(SFP P-048 - 1. típusú tirozinémia, vitaminnal szemben rezisztens rachita mutatta ki).

összefoglaló

Célok

Az 1. típusú örökletes tirozinémia autoszomális recesszív betegség. 1-es típusú tirozinémiáról számolunk be, amelyet vitaminrezisztens rachita tárt fel.

tirozinémia

Téma

A tirozinémia a tirozin katabolizmusában szerepet játszó enzim, a fumaril-acetoacetát-hidroláz hiányának tudható be. Ez az enzimatikus elzáródás a vizeletben található metabolitok termelését okozza. A hiányos enzim génje a 15. kromoszómán található.

Főbb eredmények

A rokonszülők 5 éves kislányának polyuropolydipsia van. A klinikai vizsgálat késést mutatott a magasságban és a súlyban, a bordás lánccal és epiphysealis csomókkal rendelkező gerincű mellkas. A radiológiai vizsgálat demineralizációt állapított meg a chondrocostalis végtagok rendszertelen megjelenésével. A hasi ultrahang heterogén mikronoduláris májat mutat. Az alfafoetoprotein magas. A beltenyésztéssel járó Toni Debré Fanconi-szindróma az 1. típusú tirozinémia diagnózisát javasolta, amelyet aminosav-kromatográfia és genetikai vizsgálat igazolt.