómás gyermekeknél azonban hiányzik az enzim, amely felelős a molekulák lebontásáért. A molekula ezért felhalmozódik a sejtekben.
Hogyan érzi magát a Sanfilippo-szindróma?
Két-négy éves kortól az érintett gyermekek késleltetett mentális fejlődést tapasztalnak. A már megtanult készségek visszafejlődnek. A beszédkészség is folyamatosan csökken, míg a gyerekek végül elnémulnak. Gyakran 10 éves kor után már nem lehet valódi kapcsolatot létesíteni a gyermekkel. A Sanfilippo-szindróma elsősorban a központi idegrendszert érinti és agykárosodáshoz vezet. Az érintett gyermekeket hiperaktivitás, alvászavarok, beszédzavar és egyéb testi funkciók, késleltetett mentális fejlődés, kardiológiai betegségek, görcsrohamok, mobilitásvesztés és demencia szenvedik.
Van-e gyógymód a beteg gyermekekre?
A betegség lefolyása, valamint a sebesség gyermekenként nagyon eltérő. Ez megnehezíti az orvosok számára, hogy megbízható előrejelzéseket adjanak a betegség lefolyásáról. Eddig nem sikerült gyógyítani a Sanfilippo-szindrómára, és csak korlátozott palliatív kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Az átlagos várható élettartam körülbelül 15 év. 2014 júliusában tanulmányt indítottak a hamburgi UKE-ben, amelyben az első német (3 éves) gyermeket először kezelték az MPS IIIa új enzimpótló kezelésével. Más európai egyetemi kórházak is megkezdték tanulmányaikat.
Ez is érdekes lehet: