Terápiás szempontok Wilson-kórban; Galenus Magazine
A Wilson-kórt a réz anyagcseréjének rendellenessége okozza, amely annak felhalmozódásához vezet a különféle szervekben és szövetekben. Leggyakrabban a réz lerakódik a májban és az agyban, de más szervek is érintettek lehetnek. Ez a cikk bemutatja a réz különböző szervekben történő tárolása által okozott kóros változásokat, valamint a jelenleg elérhető Wilson-kór kezelési lehetőségeit.
ABSZTRAKT: A Wilson-kórt a réz anyagcseréjének zavara okozza, amely annak felhalmozódásához vezet a különböző szervekben és szövetekben. A legtöbb rézlerakódás a májban és az agyban található, de más szervek is érintettek lehetnek. Ez a cikk bemutatja azokat a kóros változásokat, amelyeket a réz felhalmozódása okoz a különböző szervekben és a Wilson-kór kezelésében jelenleg rendelkezésre álló lehetőségekben.
Wilson-kór az örökletes, halálos potenciállal járó betegség, amelyet a réz anyagcseréjének olyan rendellenessége okoz, amely a különböző szövetekben és szervekben lerakódáshoz vezet. A betegség előfordulását 30 000-ből körülbelül 1-re becsülik. (1.2)
A kis mennyiségű réz elengedhetetlen az élet számára, mivel fontos enzimek építőköve, de ha feleslegben van, mérgezővé válik a szövetekre.
Két, a réz anyagcserezavarával kapcsolatos betegség ismert: a Menkes-betegség, egy X-hez kapcsolódó hiba, amelyben a réz béltranszportja érintett, és a Wilson-kór, amelyet a nem megfelelő kiválasztás miatt a túlzott réztárolás jellemez. (2)
A Wilson-kór autoszomálisan recesszíven terjed, a kóros gént az ATP7B képviseli, amely a 13. kromoszóma hosszú karján található, amely réz transzporter fehérjét kódolja. Körülbelül 80 mutációt írtak le az ATP7B génben, amelyek a gén teljes pusztulását okozó masszívak a betegség súlyos formáihoz vezetnek. (2,4)
A Wilson-kór metabolikus hibája az epében lévő rézkiválasztási mechanizmus blokkolásához vezet, amely feleslegesen felhalmozódik. A májsejtek tárolókapacitásának túllépésekor a réz felszabadul a véráramba, ahonnan ezután felhalmozódik más szövetekben. (4)
A réz felhalmozódásának kóros következményei kezdetben a májban jelennek meg, ahol elektronmikroszkóp alatt megfigyelhetők, de a Wilson-kórnak nincsenek patognomonikus vonatkozásai. (4)
Klinikai megnyilvánulások
Szerző: Adelina Barbu, rezidens laboratóriumi orvos