Szójegyzék AADC hiány

Szószedet - A weboldalunkon található kifejezések magyarázata, vagy amelyekkel találkozhat a klinikai kép internetes keresésekor.

A lista nem állítja, hogy teljes.

AADC hiány: Az AADC-hiány az aromás L-aminosav-dekarboxiláz (AADC) hiányát jelenti. Az AADC-hiány ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agyat, gyenge izomfeszültséget vagy erőt (hipotónia) okoz és befolyásolja a gyermek fejlődését. Ez egy olyan betegség, amelyben az idegsejtek közötti kommunikáció zavart. AADC-hiány esetén a gén változása azt jelenti, hogy a fontos jelek már nem szállulnak tovább az idegrendszerben.

Adrenalin: Az adrenalin, más néven epinefrin, a katekolaminok csoportjába tartozó hormon. A katekolaminok (más néven katekolaminok) egy biológiailag és orvosilag fontos vegyi anyagok csoportja, amely magában foglalja a dopamint és származékait.

Aminosav: A vegyületek egy típusa, amely a fehérjék építőköve.

Athetosis: Az athetosis a mozgászavar egyik formája. A végtagok (különösen a kezek) lassú, féregszerű vagy csavarszerű mozgásai jellemzik.

Autonóm funkció: Független funkció.

Autoszomális recesszív öröklés: Az autoszomális recesszív öröklődés az öröklődés egyik formája, amelyben a megváltozott allélnek mindkét homológ autoszómán jelen kell lennie, hogy egy jellemző megjelenjen (fenotípusos) vagy egy betegség megnyilvánuljon. Csak az érintett allél homozigóta hordozói hordozzák a jellemzőt, vagy megbetegszenek.

Ballizmus: A ballizmus egy ritka mozgászavar, amelyet önkéntelen, csúszó mozgások jellemeznek.

Bioszintézis: Kémiai vegyületek felépítése az élő szervezet sejtjeiben.

Vérplazma: A vér folyékony része.

Bradykinesia: A mozgások általános lassulása.

Cerebrális bénulás (szintén cerebrális bénulás): Mozgás- és izomzavarokat, beszédzavarokat és/vagy egyéb egészségügyi problémákat okozó fogyatékosság, amelyet a születés előtti, alatti vagy röviddel azután okozott agykárosodás.

Vitustánc: Olyan betegség, amely önkéntelen, ellenőrizetlen mozgásokhoz vezet. A choreát pl. B. a fej és a végtagok (lábak, karok stb.) Gyors mozgása, és a bazális ganglionok meghibásodásának köszönhető.

Számított tomográfia (CT): Pásztázás, amelynek során a test belsejének keresztmetszeti képe készül a különböző irányokból készített röntgenképek számítógépes feldolgozásával.

DDC-GEN: A DDC (más néven DOPA dekarboxiláz gén) a 7. kromoszóma génje. A 7p11 gén lokuszában a DOPA dekarboxiláz enzimet kódolja.

Dopamin: Bioszintézissel előállított és a katekolaminok csoportjába tartozó amin. A dopamin a központi idegrendszer fontos neurotranszmittere, és noradrenalin és adrenalin szintetizálására szolgál.

Diszkinézia: A mozgás menetének megzavarása. Ez csökkent mozgékonyságot (hipokinetikus rendellenességek) vagy fokozott mozgást (hiperkinetikus rendellenességeket) jelenthet.

Disztónia: Az izmok és az erek normális feszültségállapotának zavara, amely akaratlan neurológiai mozgászavarokhoz vezet (például atetózis, ballizmus vagy chorea).

EEG: Az EEG jelentése: elektroencefalográfia, az agy elektromos aktivitásának rögzítése.

Elektroencefalográfia (EEG): Az agy rendellenességeinek kimutatására használt teszt; Ehhez kis fém elektródákat helyeznek a fejbőrre, amelyek mérik az agy aktivitásának kis elektromos áramát.

Enzim: Az élő sejtben képződő komplex biomolekulák, amelyek egy vagy több biokémiai reakciót katalizálnak. Az enzimek szabályozzák a kémiai reakciókat és a szervezet anyagcseréjét.

Enzimaktivitás: Az enzimaktivitás annak a szubsztrátmolekulának a mértéke, amelyet egy enzimmolekula időegység alatt átalakíthat szubsztráttelítettség mellett. Más szavakkal, az enzimaktivitás leírja az enzim hatékonyságát vagy reakciósebességét.

Epilepszia: Az agy idegsejtcsoportjainak hirtelen kisülési rendellenessége, amely rohamokhoz vezet, és specifikus viselkedési, jólléti és mozgászavarokkal jár. A definíció szerint az epilepsziák specifikus EEG-mintákat mutatnak, és epilepsziás rohamok (generalizált vagy fokális/parciális) egyszer vagy többször, legalább 24 órás intervallummal fordulnak elő.

Foglalkozásterápia: Terápia azzal a céllal, hogy a pszichés vagy fizikai sérüléssel küzdő emberek (a test vagy az egyes végtagok szisztematikus aktív mozgása vagy intellektuális munka révén) a lehető legfüggetlenebb és korlátlanabb cselekvést biztosítsák.

Gasztroenterológus: A gyomor-bélrendszeri rendellenességek felderítésére és kezelésére szakosodott orvos.

Genetikailag: A gének tekintetében, vagy gének által kondicionáltak; valami, ami öröklődik és veleszületettnek tekinthető. Genetikai tesztelés: genetikai teszt olyan különbségek, rendellenességek vagy változások felkutatására, amelyek betegséget okozhatnak, vagy annak megállapítására, hogy egy személynek van-e vagy nem lesz-e egy adott betegsége.

Genetikai teszt: A DNS elemzése, amelyből információkat lehet szerezni az egyén bizonyos jellemzőiről.

Kórházi ápolás: A kórházi kezelés alatt a kórházba történő belépést értjük, vagy tágabb értelemben a kórházi tartózkodás ebből következő szakaszát is. A megfelelő tagjel kórházba kerül. A kórházi kezelés negatív és káros következményeit kórházi kezelésnek nevezzük.

Emberi genetikus: A genetikai betegségek azonosítására és kutatására kiképzett orvos.

Hiperkinézia: Alak és eredet tekintetében az önkéntelen extra mozgások sokaságának gyűjtőfogalma.

Hipertónia (hipertónia): A fiziológiai normán felüli nyomás vagy szöveti feszültség növekedése. Amikor az izmok feszültek, ezt hipertóniának hívják.

Hipokinézis: A hipokinezis olyan állapot, amelyet csökkent mozgékonyság, mozgáshiány vagy spontán motoros képességek hiánya jellemez. A kifejezés utalhat a mozgásszervi rendszerre vagy egy meghatározott szervre (pl. Szív).

Hipotenzió: Alacsony izomfeszültség, gyakran az izomerő csökkenésével jár.

Előfordulása: Az újonnan előforduló betegségek száma egy bizonyos nagyságú embercsoporton belül, egy bizonyos ideig.

Katekolaminok: A katekolaminok (más néven katekolaminok) biológiailag és orvosilag fontos vegyi anyagok csoportja, amely magában foglalja a dopamint és származékait. A fő természetes katekolaminok a dopamin, a noradrenalin és az adrenalin (más néven epinefrin és noradrenalin).

Gyermekneurológus (szintén neuropediatrus): Az idegrendszer betegségeinek és rendellenességeinek kutatására és kezelésére szakosodott gyermekorvos.

Klónikus: Remegés, görcsösen rángatózó (izmok).

Letargia: A tudatzavar álmosság vagy erős juhigény, közöny és inaktivitás formájában.

Alkohol (cerebrospinalis folyadék): Az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadék.

Beszédterapeuta: A beszéd- és kommunikációs zavarok kezelésére szakosodott egészségügyi szakember.

Ágyéki szúrás (vagy CSF-szúrás): Az ágyéki szúrás olyan orvosi eljárás, amelynek során folyadékot (idegfolyadékot) távolítanak el a gerincvelőből. Ezt fel lehet használni annak tesztelésére, hogy az idegsejtekből származó jelek továbbra is jelen vannak-e, amelyek AADC hiány esetén már nem termelődnek megfelelően.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Olyan folyamat, amely mágneses mezőt és rádióhullámokat használ a testben található szervek és szerkezetek részletes képeinek létrehozásához.

Melatonin: Hormon, amely befolyásolja a test nappali-éjszakai ritmusát.

Metabolit: Az egyik kémiai vegyület másikká történő átalakítása során keletkezett anyagok.

Mitokondria: A mitokondrium sejtkomponensek (organellák), amelyek a sejt erőműveként is ismertek. Ez a köznév fontos funkciójából ered, nevezetesen az adenozin-trifoszfát (ATP) előállításából, amely az összes sejt univerzális energiahordozója. A mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, és az anyasejtjüktől függetlenül szaporodnak.

Multidiszciplináris: Nagyon sok tudományterületből áll, sok tudományág együttműködésével kapcsolatos.

Izomfeszültség (tónus): Az izom feszültsége vagy ellenállása nyugalmi állapotban vagy nyújtva.

Izomgörcs: Az izom kontrollálatlan összehúzódása, amely súlyos fájdalommal járhat.

Mutáció: Egy gén változása.

Myoclonia: A myoclonia a lokális izomcsoportok ritmikus vagy aritmikus rángatózása, multifokális vagy generalizált.

Orrdugulás: Eldugult orr.

Melléktermék: Olyan anyag, amely valami más létrehozásának folyamata során keletkezik.

Idegrendszer: A test szervrendszere, amelyet az agy, a gerincvelő és az idegek alkotnak.

Neurológiai: Az idegrendszer felépítését, funkcióit és rendellenességeit illetően.

Neuromuszkuláris: Az idegeket és az izmokat illetően.

Ideggyógyász (gyermekneurológus is): Az idegrendszer betegségeinek és rendellenességeinek kutatására és kezelésére szakosodott gyermekorvos.

Neurotranszmitter: Kémiai anyag, amely hírvivő anyagként működik, és jeleket továbbít egyik idegsejtből a másikba.

Noradrenalin: A noradrenalin vagy a noradrenalin (INN) egy endogén hírvivő anyag, amely stressz hormonként és neurotranszmitterként működik. Testhormonként az anyag a mellékvesében keletkezik; neurotranszmitterként termelődik az idegrendszerben (a locus caeruleusban).

Okulogyre válságok: A szem akaratlan mozgásának epizódjai, amelyek során a szemek hirtelen akaratlanul felfelé mozognak; néhány másodperctől több óráig tarthat, és naponta többször vagy hetente többször is előfordulhat.

Fenotípus: Örökletes tényezők és környezeti hatások által kialakított szervezet megjelenése (morfológiai és fiziológiai tulajdonságai); Példa: "különbségtétel a megjelenés (fenotípus) és a genetikai alap (genotípus) között".

Fizikoterápia: Egyes betegségek kezelése hővel, vízzel, villamos energiával stb., Valamint gyógytorna és masszázs.

Vérplazma: A vér színtelen, folyékony része.

Elterjedtség: Egy bizonyos betegségben szenvedők aránya egy bizonyos időpontban vagy egy bizonyos időszakban (összehasonlítva a vizsgált emberek számával).

Ptosis: A (lebénult) felső szemhéj süllyedése.

Reflux: Visszaáramlás a testbe, például a gyomorból.

Receptor: A receptorok olyan biomolekulák, amelyek a sejtmembránokban vagy azokon helyezkednek el, és szabályozzák a fiziológiai folyamatokat. Az idegrendszerben az idegrost vagy a speciális sejt végén található receptorok, amelyekbe a neurotranszmitterek kiköthetnek, ahol az ingerek felszívódhatnak és gerjesztéssé alakíthatók.

Evezés: Vad integetés vagy ringatás.

Szűrés: Ugyanezen módon végzett vizsgálat nagy számú tárgyon vagy emberen.

Szerotonin: A szerotonin egy biogén amin, amely neurotranszmitterként fordul elő a perifériás és a központi idegrendszerben. A belekben és az idegrendszerben a szerotonin hormonszerű anyagként is működik, amely szabályozza a különféle szervi funkciókat.

Mozgászavarok specialistája: Egészségügyi szakember, aki speciálisan kiképzett olyan körülményekre, amelyek korlátozzák a beteg mozgásképességét, mint például a Parkinson-kór, vagy alacsony izomfeszültséggel (hipotenzióval) vagy remegéssel járnak.

Tünet: A betegség jele vagy egy olyan állapot változása, amelyet a beteg észrevesz.

Tüneti terápia: A tüneti terápiát csak a betegség jeleinek (tüneteinek) kezelésére alkalmazzák, a betegség okainak megszüntetésére azonban nem.

Tonik: A fiziológiában és a neurológiában a "tonik" egyszerűen "merev" vagy "merev". Az izmok esetében izomtónusról vagy izomfeszültségről beszélünk.

Remegés: Az egyes testrészek gyors mozgása, amelyet bizonyos izmok ritmikus rángatózása okoz.

Előzetes szakasz: Olyan anyag, amelyből másik anyag készül.