Szülőprojekt Románia - Otthon
Győződjön meg arról, hogy regisztrált a weboldalon, és regisztrált a DATÁBÁZISBAN
Ne felejtsen el fiókot létrehozni és frissíteni személyes adatait
Látogasson el a fórumra, és fejtse ki véleményét, vagy ossza meg tudását
Látogassa meg Facebook-csoportunkat és fórumunkat
Használja ki az előnyöket és regisztráljon a PP MD Romania adatbázisába
Vegyen részt anyagilag a projektünkben
Keressen egy támogató csoportot a lehető legközelebb a városához
Regionális megoldások a genetikai betegségek diagnosztizálásához, megelőzéséhez és kezeléséhez
Az Izomdisztrófia Kutatásáért és Segítéséért Egyesület A Román Szülők Projektje (APP Ro), a Dolj Regionális Orvosi Genetikai Központtal (CRGM Dolj) és az Orvosi Genetika és Ritka Betegségek Bizottságával közösen Craiovában 2016. április 8-án., intézményközi megbeszélés a Dolj Regionális Orvosi Genetikai Központ létrehozásával, az összetett genetikai patológiák megelőzését, korai diagnózisát és integrált kezelését célzó projektekkel és regionális partnerségekkel kapcsolatos orvosi és társadalmi források és lehetőségek bemutatására.
Publikálva: 2016. április 14. Megtekintés: 113891
Római Konferencia 2016 - Duchenne-disztrófia: az egység hatalom
Háromnapos konferenciára, találkozókra és előadásokra, intenzív munkára a világ további 25 szervezetével közösen került sor Rómában, 2016. február 11. és 14. között. Az első napot a szervezési szempontoknak, valamint az aggodalmak és prioritások ismertetésének szentelték. az egyes szervezetekre jellemző, az egyes résztvevő országok sajátosságaitól és a fő kutatócsoportokkal folytatott párbeszédtől függően. A következő két nap a legmagasabb szintű technikai szintű információkoncentráció volt, az izomdisztrófia terápiájának megtalálásához használt minden típusú termékről és technikáról.
Publikálva: 2016. február 20. Megtekintés: 42181
Bukaresti Szimpózium 2015: Izomdisztrófia: információ, profilaxis, gondozási protokoll
2015 szeptemberében, Bukarestben sor került a DMD/DMB izomsorvadásról szóló szimpóziumra: tájékoztatás, megelőzés, gondozási protokoll a Román Orvosi Genetikai Társasággal (SRGM) együttműködve. Az egyik bemutatott cikk - Case Manager, a Duchenne izomsorvadásban alkalmazható megoldás. További információ erről a szimpóziumról itt található.
Publikálva: 2015. szeptember 15, megtekintés: 38056
Duchenne világ - Zalau izomsorvadás-tudatosság napja, 2015
A Duchenne izomsorvadás világnapjával kapcsolatos események során a román közösség, Duchenne és Becker a Ritka Betegségek Országos Szövetségének támogatásával találkozót szervezett Zalauban, ahol sajtótájékoztatóra került sor.
Publikálva: 2015. szeptember 15, megtekintés: 33837
A Duchenne-figyelem világnapja
A Duchenne-i tudatosság világnapja, 2015 elindította a Duchenne Balloon kampányt, az Európai Parlament égisze alatt. 2015. szeptember 7-én az emberek a világ minden tájáról digitális léggömböket dobnak piacra, hogy felhívják a figyelmet, felhívják a figyelmet és pénzt gyűjtsenek a pusztító betegség Duchenne izomdisztrófiájára.
Célunk, hogy minél több lufit értékesítsünk. Minél több lufit adunk el, annál nagyobb lesz a hatásunk.
A Duchenne világnapjának weboldalán vásárolhat léggömböt izomdisztrófiában szenvedő romániai gyermekek számára.
A világon a 3500 újszülött fiú közül egyet érint egy ritka és halálos betegség: Duchenne izomdisztrófia.
Publikálva: 2015. augusztus 24. Megtekintés: 36954
A deléció típusú mutációk egyetlen exon kihagyásával oldhatók meg
Úgy tűnik, hogy a kereten kívüli törlési mutációk egyetlen exon kihagyásával megoldhatók
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63
12–44, 18–44, 44, 46–47, 46–48, 46–49, 46–51, 46–53, 46–55
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52
10–43, 19–43, 30–43, 35–43, 36–43, 40–43, 42–43, 45, 45–54
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62
Forrás: Leiden Duchenne izomdisztrófia mutációs adatbázis, Leideni Egyetem Orvosi Központ, Hollandia
Az exon-ugró kezeléssel megoldható egyéb kevésbé gyakori mutációkat a fenti táblázat nem sorolja fel.
Publikálva: 2015. május 13. Megtekintés: 35707
Az Egészségügyi Minisztérium jóváhagyta a légzőkészülék kompenzációját
2015 fordulópontot jelent az izomdisztrófiás gyermekek életében:
jóváhagyták a légzőkészülék kompenzálását, amelynek segítségével a betegek várható élettartama megduplázódik
megjelent az első gyógyszer nem érzéki genetikai mutációkkal rendelkező betegek kezelésére
Az Egészségügyi Minisztérium jóváhagyta a BiPAP légzőkészülékek és a köhögési gépek kompenzációját súlyos izomdisztrófiában szenvedő betegek számára a WHO/CNAS 619/360/2014. A betegek ezen eszközökhöz való gyakorlati hozzáférésének megkönnyítése érdekében szükséges volt, hogy 2015-ben a betegség által érintett szakemberek és családok sora járuljon hozzá a törvénymódosítások és kiegészítések megfogalmazásához. Így a Szülők Szövetsége az izomdisztrófiával kapcsolatos kutatásért és támogatásért kapja az Egészségügyi Minisztérium jóváhagyását, és benyújtja a CNAS-hoz a DS19545/2015.03.20-i címen.
Publikálva: 2015. május 13. Megtekintés: 43940
A 2014-es Duchenne-tudatosság világnapja
2014. szeptember 7-én ünnepelünk először Nap A Duchenne-féle izomdisztrófia tudatossága . Öt kontinens szülői szervezetei egyedülálló erőfeszítéseket tettek arra, hogy felhívják a figyelmet arra, hogy meg kell teremteni a gyermekek speciális ellátáshoz és terápiához való hozzáférését, növelni kell e gyermekek várható élettartamát. Ez egy genetikai betegség, amely 3500 gyermekből egyet érint, és halálát serdülőkorban és fiatalságban okozza.
Publikálva: 2014. szeptember 5. Megtekintés: 42808
Adományozza a nyereségadó 2% -át
Töltse le és töltse ki az űrlapot a nyereségadó 2% -ának felajánlásához
Megjelent: 2014. február 25. Megtekintés: 50014
Szeminárium: Légzőszállítási technikák neuromuszkuláris rendellenességekben
Ez a műhely nagylelkű támogatással valósult meg:
2017. március 3-án a világ 12 országának (köztük Ausztrália, Európa, az Egyesült Királyság, az Egyesült Államok és Dél-Afrika) 21 résztvevője találkozott Naardenben (Hollandia), hogy részt vegyen és közreműködik az ENMC 228. nemzetközi műhelyében "Légzéskibocsátási technikák neuromuszkuláris rendellenességekben" címmel. A résztvevők orvosok, kutatók, betegek és betegcsoportok voltak, különböző háttérrel és tudományterületekkel, társadalmi-gazdasági és földrajzi területekről. A workshop Michel Toussaint (Belgium) vezetésével zajlott; David Berlowitz (Ausztrália); Jesus Gonzalez (Franciaország) és Michelle Chatwin (Egyesült Királyság). Az ENMC műhely szakmai résztvevőit a neuromuszkuláris rendellenességek (NMD) kutatásában, a klinikai ellátásban, a politika kialakításában és/vagy oktatásában való aktív részvételük miatt választották ki, és mind a saját szakterületük szakértői. .
Publikálva: 2017. március 17. Megtekintés: 4400
Duchenne-disztrófia: az egység hatalom
Francesca Ceradini tudományos kommunikációja - Onsul Italia szülőprojekt
Az alapkutatások új felfedezéseitől kezdve a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokon át a központosított betegdiagnosztikáig a klinikai kutatásban ezek voltak a témák, amelyeket a római Duchenne és Becker izomsorvadásról tartott 14. nemzetközi konferencián mutattak be.
Mint minden évben, a Duchenne és Becker izomsorvadásban szenvedő gyermekek és serdülők szülői szövetsége kutatókat, orvosokat, gyógyszeripari vállalatokat, a szabályozó ügynökségek képviselőit és a betegeket a világ minden tájáról összehívta mélyreható találkozóra, a patológia összehasonlítása. Megbeszélések, megközelítések és eredmények
a konferencián beszámoltak arról, hogy az együttműködés sűrű hálózata felgyorsulhat
tudományos és klinikai kutatás.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy ritka genetikai betegség, az izomdisztrófiák közül a legsúlyosabb, amelyet az izomfehérje, a dystrophin hiánya okoz, ami gyermekkora óta az izmok fokozatos gyengülésével jár, ami végül mozdulatlansághoz vezet. A DMD kifejezetten befolyásolja a vázizomszövetet, beleértve a légzőszervi és a szívszövetet is. A betegség csak a férfiakat érinti, és a férfiaknál 3300-ból 1 előfordulása magas, és a várható élettartam az utóbbi években még megduplázódott, de nem haladja meg a 25-30 év átlagát.
Megjelent: 2016. március 12. Megtekintés: 3977
Ritka betegségek napja, 2014
A Romániai Izomdisztrófia Kutatásáért és Segítéséért Felelős Szövetség 3 eseményt hirdet az idei kampányban:
2014. február 18-19. - NEUROMUSKULÁRIS BETEGSÉGEK A BETEGSZERVEZETEK ÉVES TALÁLKOZÁSA, amelyre az Alexandru Obregia Klinikai Pszichiátriai Kórházban kerül sor 2014. február 18-19. Dr. Laurent Servais előadó, a Párizsi Myológiai Intézet munkatársa.
2014. február 21 - A BETEGSZERVEZETEK ÉVES TALÁLKOZÓJA EGYESÜLT SZÜLŐI IZOM DYSTROPHY PROJEKT (UPPMD), hogy megvitassák az egyes országok betegszervezeteinek és csoportjainak tevékenységét és szerepét az izomdisztrófiák elleni küzdelemben, valamint az információk frissítése a betegségkutatás területén világszerte
Február 21–23. 2014-es DMD/DMB NEMZETKÖZI KONFERENCIA, 12. kiadás, Rómában, vállalatok, központok és kutatócsoportok részvételével az izomdisztrófia területén. Lehetőség az egész Duchenne közösség számára, hogy megvitassák a betegség kialakulásának jelenlegi tapasztalatait és perspektíváit.
Publikálva: 2014. február 15, megtekintés: 22591
Mi az izomdisztrófia
Az izomdisztrófia a ritka örökletes betegségek csoportja, amelyet a test izmainak progresszív károsodása jellemez, ami izomgyengeséghez és fogyatékossághoz vezet.
Az izomdisztrófia az izmok és különösen a vázizmok progresszív gyengülését eredményezi (amelyet az agy önként irányít). A betegség előrehaladtával a nekrotikus izomrostokat a kötőszövet és a zsírszövet helyettesíti.
Az izomdisztrófia egyes formáiban a szívizom és más akaratlan (sima) izmok és más szervek érintettek.
Minden formája különbözik a tünetek megjelenése, a betegség lefolyása és az örökletes átvitel módja szempontjából.
A leggyakoribb formák a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és a Becker-féle izomdisztrófia (DMB), amelyek kizárólag a férfi alanyokat érintik. Ezeket a dystrophin nevű fehérje genetikai hiánya okozza.
Az izomdisztrófiának nincs gyógyító kezelése; a már létező gyógyszerek és terápiák, amelyek csak a betegség fejlődésének lassításában játszanak szerepet.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) az izomdisztrófia leggyakoribb formája, 1000-ből körülbelül 3 fiút érint. Ez egy örökletes betegség, amelynek autoszomális recesszív átváltása kapcsolódik az X kromoszómához, ezért a Duchenne myopathia csak a férfi újszülötteket érinti.
A dystrophin hiánya az izomsejteket (miocitákat) borító membrán károsodásához vezet, ami izomrost degenerációt és miocita nekrózist okoz.
Bizonyos esetekben a Duchenne-betegség az embrionális stádiumtól kezdve, másoknál 3 vagy 4 éves kor után jelentkezik. Az érintett gyermekeknek a szokásosnál több időre van szükségük a járás megtanulásához. Hintás járásuk van vagy a tetejükön, és nehezen lépcsőzhetnek fel, futnak vagy emelhetnek a földről. A zuhanásra való hajlam hangsúlyos.
Az első tünetek megjelenése után a betegség gyorsan fejlődik. Kontrakciók (akaratlan összehúzódások) és scolysis figyelhetők meg. A gyengeség ellenére az izmok hipertrófiának tűnnek az elvesztett izomrostok kötő- vagy zsírszövetekkel való helyettesítése miatt. 12 éves korukban a gyerekek elveszítik a járás képességét, és mozgásképtelenek a kerekesszékekben. Az esetek harmadában az intellektuális funkciók (különösen a verbális készségek) károsodása is fellelhető. Általában a halál 20 éves korban következik be légzési szövődmények vagy szívelégtelenség miatt.
A Becker-izomdisztrófia (DMB) szintén örökletes betegség, ugyanolyan recesszív transzmisszióval rendelkezik az X-kromoszómával kapcsolatban, de lassabban fejlődik és enyhébb a klinikai kép, mint a Duchenne-féle izomdisztrófia esetében. A Duchenne-betegségben hiányzó, dystrophin nevű fehérje elégtelen mennyiségben található meg, funkcióját csak részben tölti be (az izomrostokat beborító membrán védelme érdekében).
A Becker izomdisztrófia tünetei általában kevésbé hangsúlyosak, mint a Duchenne myopathia tünetei. Kezdésük változó, 2 és 45 év között, a tünetek átlagos életkora 12 év. A járási képesség 16 éves kor után is fennmarad, és a gerinc deformitása ritkább. A légzési elégtelenség nem figyelhető meg 40-50 év előtt. Az értelmi funkciók nem változnak. A szívbetegség kevésbé súlyos, mint a Duchenne myopathiában.
A Becker izomdisztrófia tízszer ritkább, mint a Duchenne-kór, 10 000-ből körülbelül 3 fiút érint. A legtöbb beteg 50-60 évig él, a halálokok megegyeznek a Duchenne-féle myopathiával: tüdőfertőzések és szívelégtelenség.