Thieme E-folyóiratok - Szülészet és nőgyógyászat absztrakt
Esettanulmányban beszámolunk egy 21 éves anyai fenilketonuriával (mPKU) rendelkező Gravida 1 Para 0-ról, aki a terhesség 16. hetében jelentkezett. Abban az esetben, ha a beteg nem étrendszerűen állítja be az étrendet, és az anyai vérben a fenilalanin (Phe) szintje túlzott, az MPKU-ban kialakult a magzati malformációs szindróma klasszikus képe. Irodalmi áttekintés és ajánlások feltüntetése az mPKU-nál.
Eredmények: A PKU-ban a megemelkedett Phe értékek mentális retardációhoz, neurológiai tünetekhez, mikrocefáliához és pigmentzavarhoz vezetnek. A betegséget újszülöttek szűrésével postnatálisan felismerik és alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel kezelik. Ha a felnőtt betegek prognózisa jó, akkor az étrendet gyakran nem folytatják termékeny korban. Az mPKU veleszületett szívhibák, mikrocefália, arc diszmorfizmus, IUGR és mentális retardáció előfordulásával jár együtt az utódokban. Megadják az anyai Phe értékeket, a prenatális eredményeket (IUGR, mikrocefália, VSD és a kettős kivezetésű jobb kamra), valamint a gyermek adatait.
Következtetés: Az mPKU által kiváltott fetopathia megelőzhető gyermekkori betegség, amelyet dózis-ártalom kapcsolat jellemez. A gyermek Phe-okozta károsodása elkerülhető az étrendi ajánlások betartásával és a terhes nő szérumszintjének korai ellenőrzésével, ha lehetséges perikoncepcionális. A terhes nőknek az étrenddel kapcsolatos, a gyermek jólétére gyakorolt következményeiről szóló ismereteknek a terhesgondozás központi részét kell képezniük. Az internisták és a perinatológusok közötti interdiszciplináris együttműködés elengedhetetlen.
Fetopátia - Szívelégtelenségek - IUGR - Mikrocefália - Fenilalanin - Fenilketonuria - Prenatális diagnosztika - Terhesség