Szexuális kétértelműség eRare Diseases University
Dana Liana David
A kóros szexuális differenciálódást a külső és/vagy belső nemi szervek kialakulásának rendellenessége jellemzi.
A rendellenességek genetikailag meghatározottak, a külső nemi szervek kétértelmű megjelenésével járnak. Az újszülött helyes, kóros nemi differenciáltságú értékeléséhez teljes csapat erőfeszítése szükséges, amely gyermekorvosból, genetikusból, endokrinológusból, sebészből áll, és gyermek vagy felnőtt korában pszichológus jelenlétére van szükség.
Osztályozás
Az adrenogenitális szindróma virilizáló szindróma (ritkán feminizálódik) a mellékvesében termelődő androgének vagy más nemi szteroidok fokozott szekréciója miatt.
Lehet veleszületett és/vagy szerzett, tumoros és enzimatikus.
A klinikai értékelés és a kezelés alapja az ivarmirigyek morfológiájától függ.
1. Női pszeudohermaphroditizmus - a genitális kétértelműség normális petefészkű nők rendellenes virilizációjából ered
2. A férfi pszeudohermaphroditizmus - a férfi differenciált herékkel történő hiányos virilizációjának eredménye.
3. Igaz hermafroditizmus - egyének petefészek- és hereszövetben egyaránt.
4. Vegyes nemi nemi dysgenesis - herék szöveti egyének, akiknek sávos nemi mirigyük is van
5. Tiszta nemi nemi dysgenesis - mindkét petefészek a sávban
Etiológia/fiziopatogén
A veleszületett adrenogenitális szindrómát (bilaterális veleszületett hiperplázia) a citokróm P450 részleges vagy teljes enzimatikus hibája okozza. A kortizol-bioszintézis rendellenességei fordulnak elő, csökkent kortizolémiával, ami az ACTH visszacsatolásának növekedéséhez vezet, bilaterális mellékvese-hiperpláziához vezet, hatalmas androgének és kortizol-prekurzorok szekréciójával.
A túlzott intrauterin androgének a lányokban a külső nemi szervek virilizációját és az urogenitális sinus fennmaradását okozzák.
Klinikai formák
• veleszületett, enzimatikus hiányosságok
- P450-C21-hidroxiláz hiány, részleges vagy teljes - sóveszteség szindrómával a leggyakoribb
- P450-C11β-hidroxiláz hiány, magas vérnyomás kíséretében
- 3β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiány
• szerzett, tumoros (adenoma/adrenocarcinoma adrenal)
• veleszületett formák késői megjelenéssel
• klinika: családi anamnézis során az anamnézis során megpróbálják kimutatni a család többi tagjának különféle rendellenességeit, meddőséget, váratlan átalakulásokat pubertáskorban, amelyek genetikai betegségre utalhatnak, késői megjelenéssel, gyermekek korai halálával, méreganyagok bevitelével, különösen az első trimeszterben alkalmazott gyógyszerekkel. terhesség stb. További szempontok: szexuális törpe (a növekedési porc korai lezárása) és felnőtteknél: hirsutizmus (a haj megjelenése androgéntől függő területeken), virilizáció nőknél, másodlagos karakterek kialakulásával, amenorrhoea, női másodlagos karakterek regressziója, férfi meddőség.
• paraklinikai, laboratóriumi:
kariotípus, 17-OH-progeszteron, plazma 11-deoxycortisol
kariotípus, HCG-teszt, ivarmirigy-biopszia, kismedencei ultrahangvizsgálat, laparotomia
kariotípus, HCG-teszt, tesztoszteron, dihidrotesztoszteron, dihidroepiandroszteron, 0. és 4. nap,
- androgén receptor szintje
- urethrographs, CT, MRI, dinamikus szuppressziós tesztek (dexametazon), ACTH stimuláció.
Differenciáldiagnózisra gyakran szükség van: interszexualitások, idiopátiás hirsutizmus, petefészek, iatrogén (anabolikus), korai pubertás.
Az evolúció során a legfontosabbak a külső nemi szervek kétértelműségéből vagy virilizációjából fakadó pszichológiai problémák lehetnek.
A kezelés célja az androgének túlzott szintézisének blokkolása és megszerzett formában a daganat eltávolítása.
• A nem választása - a felelősség az egész csapatot és a szülőket terheli a nemi változás lehetőségével, amelyet az egyén kíván pubertáskor.
• Nemi hormonterápia
• kortikosterápia (prednizon 5 mg/nap, szuperprednol 0,5 mg/nap)
• Sebészeti terápia (műtéti korrekciók, plasztikák, egyoldalú adrenalectomia tumoros formában).
• Pszichológiai tanácsadás az ember társadalmi integrációjával