Szisztémás Scleroderma - Bochumi Katolikus Klinika
Belgyógyászat
- Katolikus Klinika Bochum
- Osztályok
- Belgyógyászat
- Osztályok/területek
- Reumatológia
- Szisztémás szkleroderma
A szisztémás szkleroderma gyulladásos, reumás szisztémás betegség. Ez az úgynevezett kollagenózisokhoz (diffúz kötőszöveti betegségek) tartozó többszerves betegség a bőr és a bőr alatti szövetek szkleroterápiájával, valamint számos belső szerv (pl. Tüdő, gyomor-bélrendszer, vese, szív) és az erek különböző mértékű érintettségével jár.

Ki betegszik meg?
A szisztémás szkleroderma nagyon ritka betegség. Az előfordulás kb. 0,5-1,5/100 000 lakos/év. Általában 30-50 éves kor között fordul elő. Életév. A nőket 10-15-ször nagyobb valószínűséggel érintik, mint a férfiak. Az American Rheumatism Association (ARA) két formát különböztet meg:
- Korlátozott szisztémás szkleroderma
- Diffúz szisztémás szkleroderma
etiológiája
A betegség kialakulásának oka nagyrészt ismeretlen.
Ebben a szisztémás betegségben különféle autoimmun mechanizmusok (úgynevezett "autoimmun betegség") játszanak szerepet a speciális fehérvérsejtek és a különféle autoimmun antitestek jelenléte között. Többek között genetikai diszpozícióról (összefüggés a HLA-B8 és HLA-DR5-vel), a mikrocirkuláció zavaráról (keringési zavar a legfinomabb erekben) és a kötőszövet anyagcseréjének zavaráról (a kötőszövet növekedése és megkeményedése).
Tünetek
diagnózis
A szisztémás szkleroderma diagnózisa gyakran már a tipikus klinikai kép alapján, a jellegzetes bőrelváltozásokkal felállítható. Ez azonban a betegség korai szakaszában nehéz lehet.
Az American College of Rheumatology (ACR) szisztémás szkleroderma diagnosztikai kritériumai a következők:
Fő kritérium:
A scleroderma-szerű bőr a metatarsophalangealis ízületek proximalisában változik
- Sclerodactyly
- gödrös alakú hegek vagy anyagvesztés az ujjak és/vagy a lábujjak disztális lágy szövetében
- bilaterális bazális tüdőfibrózis
A diagnózist akkor erősítik meg, ha vagy a fő kritérium, vagy legalább két kisebb kritérium teljesül. A kritériumok azonban nem túl érzékenyek a szisztémás szkleroderma korai szakaszára.
Laboratóriumi értékek
A diagnózis megerősítésére kiterjedt vérvizsgálatok is szolgálnak. Itt különösen speciális antitestek detektálását alkalmazzák. Az antinukleáris antitestek (ANA) az esetek körülbelül 90% -ában kimutathatók. A DNS topoizomeráz I (Scl-70) elleni antitestek diffúz szisztémás szklerodermában szenvedő betegek kb. 20-40% -ában, anti-centromer antitestek pedig 50-60% -ban kimutathatók korlátozott szisztémás szklerózisban szenvedő betegeknél (CREST szindróma) akarat. Az RNS polimeráz I, II, III (5-22%), TH (7-2-RNS-fehérje komplex; 4-13%) vagy fibrillarin (U3-RNP; kb. 3%) ellen antitestek ritkábban fordulnak elő. A betegek körülbelül 30% -ánál pozitív a reumatoid faktor. Ezenkívül nagyon ritka esetekben a betegségnek vannak olyan formái is, amelyekben az autoantitestek kimutatása nem sikeres.
Ha a szisztémás szkleroderma gyanúja beigazolódik, nyomonkövetési vizsgálatokat kell végezni a lehetséges szisztémás érintettség meghatározása érdekében. Ezek közé tartozik a tüdőfunkció tesztje és a képalkotó tesztek a tüdő, a szív és a hasi szervek területén bekövetkező lehetséges változások értékelésére. Ezen kívül van egy funkcionális teszt a vesékről, és megfelelő panaszok esetén gasztroszkópia és kolonoszkópia.
terápia
A megválasztandó terápia a betegség súlyosságától függ. A betegséget nem lehet gyógyítani, a tüneteket mindig terápiával kell ellátni. Optimális terápiás beállítással a betegség progressziója jelentősen csökkenthető, és a legjobb esetben is leállhat. A terápiát a szakasznak megfelelően hajtják végre, figyelembe véve a vezető tüneteket.
Raynaud-szindróma terápiája:
- Hidegvédelem, nikotin-absztinencia
- Kalciumcsatorna-blokkolók: hosszú hatású nifedipin vagy nitrendipin
- Iloprost vagy prosztavazin infúziók
- A bosentán (endotelinreceptor-antagonista) klinikai vizsgálatokban nagyon jó hatékonyságot mutat az ujjbegy nekrózisának megelőzésében
Terápia szervi érintettséggel:
- Az orális vagy intravénás ciklofoszfamid szteroidokkal kombinálva javíthatja a szklerodermát és stabilizálhatja a tüdő érintettségét (floridos alveolitis esetén)
- Ha az ízület érintett, gyakran metotrexátot alkalmaznak, esetleg szteroidokkal kombinálva
- Az autológ perifériás vér őssejt-transzplantációja olyan esetekre van fenntartva, amelyeknél a betegség korai stádiumában van, gyorsan progresszív lefolyású, súlyos bőrelvonással és előrehaladott szervi megnyilvánulással.
- Az ACE-gátlók bevezetése óta a vesefunkció egyértelmű javulást mutat a vesék bevonásával. Ezért minden betegnek ACE-gátlót kell kapnia normál veseműködés vagy az artériás magas vérnyomás kialakulása esetén is
Pulmonalis artériás magas vérnyomás esetén a terápiát mindenképpen tapasztalt pulmonológussal konzultálva kell végrehajtani:
- Kalcium antagonisták
- Terápiás antikoaguláció Marcumarral (cél INR 2.0)
- Prosztaciklin analógok
- Bosentan: nagyon hatékony primer és szekunder pulmonalis artériás hipertónia esetén
- Foszfodiészteráz inhibitorok (pl. Szidenafil)
Zárszó
Kedves betegek, reméljük, hogy megjegyzéseink érthető áttekintést nyújtottak a szisztémás szklerodermáról. Még akkor is, ha ez ritka klinikai kép, ezeknek a magyarázatoknak arra kell ösztönözniük Önt, hogy mindenképpen forduljon orvoshoz, ha megfelelő panaszok és klinikai tünetek vannak. Ha már szisztémás szklerodermát diagnosztizáltak, reméljük, hogy megfelelően tájékoztattuk az érintett betegeket a klinikai képről és annak terápiás lehetőségeiről.