S-fehérje hiány

meghatározás

A S-fehérje hiány ez egy a test véralvadási rendszerének veleszületett betegsége, amelyet az antikoaguláns fehérje hiánya okoz. Ennek a betegségnek a előfordulása a normál populációban körülbelül 0,7–2,3% elég ritka.

Kattintson közvetlenül

Koronavírus fertőzés teszt

Szenvedsz-e egyet Koronavírus fertőzés?
Válasz erre 11 gyors kérdés és derítsd ki, hogy veszélyben vagy-e!

Tartozol-e egyhez Kockázati csoport a koronavírusról (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: A koronavírus kockázati csoportjába tartozom??

Mennyire tartod ezt Biztonsági intézkedések a koronavírus elleni védelem (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: Tegyem-e a megfelelő biztonsági óvintézkedéseket??

Milyen magas a tied kockázat hogy a közeljövőben koronavírussal (SARS-CoV-2) fertőződjön meg?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: mekkora a fertőzésveszélyem?

Van Corona, vagy "csak" megfázom?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy hideg?

Van Coronám, vagy "csak" influenzám van?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy influenza?

Az S-protein általában a májban képződik, és más antikoaguláns faktorokkal együtt biztosítja, hogy a Vérrög az érsérülés helyére korlátozódik.

Ha ez a fehérje hiányos, akkor a vérrögképződésért felelős tényezők túlsúlyban vannak, így a klinikai kép, például fokozott vérrögképződési hajlam ép erekben.

A betegek fokozottan veszélyeztetettek a Lábvénás trombózis vagy egy alvadék okozta akut lezárás bármilyen eret.

Ez az alvadék (trombus) elzárhatja a létfontosságú ereket is, így a Hiány/a függő szervek elégtelen ellátása szövetpusztuláshoz vezethet, például a szívben, a tüdőben, az agyban vagy a belekben.

A betegségnek különböző formái vannak?

Elvileg a beteg klinikai képe független a különféle alformák jelenlététől. Az egyik azonban arról beszél három altípus, melyik diagnosztikailag megkülönböztetni engedni:

  • I. típus: Az I. típusra jellemző, hogy a jelenlévő protein S aktivitása csökken; hanem a A teljes fehérje koncentrációja, valamint a vérben lévő szabad (aktív) fehérje leromlott válik. Definíció szerint I. típusú, ha a szabad fehérje mennyisége a normál érték 40% -a alatt van süllyed.
  • II. Típus: II. Típusú hiány akkor jelentkezik, ha csak az S-protein aktivitása csökken, de az összes és a szabad fehérje koncentrációja változatlan.
  • III. Típus: Rendelje hozzá a beteget a az összes protein S normális koncentrációja tovább, de a-val a szabad fehérje csökkent koncentrációja (

    Általános alvadás

    A véralvadás feloszlik a sejtes rész, amelyek összesítése, hálózatba kapcsolása és aktiválása révén Trombociták (Trombociták) dombornyomott, valamint a plazmatikus rész, közben a vérkomponensek egyfajta hálózatot képeznek, amelyben a keringő vörösvérsejtek (Vörösvértestek) és stabilizálja az alvadékot.

    Egészséges emberekben csak akkor alakul ki vérrög, ha egy edény megsérült; szálak (amelyekből áll Kollagén), melyik a hajón kívül elhelyezve, kitéve a Trombociták felhalmozódása és ezáltal a seb kezdeti, instabil lezárását váltja ki.

    Ez a melléklet (tapadás) megoldja a Trombocita aktiváció ahonnan Különböző anyagok felszabadulása, mint Kalcium és a tromboxán vezet. A tromboxán támogatja a seb lezárását azáltal, hogy a helyi érszűkület; A kalcium viszont elengedhetetlen a plazma koagulációs fázis különböző tényezőinek működéséhez.

    Aktiválásuk részeként a vérlemezkék is megváltoztatják szerkezetüket, úgy, hogy a vérlemezkék felülete megnő és aggregációjuk valamivel nagyobb stabilitással bír.

    A az alvadék végső stabilitása csak a plazmatartalmú komponens hatókörén belül biztosított, ezáltal az úgynevezett koagulációs kaszkád aktiválása (különféle K-vitamin-függő tényezők) Vörösvérsejtek tárolása és a A vérlemezkék keresztkötése egymás között a trombus addig stabilizálódik, amíg az eredeti seb véglegesen lezárul. A sebgyógyulás összefüggésében ez A vérrögök egyre inkább lebomlanak, úgy, hogy végső soron a hiba keresztül új érszövet zárva.

    Ha nincs sérülés, akkor is ennek ellenére véralvadást vált ki jöjjön, amit a test hatékony megakadályozza egy ellentétes rendszer segítségével tud; van egy állandó egyensúly a vérrögképződés és a lebontás között, amelyet szigorúan ellenőriznek.

    Az alvadék kialakulását különféle tényezők gátolják, amelyek csökkentik a trombusképződés hatékonyságát, és így megakadályozzák a vérrög képződését a sérülés nélküli erekben.

    Ezek a tényezők magukban foglalják az alábbiakból álló komplexet S-fehérje és C-fehérje, amely kölcsönhatásban egy gátló hatása az elsődleges vérrög stabilizálására Gyakorlat a véralvadás plazmatikus fázisában.

    Meg kell jegyezni, hogy a C fehérje alapvetően aktív formájában van, és így a két fehérje gátló aktivitása csak az S-fehérjével történő aktiválásból és aggregációból származik. attól függ.

    Ha a beteg S-fehérje hiányában szenved, akkor ez az az S-protein és a C-protein gátló hatása csökkent vagy elméletileg teljesen elhagyható, így megnő a trombus kialakulásának kockázata érkárosodás hiányában.

    A témáról itt olvashat bővebben: Véralvadási

    Tünetek

    Legtöbbször a betegek átesnek a vénás vérrögök korai megjelenése 15–45 éves kor között tovább.
    Különösen a nők váratlanul szenvednek, anélkül, hogy először tudnának betegségükről trombózis (Vaszkuláris elzáródás vérrög által), a mély lábvénákban felhalmozódott.

    Ez többnyire ben fordul elő Kockázati helyzetek beleértve szedés közben is Ösztrogének (Fogamzásgátló tabletták, Hormonkészítmények a menopauza tüneteinek kezelésére) vagy terhesség mert ezek az S-protein-koncentráció csökkenésével is összefüggenek.

    További Kockázati tényezők A mindkét nemet egyformán érintő mélyvénás trombózisban szenvedők:

    • Tevékenységek,
    • a lábak hosszan tartó immobilizálása/immobilizálása egy művelet után vagy egy hosszú repülési/buszos utazás során,
    • mint például fokozott folyadékveszteség.

    diagnózis

    A betegséget csak a A beteg vérének elemzése el kell ismerni. Ha a beteg gyanúja megnövekedett alvadási hajlandóság, általában ilyet adnak vénás vérvétel majd a vérben található antikoaguláns faktorok, például az S-protein aktivitásának laboratóriumi elemzése.

    Meg kell jegyezni többek között, hogy az S-protein és a többi tényező csak rövid felezési ideje hogy tevékenységük csak viszonylag rövid időn belül bizonyítható, ezért fontos kerülje a laboratóriumig tartó hosszú szállítási utakat. Ezért ezeket a vizsgálatokat ajánlott elvégezni szakemberrel mellékelt laboratóriummal vagy a kórházban hogy végrehajtotta.

    Ezenkívül a S-protein és a C-protein szintézise is lehetséges K-vitamin függő, hogy a K-vitamin antagonistákkal (ellenfelekkel), például Marcumarral már létező gyógyszer hamisan alacsony értékekhez vezethessen.

    Azt is szem előtt kell tartani, hogy az S-fehérje koncentrációja nőknél az azonos korú férfiakhoz képest körülbelül húsz százalékkal alacsonyabb és azzal kapcsolatos megnövekedett ösztrogénszint (Például, ha a fogamzásgátló tablettát vagy hormonkészítményeket szedi a Változás kora), valamint a terhesség alatt és röviddel azután emellett leeresztve lehet.

    Ezért válik a Legalább nyolc hét különbséggel A K-vitamin antagonista utolsó bevétele és az ösztrogén hatásának vége után ajánlott.

    terápia

    A betegség egy öröklött genetikai hiba, ami megnehezíti a kezelést, mivel a kiváltó ok kezelése nem lehetséges.

    A kezelés tehát főként a beteg állapotán alapul, ezáltal tünetmentesen szenvedők, akik még nem szenvedtek trombózist nincs állandó gyógyszeres kezelés szükség. A fent leírt kockázati helyzet esetén azonban javasoljuk, hogy tájékoztassa kezelőorvosát a betegség jelenlétéről annak érdekében, hogy megfelelő mennyiségű antikoaguláns gyógyszer, pl. Heparin, meg lehet csinálni.

    Általában a betegek maradnak évek óta nem feltűnő és a betegség fog csak az első trombózis bekövetkezése után diagnosztizálták.

    Ez azonban azt jelenti, hogy antikoaguláns gyógyszeres terápia ajánlott az alvadékok újbóli kialakulásának megakadályozására.

    Mivel a K-vitamin szükséges a fontos alvadási faktorok szintéziséhez, ezért hosszabb távú kezelés esetén a K-vitamin használata ajánlott K-vitamin antagonisták (antagonista = Ellenfél), mint pl Marcumar, nál nél. Ezek kiszorítják a K-vitamint a plazmatikus koagulációhoz szükséges faktorok szintéziséből, így az S és C fehérje gátló hatásának hiánya már nem "jelentős".

    Ha ismert egy protein S hiány terhes nőknél válik a szorosabb megfigyelés és ha szükséges, antikoaguláns gyógyszerekkel történő kezelés, Terhesség alatt ajánlott a trombózis és az ezzel járó kockázatok csökkentése érdekében Terhességi szövődmények elkerülni.